음성 엑솜 소견으로 희귀질환의 유전적 원인 규명
연구 개요
상세 설명
GENOME+ 연구(단일 중심, 전향적, 공개 진단 연구)에서는 분자적으로 진단되지 않은 질병을 가진 환자를 오믹스 기술을 통해 진단적으로 분석하거나 기존 데이터 세트를 사용하여 재분석합니다. 다음 질문이 연구를 이끌 것입니다.
주요한:
• 불명확한 희귀질환의 분자적 원인규명
중고등 학년:
- 희귀질환 환자 진단 건수 개선
- 확인된 추정 질병 원인의 추가 특성화
- 성공적인 진단 후 적절한 치료를 받는 환자의 수를 늘립니다.
또한 피험자의 건강한 부모를 연구에 포함시켜 부모-자녀(트리오) 분석을 수행할 수 있습니다.
또한 표현형 및 오믹스 데이터는 연구에 포함된 환자의 진단률을 향상시키기 위해 독일 튀빙겐 대학 병원 및 외부 협력자와 공유될 예정입니다.
혈액 또는 조직 샘플의 보관은 이 프로젝트의 주요 목표는 아니지만 추가 분석에 필요할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Andreas Dufke, PD Dr.
- 전화번호: 72190 +49 7071 29
- 이메일: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
연구 연락처 백업
- 이름: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 전화번호: 72323 +49 7071 29
- 이메일: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
연구 장소
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Tübingen, 독일, 72076
- 아직 모집하지 않음
- University Hospital Tübingen
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연락하다:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- 전화번호: 72190 +49 7071 29
- 이메일: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
연락하다:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 전화번호: 72323 +49 7071 29
- 이메일: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
Tübingen, 독일, 72076
- 모병
- University Hospital Tübingen
-
연락하다:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- 전화번호: 72190 +49 7071 29
- 이메일: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
연락하다:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 전화번호: 72323 +49 7071 29
- 이메일: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 불분명한 진단
- 의심되는 질병의 유전적 원인
- WES(Whole Exome Sequencing)와 같은 이전의 상세한 분자 분석은 질병 유발 메커니즘을 규명하지 못했습니다.
- 트리오 분석을 위해 영향을 받은 사람의 건강한 부모(부모 중 한 명은 연구에 사용할 수 없음)
제외 기준:
- 환자와 부모의 정보에 입각한 동의 누락
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 연구 인구
독일 튀빙겐 대학병원(University Hospital Tübingen, UKT)에서 진단 치료를 받았거나 포함하고 있으며 질병의 유전적 원인이 있는 것으로 의심되는 미성년자 및 성인(남성 및 여성) 모두 진단적으로 해결되지 않은 희귀 질환을 앓고 있습니다. 또한 Trio 연구를 촉진하기 위해 가능한 경우 자원봉사자의 건강한 부모를 모집할 것입니다. 연구 관련 절차: 혈액 샘플링, 모발 수집, 혈통을 포함한 기억 상실, NGS(Next Generation Sequencing) 분석 및 기타 오믹스 분석(전사체학, 단백질체학, 대사체학), 기능 세포 생물학 연구(예: 섬유아세포 배양, 오가노이드 배양). |
혈액 샘플링, 주사 임상 특성화, WGS 기반 트리오 시퀀싱, NGS 분석 및 기타 omics 분석(transcriptomics, proteomics, metabolomics), 기능성 세포 생물학 연구(예: 섬유아세포 배양), RNA 시퀀싱(RNA-seq).
뿌리를 포함한 모발은 두피(~15-20)에서 채취되어 오가노이드 배양을 위한 배양 배지로 옮겨집니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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불명확한 희귀질환의 분자적 원인규명
기간: 1일차
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분자 원인의 수
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1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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희귀질환 환자 진단
기간: 1일차
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희귀질환 환자 진단 건수
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1일차
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추정 질병 원인의 분자 특성
기간: 1일차
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추정되는 질병 원인의 분자적 특성 규명
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1일차
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성공적인 진단 후 적절한 치료를 받는 환자
기간: 1일차
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성공적인 진단 후 적절한 치료를 받은 환자 수
|
1일차
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GENOME +
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- ANALYTIC_CODE
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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