Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Register over patienter med en diagnose af spinal muskelatrofi (SMA)

30. januar 2025 opdateret af: Novartis Pharmaceuticals

Et prospektivt, langsigtet register over patienter med en diagnose af spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en neurogenetisk lidelse forårsaget af tab eller mutation i overlevelsesmotorneuron 1-genet (SMN1) på kromosom 5q13, hvilket fører til reducerede SMN-proteinniveauer og en selektiv dysfunktion af motorneuroner. SMA er en autosomal recessiv, tidlig børnesygdom med en forekomst på 1:10.000 levendefødte. SMA er den førende årsag til spædbørnsdødelighed på grund af genetiske sygdomme.

Indtil for nylig var grundpillen i behandlingen for disse patienter understøttende medicinsk behandling. Fremskridt inden for medicinsk behandling med fokus på genudskiftning, genforbedring, beskyttelse af motorneuroner og muskelforstærkning vil sandsynligvis ændre behandlingen og prognosen for disse patienter i fremtiden.

Formålet med dette register er at vurdere de langsigtede resultater for patienter med SMA i sammenhæng med fremskridt i behandlingsmuligheder.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en prospektiv, multicenter, multinational, ikke-interventionel observationsundersøgelse. Alle patienter vil blive behandlet i henhold til det kliniske steds normale kliniske praksis, dvs. den diagnostiske og kliniske behandling/praksisproces, som en kliniker vælger i henhold til deres kliniske vurdering for en SMA-patient. Klinisk behandling vil ikke være styret af protokollen. Der vil ikke blive udført yderligere besøg eller undersøgelser ud over normal klinisk praksis. Patienter vil blive fulgt i 15 år fra indskrivning eller indtil døden, alt efter hvad der indtræffer først.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

700

Udvidet adgang

Godkendt til salg til offentligheden. Se udvidet adgangsregistrering.

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Novartis Gene Therapies
  • Telefonnummer: +4161324111

Studiesteder

  • Den Russiske Føderation
      • Saint Petersburg, Den Russiske Føderation, 197341
        • Rekruttering
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Ledende efterforsker:
          • Natalia Petrova, md
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
        • Rekruttering
        • Phoenix Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Saunder Bernes, MD
        • Kontakt:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72202
        • Rekruttering
        • Arkansas Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Kapil Arya, MD
        • Kontakt:
    • California
      • Loma Linda, California, Forenede Stater, 92350
        • Afsluttet
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California Los Angeles Health
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Forenede Stater, 93636
        • Rekruttering
        • Valley Children's Healthcare
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Forenede Stater, 93638
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Orange County
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • Rekruttering
        • University of California Davis Health System
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rekruttering
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Forenede Stater, 06034
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06510
        • Rekruttering
        • Yale-New Haven Health System
        • Ledende efterforsker:
          • Cristian Ionita, MD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Forenede Stater, 33908
        • Rekruttering
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33155
        • Afsluttet
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Forenede Stater, 32803
        • Afsluttet
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Forenede Stater, 33157
        • Rekruttering
        • Jackson South Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Paula Schleifer, MD
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Rekruttering
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marcia Felker, MD
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242-1009
        • Rekruttering
        • University of Iowa
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Rekruttering
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Forenede Stater, 40202
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota
        • Ledende efterforsker:
          • Peter Karachunski, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Forenede Stater, 65212
        • Rekruttering
        • University of Missouri Health System
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Forenede Stater, 07960
        • Rekruttering
        • Atlantic Health System
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
      • Stony Brook, New York, Forenede Stater, 11794
        • Rekruttering
        • The State University of New York
        • Ledende efterforsker:
          • Simona Treidler, MD
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27705
        • Rekruttering
        • Duke Health
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forenede Stater, 44308-1062
        • Afsluttet
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229-3026
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44106
        • Afsluttet
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Forenede Stater, 73104
        • Afsluttet
        • Oklahoma University Medical center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239-3098
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Forenede Stater, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Kontakt:
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Forenede Stater, 29615
        • Rekruttering
        • Prisma Health
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38103
        • Rekruttering
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Forenede Stater, 78731
        • Afsluttet
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75207
        • Afsluttet
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Rekruttering
        • Cook Children's
        • Ledende efterforsker:
          • Warren Marks, MD
        • Kontakt:
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Timothy Lotze, MD
        • Kontakt:
      • San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78207
        • Rekruttering
        • CHRISTUS Health
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84113
        • Rekruttering
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forenede Stater, 22908
        • Rekruttering
        • University of Virginia Health System
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Forenede Stater, 23507
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Ledende efterforsker:
          • Crystal Proud, MD
        • Kontakt:
      • Richmond, Virginia, Forenede Stater, 23298
        • Rekruttering
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
      • Tacoma, Washington, Forenede Stater, 98405
        • Rekruttering
        • MultiCare Health System
        • Ledende efterforsker:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Kontakt:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53792
        • Rekruttering
        • University of Wisconsin
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53226
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Matthew Harmelink, MD
  • Grækenland
      • Thessaloniki, Grækenland, 115 27
        • Rekruttering
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Grækenland, 546 42
        • Rekruttering
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Ledende efterforsker:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Kontakt:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Telefonnummer: +30 2310 99 29 63
          • E-mail: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Grækenland, 124 62
        • Rekruttering
        • University General Hospital Attikon
        • Ledende efterforsker:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Kontakt:
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Grækenland, 152 36
        • Rekruttering
        • Penteli Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Irland
      • Dublin, Irland, 1 D01 XD99
        • Rekruttering
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Kontakt:
  • Israel
      • Be'er Sheva, Israel, 85025
        • Rekruttering
        • Soroka Medical Centre
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israel, 5822012
        • Rekruttering
        • Wolfson Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israel, 582201
        • Rekruttering
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israel, 4920235
        • Rekruttering
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japan
      • Fukui, Japan, 910-8526
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Japan, 051-0005
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Japan, 343-0845
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japan, 480-1195
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japan, 470-1192
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japan, 266-0007
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japan, 830-0011
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japan, 500-8717
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japan, 060-8543
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japan, 761-0793
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japan, 232-8555
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japan, 860-8556
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japan, 989-3126
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japan, 080-0024
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japan, 524-0022
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japan, 431-3192
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japan, 329-0498
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 160-0023
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 162-8655
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Korea, Republikken
      • Daegu, Korea, Republikken, 41944
        • Rekruttering
        • Kyungpook National University Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Kontakt:
      • Seongnam-si, Korea, Republikken, 13620
        • Rekruttering
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Korea, Republikken, 03722
        • Rekruttering
        • Severance Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Korea, Republikken, 03080
        • Rekruttering
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Kontakt:
          • MD
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Korea, Republikken, 06351
        • Rekruttering
        • Samsung Medical Centre
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Korea, Republikken, 50612
        • Rekruttering
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Korea, Republikken, 16995
        • Rekruttering
        • Yongin Severance Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Haneul Lee
  • Polen
      • Lublin, Polen, 20-093
        • Rekruttering
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Kontakt:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Telefonnummer: (+48) 669 487 491
          • E-mail: magdalenachk@wp.pl
        • Ledende efterforsker:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 300-6020
        • Rekruttering
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portugal, 1169-045
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Rumænien
      • Bucharest, Rumænien, 041408
        • Rekruttering
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Kontakt:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Telefonnummer: (+40) 726 274 907
          • E-mail: mada332@yahoo.com
        • Ledende efterforsker:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Rumænien, 041914
        • Rekruttering
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Loana Minciu
  • Taiwan
      • Kaohsiung city, Taiwan, 80756
        • Rekruttering
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:
      • Taichung, Taiwan, 404327
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Rekruttering
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Taiwan, 100229
        • Rekruttering
        • National Taiwan University Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Kontakt:
      • Taoyuan, Taiwan, 333
        • Rekruttering
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • I-Jun CHOU, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil omfatte mindst 500 patienter med diagnosen SMA. Registret vil forsøge at optage alle patienter behandlet med AVXS-101 i registret i løbet af 5 års rekruttering.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med SMA, genetisk bekræftet den 24. maj 2018 eller senere.
  • Der er indhentet passende samtykke/samtykke til deltagelse i registret

Ekskluderingskriterier:

- I øjeblikket tilmeldt et interventionelt klinisk forsøg, der involverer et forsøgslægemiddel til behandling af SMA.

Bemærk: Patienter, der deltager i et Compassionate Use Program (CUP) for AVXS-101 (Zolgensma), såsom et Managed Access Program (MAP), et Expanded Access Program (EAP), Single Patient Investigational New Drug (IND) (SPI) eller Named Patient Program (NPP) er berettiget til at tilmelde sig registret uanset datoen for genetisk bekræftelse af SMA.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Økologisk eller fællesskab
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Prospektivt observationsregister
Dette er et fremtidigt, multicenter, multinationalt, ikke-interventionelt observationsregister.
Andet: Prospektivt observationsregister
Dette prospektive observationsregister vil vurdere langsigtede resultater for patienter med diagnosen SMA.
Medicin: Zolgensma
Zolgensma vil blive givet til patienter i henhold til normal klinisk praksis, og klinisk pleje vil ikke være pålagt af protokollen. Som sådan er beslutningen om at ordinere Zolgensma adskilt fra beslutningen om at inkludere patienten i denne undersøgelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i sandsynlighed for overlevelse af alle patienter med SMA ved hjælp af Kaplan Meier metode til at estimere
Tidsramme: Baseret på information indsamlet ved Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning.
Baseret på information indsamlet ved Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning.
Ændring fra baseline Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) hos spædbørn med præsymptomatisk eller type I SMA
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
CHOP INTEND score går fra 0 til 64 med højere score, der indikerer højere motorfunktion
Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Ændring fra baseline Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) hos spædbørn med præsymptomatisk, type I eller type II SMA
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
HINE score spænder fra 0 til 26 med højere score, der indikerer mere udvikling.
Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Ændring fra baseline i Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) for patienter med type II og III SMA
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
HFMSE score spænder fra 0 til 66, hvor de højere score indikerer mere udvikling.
Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Forekomst af behandlingsudspringende bivirkninger
Tidsramme: Gennem 15 års opfølgning
Gennem 15 års opfølgning
Forekomst af behandling opstår alvorlige bivirkninger
Tidsramme: Gennem 15 års opfølgning
Gennem 15 års opfølgning
Forekomst af behandlingsfremkaldende bivirkninger relateret til terapi
Tidsramme: Gennem 15 års opfølgning
Gennem 15 års opfølgning
Forekomst af behandlingsfremkaldende trombocytopeni, levertoksicitet og hjertebivirkninger
Tidsramme: Gennem 15 års opfølgning
Gennem 15 års opfølgning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i antallet af indlæggelser
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Ændring fra baseline i Zarit Burden Interview
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Zarit Burden Total Score varierer fra 0 til 88. En højere score korrelerer med højere belastningsniveau.
Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Ændring fra baseline i PedsQL Patientinterview
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
PedsQL Total Scale Score er gennemsnittet af alle elementer og varierer fra 0 til 100. En højere score korrelerer med bedre sundhedsrelateret livskvalitet
Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Ændring fra baseline i PedsQL forældreinterview
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
PedsQL Total Scale Score er gennemsnittet af alle elementer og varierer fra 0 til 100. En højere score korrelerer med bedre sundhedsrelateret livskvalitet
Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Ændring fra baseline i procent af patienter, der har behov for ventilatorstøtte (BiPAP, endotracheal tube)
Tidsramme: : Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Ændring fra baseline i procent af patienter, der har behov for ernæringsstøtte (Gastrostomisonde, Gastrojejunal sonde (GT) med Nissen fundoplication, GT uden Nissen fundoplication, Nasogastrictube, Nasojejunaltube eller Perkutan endoskopisk gastrostomi)
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
Ændring fra baseline i procent af patienter, der har behov for støtte til mobilitetsudstyr (ankel-fod-ortoser, supramalleolær ortose, ortotiske/skoindlæg, knæ-immobilisatorer, knæ-ankel-fod-ortoser, håndskinner, spinal afstivning)
Tidsramme: : Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning
: Baseline og hver 6. måned gennem 2 års opfølgning, derefter årligt gennem 15 års opfølgning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Novartis Pharmaceuticals

Samarbejdspartnere

United BioSource, LLC

Efterforskere

  • Studieleder: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. september 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2038

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2038

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. september 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. november 2019

Først opslået (Faktiske)

22. november 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • COAV101A12001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Forfatterskab af planlagte manuskripter til indsendelse til medicinske tidsskrifter skal bestemmes i overensstemmelse med International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals (www.icmje.org).

Lægen accepterer, at hvis lægen er en del af et multicenterregister, skal lægen på forhånd koordinere enhver påtænkt offentliggørelse af resultaterne af registret med Novartis Gene Therapies for at sikre, at resultaterne fra individuelle læger ikke offentliggøres eller præsenteres før de af multicenterregistret, medmindre andet er skriftligt aftalt af Novartis Gene Therapies.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi (SMA)

Kliniske forsøg med Prospektivt observationsregister

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner