Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van de genetische oorzaken van zeldzame ziekten met negatieve exome-bevindingen

28 november 2023 bijgewerkt door: University Hospital Tuebingen
Het GENOME+-project zal patiënten (n = ca. 100) en hun gezonde ouders met onduidelijke moleculaire oorzaak van de ziekte, vermoedelijke genetische oorzaak van de ziekte en eerdere gedetailleerde moleculaire analyse zoals Whole Exome Sequencing (WES) leidde niet tot de identificatie van het ziekteveroorzakende mechanisme. Evenals gezonde ouders van getroffenen voor trio-analyse (uitzondering van één ouder is niet beschikbaar voor de studie).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

In de GENOME+-studie (monocentrische, prospectieve, open-label diagnostische studie) zullen patiënten met moleculair niet-gediagnosticeerde ziekten diagnostisch worden geanalyseerd door middel van omics-technologieën of opnieuw worden geanalyseerd met behulp van bestaande datasets. De volgende vragen zullen leidend zijn in het onderzoek:

Primair:

• Identificatie van de moleculaire oorzaken van onduidelijke zeldzame ziekten

Ondergeschikt:

  • Verbeter het aantal diagnoses voor patiënten met zeldzame ziekten
  • Verdere karakterisering van de geïdentificeerde vermeende ziekteoorzaken
  • Verhoog het aantal patiënten dat de juiste therapie krijgt na een succesvolle diagnose.

Daarnaast kunnen gezonde ouders van de proefpersonen in het onderzoek worden opgenomen om ouder-kind (trio)-analyses uit te voeren.

Daarnaast zullen fenotype- en omics-gegevens worden gedeeld binnen het Universitair Ziekenhuis Tübingen, Duitsland en met externe medewerkers om de diagnostische snelheid van de patiënten die in het onderzoek zijn opgenomen te verbeteren.

Opslag van bloed- of weefselmonsters is niet het primaire doel van dit project, maar kan nodig zijn voor verdere analyses.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

100

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Onduidelijke diagnose
  • Vermoedelijke genetische oorzaak van de ziekte
  • Eerdere gedetailleerde moleculaire analyses zoals Whole Exome Sequencing (WES) hebben niet geleid tot de identificatie van het ziekteveroorzakende mechanisme
  • Gezonde ouders van getroffenen voor trio-analyse (uitzondering van één ouder is niet beschikbaar voor de studie)

Uitsluitingscriteria:

  • Ontbrekende geïnformeerde toestemming van de patiënt en haar/zijn ouders

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Studie bevolking

Zowel minderjarige als volwassen personen (mannen en vrouwen) met diagnostisch onopgeloste zeldzame ziekten die zijn of worden opgenomen in diagnostische zorg in het Universitair Ziekenhuis Tübingen, Duitsland (UKT) en waarvan wordt vermoed dat ze een genetische oorzaak van de ziekte hebben. Daarnaast zullen, indien beschikbaar, gezonde ouders van vrijwilligers worden aangeworven om Trio-onderzoeken te vergemakkelijken.

Studiegerelateerde procedures: Bloedafname, haarafname, anamnese inclusief stamboom, Next Generation Sequencing (NGS)-analyse en andere omics-analyse (transcriptomics, proteomics, metabolomics), functionele celbiologische studies (bijvoorbeeld in fibroblastculturen, organoïdekweek).
Genetisch: WGS Diagnostic Bloedafname voor genetische diagnostiek.
Bloedafname, shot klinische karakterisering, op WGS gebaseerde trio-sequencing, NGS-analyse en andere omics-analyse (transcriptomics, proteomics, metabolomics), functionele celbiologische studies (bijvoorbeeld in fibroblastculturen), RNA-sequencing (RNA-seq).
Genetisch: Haar collectie
Haar inclusief wortel wordt verzameld van de hoofdhuid (~ 15-20) en overgebracht naar kweekmedium voor de organoïde-kweek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van de moleculaire oorzaken van onduidelijke zeldzame ziekten
Tijdsspanne: Dag 1
Aantal moleculaire oorzaken
Dag 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnoses voor patiënten met zeldzame ziekten
Tijdsspanne: Dag 1
Aantal diagnoses voor patiënten met zeldzame ziekten
Dag 1
Moleculaire karakterisering van vermeende ziekteoorzaken
Tijdsspanne: Dag 1
Identificeer moleculaire karakterisering van de vermeende ziekteoorzaken
Dag 1
Patiënten die de juiste therapie krijgen na een succesvolle diagnose
Tijdsspanne: Dag 1
Aantal patiënten dat de juiste therapie krijgt na een succesvolle diagnose
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Onderzoekers

  • Studie directeur: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 maart 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 maart 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 maart 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GENOME +

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De GENOME+-studie zal op gepseudonimiseerde wijze gegevens leveren aan nationale en internationale databases die zijn opgezet om de diagnostische opbrengst te vergroten door middel van geavanceerde analysetools en matchmaking met andere cohorten

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens komen na analyse onbeperkt beschikbaar.

IPD-toegangscriteria voor delen

Geautoriseerde gebruikers binnen de deelnemende organisaties

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • ANALYTIC_CODE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op WGS Diagnostic Bloedafname voor genetische diagnostiek.

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Estonia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren