Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr pacjentów z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

30 stycznia 2025 zaktualizowane przez: Novartis Pharmaceuticals

Prospektywny, długoterminowy rejestr pacjentów z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest zaburzeniem neurogenetycznym spowodowanym utratą lub mutacją genu przetrwania neuronu ruchowego 1 (SMN1) na chromosomie 5q13, co prowadzi do obniżenia poziomu białka SMN i selektywnej dysfunkcji neuronów ruchowych. SMA jest autosomalną recesywną chorobą wczesnego dzieciństwa, występującą z częstością 1:10 000 żywych urodzeń. SMA jest główną przyczyną śmiertelności niemowląt z powodu chorób genetycznych.

Do niedawna podstawą leczenia tych pacjentów była wspomagająca opieka medyczna. Jednak postępy w leczeniu, koncentrujące się na zastępowaniu genów, ulepszaniu genów, ochronie neuronów ruchowych i wzmacnianiu mięśni, prawdopodobnie zmienią postępowanie i rokowanie tych pacjentów w przyszłości.

Celem tego rejestru jest ocena długoterminowych wyników leczenia pacjentów z SMA w kontekście postępów w możliwościach leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to prospektywne, wieloośrodkowe, międzynarodowe, nieinterwencyjne badanie obserwacyjne. Wszyscy pacjenci będą leczeni zgodnie z normalną praktyką kliniczną ośrodka, tj. procesem diagnostycznym i klinicznym/praktycznym, który klinicysta wybiera zgodnie z własną oceną kliniczną pacjenta z SMA. Opieka kliniczna nie będzie kierowana protokołem. Żadne dodatkowe wizyty ani badania nie będą wykonywane poza normalną praktyką kliniczną. Pacjenci będą obserwowani przez 15 lat od rejestracji lub do śmierci, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

700

Rozszerzony dostęp

Zatwierdzony do sprzedaży publicznej. Zobacz rozwinięty rekord dostępu.

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Novartis Gene Therapies
  • Numer telefonu: +4161324111

Lokalizacje studiów

  • Federacja Rosyjska
      • Saint Petersburg, Federacja Rosyjska, 197341
        • Rekrutacyjny
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Główny śledczy:
          • Natalia Petrova, md
        • Kontakt:
  • Grecja
      • Thessaloniki, Grecja, 115 27
        • Rekrutacyjny
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Grecja, 546 42
        • Rekrutacyjny
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Główny śledczy:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Kontakt:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Numer telefonu: +30 2310 99 29 63
          • E-mail: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Grecja, 124 62
        • Rekrutacyjny
        • University General Hospital Attikon
        • Główny śledczy:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Kontakt:
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Grecja, 152 36
        • Rekrutacyjny
        • Penteli Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Irlandia
      • Dublin, Irlandia, 1 D01 XD99
        • Rekrutacyjny
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Kontakt:
  • Izrael
      • Be'er Sheva, Izrael, 85025
        • Rekrutacyjny
        • Soroka Medical Centre
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Izrael, 5822012
        • Rekrutacyjny
        • Wolfson Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Izrael, 582201
        • Rekrutacyjny
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Izrael, 4920235
        • Rekrutacyjny
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japonia
      • Fukui, Japonia, 910-8526
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Japonia, 051-0005
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Japonia, 343-0845
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japonia, 480-1195
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japonia, 470-1192
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japonia, 266-0007
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japonia, 830-0011
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japonia, 500-8717
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japonia, 060-8543
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japonia, 761-0793
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japonia, 232-8555
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japonia, 860-8556
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japonia, 989-3126
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japonia, 080-0024
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japonia, 524-0022
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japonia, 431-3192
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japonia, 329-0498
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japonia, 160-0023
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japonia, 162-8655
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Polska
      • Lublin, Polska, 20-093
        • Rekrutacyjny
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Kontakt:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Numer telefonu: (+48) 669 487 491
          • E-mail: magdalenachk@wp.pl
        • Główny śledczy:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Portugalia
      • Coimbra, Portugalia, 300-6020
        • Rekrutacyjny
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portugalia, 1649-035
        • Rekrutacyjny
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portugalia, 1169-045
        • Rekrutacyjny
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portugalia, 4050-371
        • Rekrutacyjny
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portugalia, 4200-319
        • Rekrutacyjny
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Republika Korei
      • Daegu, Republika Korei, 41944
        • Rekrutacyjny
        • Kyungpook National University Hospital
        • Główny śledczy:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Kontakt:
      • Seongnam-si, Republika Korei, 13620
        • Rekrutacyjny
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Republika Korei, 03722
        • Rekrutacyjny
        • Severance Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Republika Korei, 03080
        • Rekrutacyjny
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Kontakt:
          • MD
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Republika Korei, 06351
        • Rekrutacyjny
        • Samsung Medical Centre
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Republika Korei, 50612
        • Rekrutacyjny
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Republika Korei, 16995
        • Rekrutacyjny
        • Yongin Severance Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Haneul Lee
  • Rumunia
      • Bucharest, Rumunia, 041408
        • Rekrutacyjny
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Kontakt:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Numer telefonu: (+40) 726 274 907
          • E-mail: mada332@yahoo.com
        • Główny śledczy:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Rumunia, 041914
        • Rekrutacyjny
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Loana Minciu
  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85016
        • Rekrutacyjny
        • Phoenix Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Saunder Bernes, MD
        • Kontakt:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72202
        • Rekrutacyjny
        • Arkansas Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Kapil Arya, MD
        • Kontakt:
    • California
      • Loma Linda, California, Stany Zjednoczone, 92350
        • Zakończony
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • Rekrutacyjny
        • University of California Los Angeles Health
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Stany Zjednoczone, 93636
        • Rekrutacyjny
        • Valley Children's Healthcare
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Stany Zjednoczone, 93638
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Orange County
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
        • Rekrutacyjny
        • University of California Davis Health System
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rekrutacyjny
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06034
      • New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06510
        • Rekrutacyjny
        • Yale-New Haven Health System
        • Główny śledczy:
          • Cristian Ionita, MD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Stany Zjednoczone, 33908
        • Rekrutacyjny
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33155
        • Zakończony
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Stany Zjednoczone, 32803
        • Zakończony
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Stany Zjednoczone, 33157
        • Rekrutacyjny
        • Jackson South Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Paula Schleifer, MD
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Rekrutacyjny
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Marcia Felker, MD
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242-1009
        • Rekrutacyjny
        • University of Iowa
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • Rekrutacyjny
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Stany Zjednoczone, 40202
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota
        • Główny śledczy:
          • Peter Karachunski, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Stany Zjednoczone, 65212
        • Rekrutacyjny
        • University of Missouri Health System
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Rekrutacyjny
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07960
        • Rekrutacyjny
        • Atlantic Health System
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
      • Stony Brook, New York, Stany Zjednoczone, 11794
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27705
        • Rekrutacyjny
        • Duke Health
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stany Zjednoczone, 44308-1062
        • Zakończony
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229-3026
        • Rekrutacyjny
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44106
        • Zakończony
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Stany Zjednoczone, 73104
        • Zakończony
        • Oklahoma University Medical center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239-3098
        • Rekrutacyjny
        • Oregon Health and Science University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • Rekrutacyjny
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Kontakt:
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29615
        • Rekrutacyjny
        • Prisma Health
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38103
        • Rekrutacyjny
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Stany Zjednoczone, 78731
        • Zakończony
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75207
        • Zakończony
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone, 76104
        • Rekrutacyjny
        • Cook Children's
        • Główny śledczy:
          • Warren Marks, MD
        • Kontakt:
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Texas Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Timothy Lotze, MD
        • Kontakt:
      • San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78207
        • Rekrutacyjny
        • CHRISTUS Health
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84113
        • Rekrutacyjny
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stany Zjednoczone, 22908
        • Rekrutacyjny
        • University of Virginia Health System
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Stany Zjednoczone, 23507
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Główny śledczy:
          • Crystal Proud, MD
        • Kontakt:
      • Richmond, Virginia, Stany Zjednoczone, 23298
        • Rekrutacyjny
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
      • Tacoma, Washington, Stany Zjednoczone, 98405
        • Rekrutacyjny
        • MultiCare Health System
        • Główny śledczy:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Kontakt:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53792
        • Rekrutacyjny
        • University of Wisconsin
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53226
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Matthew Harmelink, MD
  • Tajwan
      • Kaohsiung city, Tajwan, 80756
        • Rekrutacyjny
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Główny śledczy:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:
      • Taichung, Tajwan, 404327
      • Taipei, Tajwan, 11217
        • Rekrutacyjny
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Tajwan, 100229
        • Rekrutacyjny
        • National Taiwan University Hospital
        • Główny śledczy:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Kontakt:
      • Taoyuan, Tajwan, 333
        • Rekrutacyjny
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • I-Jun CHOU, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych co najmniej 500 pacjentów z rozpoznaniem SMA. Rejestr podejmie próbę wpisania do rejestru wszystkich pacjentów leczonych preparatem AVXS-101 w ciągu 5 lat rekrutacji.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z SMA potwierdzonym genetycznie w dniu 24 maja 2018 r. lub później.
  • Uzyskano odpowiednią zgodę/zgodę na udział w rejestrze

Kryteria wyłączenia:

- Obecnie włączony do interwencyjnego badania klinicznego z udziałem badanego produktu leczniczego do leczenia SMA.

Uwaga: Pacjenci uczestniczący w programie współczucia (CUP) dla AVXS-101 (Zolgensma), takim jak program zarządzanego dostępu (MAP), program rozszerzonego dostępu (EAP), pojedynczy pacjent badający nowy lek (IND) (SPI) lub Named Patient Program (NPP) kwalifikują się do wpisania do rejestru niezależnie od daty genetycznego potwierdzenia SMA.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Ekologiczny lub wspólnotowy
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Prospektywny rejestr obserwacyjny
Jest to prospektywny, wieloośrodkowy, międzynarodowy, nieinterwencyjny rejestr obserwacyjny.
Inny: Prospektywny rejestr obserwacyjny
Ten prospektywny rejestr obserwacyjny oceni długoterminowe wyniki pacjentów z rozpoznaniem SMA.
Lek: Zolgensma
Zolgensma będzie podawana pacjentom zgodnie ze zwykłą praktyką kliniczną, a opieka kliniczna nie będzie wymagana w protokole. W związku z tym decyzja o przepisaniu Zolgensmy jest odrębna od decyzji o włączeniu pacjenta do tego badania

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana prawdopodobieństwa przeżycia wszystkich pacjentów z SMA metodą Kaplana-Meiera do oszacowania
Ramy czasowe: Na podstawie informacji zebranych na początku badania i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, a następnie co roku przez 15 lat obserwacji.
Na podstawie informacji zebranych na początku badania i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, a następnie co roku przez 15 lat obserwacji.
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową Dziecięcy test zaburzeń nerwowo-mięśniowych (CHOP-INTEND) u niemowląt z przedobjawowym lub typu I SMA w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Wynik CHOP INTEND mieści się w zakresie od 0 do 64, przy czym wyższe wyniki wskazują na wyższą funkcję motoryczną
Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Zmiana w stosunku do początkowego badania neurologicznego niemowląt metodą Hammersmitha (HINE) u niemowląt z przedobjawowym SMA typu I lub typu II
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Wynik HINE mieści się w zakresie od 0 do 26, przy czym wyższe wyniki wskazują na większy rozwój.
Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Zmiana od wartości początkowej w rozszerzonej skali Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) u pacjentów z SMA typu II i III
Ramy czasowe: Linia bazowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Wynik HFMSE mieści się w zakresie od 0 do 66, przy czym wyższe wyniki wskazują na większy rozwój.
Linia bazowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Częstość występowania zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem
Ramy czasowe: Przez 15 lat obserwacji
Przez 15 lat obserwacji
Częstość występowania poważnych zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem
Ramy czasowe: Przez 15 lat obserwacji
Przez 15 lat obserwacji
Częstość występowania zdarzeń niepożądanych związanych z terapią, związanych z leczeniem
Ramy czasowe: Przez 15 lat obserwacji
Przez 15 lat obserwacji
Częstość występowania małopłytkowości związanej z leczeniem, hepatotoksyczności i sercowych zdarzeń niepożądanych
Ramy czasowe: Przez 15 lat obserwacji
Przez 15 lat obserwacji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych we wskaźnikach hospitalizacji
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w wywiadzie z Zarit Burden
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Całkowity wynik Zarit Burden waha się od 0 do 88. Wyższy wynik koreluje z wyższym poziomem obciążenia.
Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w wywiadzie z pacjentem PedsQL
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
PedsQL Total Scale Score jest średnią ze wszystkich pozycji i mieści się w zakresie od 0 do 100. Wyższy wynik koreluje z lepszą jakością życia związaną ze zdrowiem
Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Zmiana w stosunku do linii bazowej w wywiadzie PedsQL z rodzicem
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
PedsQL Total Scale Score jest średnią ze wszystkich pozycji i mieści się w zakresie od 0 do 100. Wyższy wynik koreluje z lepszą jakością życia związaną ze zdrowiem
Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Zmiana od wartości początkowej w procentach pacjentów wymagających wspomagania respiratorem (BiPAP, rurka dotchawicza)
Ramy czasowe: : Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Zmiana od wartości początkowej w procentach pacjentów wymagających wsparcia żywieniowego (zgłębnik gastrostomijny, zgłębnik żołądkowo-jelitowy (GT) z fundoplikacją Nissena, GT bez fundoplikacji Nissena, zgłębnik nosowo-żołądkowy, zgłębnik nosowo-jelitowy lub przezskórna gastrostomia endoskopowa)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w procentach pacjentów wymagających wsparcia urządzeń ułatwiających poruszanie się (ortezy stawu skokowego i stopy, ortezy nadkostkowe, wkładki ortopedyczne/wkładki do butów, stabilizatory kolan, ortezy stawu skokowo-goleniowego, szyny dłoni, usztywnienie kręgosłupa)
Ramy czasowe: : Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji
: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy przez 2 lata obserwacji, następnie co roku przez 15 lat obserwacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Novartis Pharmaceuticals

Współpracownicy

United BioSource, LLC

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 września 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2038

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2038

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 listopada 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 listopada 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 stycznia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • COAV101A12001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Autorstwo planowanych manuskryptów do publikacji w czasopismach medycznych zostanie określone zgodnie z jednolitymi wymaganiami dotyczącymi manuskryptów przesyłanych do czasopism biomedycznych Międzynarodowego Komitetu Redaktorów Czasopism Medycznych (ICMJE) (www.icmje.org).

Lekarz zgadza się, że jeśli lekarz jest częścią rejestru wieloośrodkowego, będzie on z wyprzedzeniem koordynował wszelkie zamierzone ujawnienia wyników rejestru z Novartis Gene Therapies, aby zapewnić, że wyniki poszczególnych lekarzy nie zostaną opublikowane ani przedstawione przed tymi rejestru wieloośrodkowego, chyba że Novartis Gene Therapies uzgodni inaczej na piśmie.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Prospektywny rejestr obserwacyjny

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Gabon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj