外显子组阴性结果鉴定罕见病的遗传原因
2023年11月28日 更新者：University Hospital Tuebingen
GENOME + 项目将招募患者 (n = ca.
100) 和他们健康的父母，疾病的分子原因不明，疑似疾病的遗传原因和先前的详细分子分析，如全外显子组测序 (WES) 并没有导致确定致病机制。
以及受影响者的健康父母进行三重分析（研究中没有一位父母除外）。
研究概览
详细说明
在 GENOME+ 研究（单中心、前瞻性、开放标签诊断研究）中，分子未确诊疾病的患者将通过组学技术进行诊断分析或使用现有数据集重新分析。 以下问题将引导研究：
基本的：
• 鉴定不明罕见疾病的分子原因
中学：
- 提高罕见病患者的诊断数量
- 进一步表征已确定的推定疾病原因
- 增加成功诊断后接受适当治疗的患者数量。
此外，研究对象的健康父母可能会被纳入研究以进行亲子（三重奏）分析。
此外，表型和组学数据将在德国图宾根大学医院内部共享，并与外部合作者共享，以提高参与研究的患者的诊断率。
血液或组织样本的储存不是该项目的主要目标，但可能是进一步分析所必需的。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
100
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Andreas Dufke, PD Dr.
- 电话号码：72190 +49 7071 29
- 邮箱：andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
研究联系人备份
- 姓名：Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 电话号码：72323 +49 7071 29
- 邮箱：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
学习地点
-
-
-
Tübingen、德国、72076
- 尚未招聘
- University Hospital Tübingen
-
接触：
- Andreas Dufke, PD Dr.
- 电话号码：72190 +49 7071 29
- 邮箱：andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
接触：
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 电话号码：72323 +49 7071 29
- 邮箱：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
Tübingen、德国、72076
- 招聘中
- University Hospital Tübingen
-
接触：
- Andreas Dufke, PD Dr.
- 电话号码：72190 +49 7071 29
- 邮箱：andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
接触：
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 电话号码：72323 +49 7071 29
- 邮箱：0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 诊断不明
- 怀疑该病的遗传原因
- 之前的详细分子分析，如全外显子组测序 (WES)，并未导致对致病机制的鉴定
- 受影响者的健康父母进行三重分析（研究中没有一位父母除外）
排除标准：
- 缺少患者及其父母的知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：研究人群
患有诊断上未解决的罕见疾病的未成年人和成年人（男性和女性）已经或被纳入德国图宾根大学医院 (UKT) 的诊断护理，并且被怀疑具有该疾病的遗传原因。 此外，如果可以的话，将招募健康的志愿者父母来促进 Trio 研究。 研究相关程序：采血、毛发收集、包括系谱在内的病历、下一代测序 (NGS) 分析和其他组学分析（转录组学、蛋白质组学、代谢组学）、功能细胞生物学研究（例如成纤维细胞培养、类器官培养）。 |
血液采样、注射临床表征、基于 WGS 的三重测序、NGS 分析和其他组学分析（转录组学、蛋白质组学、代谢组学）、功能细胞生物学研究（例如在成纤维细胞培养中）、RNA 测序 (RNA-seq)。
从头皮 (~15-20) 收集包括根在内的毛发，并将其转移到培养基中进行类器官培养
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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鉴定不明罕见病的分子病因
大体时间：第一天
|
分子原因的数量
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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罕见病患者的诊断
大体时间：第一天
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罕见病患者确诊数
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第一天
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假定疾病原因的分子特征
大体时间：第一天
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确定假定疾病原因的分子特征
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第一天
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成功诊断后接受适当治疗的患者
大体时间：第一天
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成功诊断后接受适当治疗的患者人数
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Olaf Rieß、University Hospital Tübingen
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年2月1日
初级完成 (估计的)
2024年7月1日
研究完成 (估计的)
2024年12月1日
研究注册日期
首次提交
2020年3月17日
首先提交符合 QC 标准的
2020年3月17日
首次发布 (实际的)
2020年3月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月28日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- GENOME +
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
GENOME+ 研究将以假名方式向国家和国际数据库提供数据，这些数据库旨在通过先进的分析工具和与其他队列的匹配来提高诊断率
IPD 共享时间框架
数据将在分析后可用且不受限制。
IPD 共享访问标准
参与组织内的授权用户
IPD 共享支持信息类型
- 分析代码
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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