Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af de genetiske årsager til sjældne sygdomme med negative eksomfund

28. november 2023 opdateret af: University Hospital Tuebingen
GENOME +-projektet vil indskrive patienter (n = ca. 100) og deres raske forældre med uklar molekylær årsag til sygdommen, mistænkt genetisk årsag til sygdommen og tidligere detaljeret molekylær analyse som Whole Exome Sequencing (WES) førte ikke til identifikation af den sygdomsfremkaldende mekanisme. Samt raske forældre til de berørte til trioanalyse (undtagelse af en forælder er ikke tilgængelig for undersøgelsen).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I GENOME+ undersøgelsen (monocentrisk, prospektiv, åben-label diagnostisk undersøgelse) vil patienter med molekylært udiagnosticerede sygdomme blive diagnostisk analyseret ved hjælp af omics-teknologier eller genanalyseret ved hjælp af eksisterende datasæt. Følgende spørgsmål vil lede undersøgelsen:

Primær:

• Identifikation af de molekylære årsager til uklare sjældne sygdomme

Sekundær:

  • Forbedre antallet af diagnoser for patienter med sjældne sygdomme
  • Yderligere karakterisering af de identificerede formodede sygdomsårsager
  • Øg antallet af patienter, der modtager passende behandling efter vellykket diagnose.

Derudover kan raske forældre til forsøgspersonerne inddrages i undersøgelsen for at udføre forældre-barn (trio) analyser.

Derudover vil fænotype- og omics-data blive delt inden for universitetshospitalet Tübingen, Tyskland og med eksterne samarbejdspartnere for at forbedre den diagnostiske rate for de patienter, der er inkluderet i undersøgelsen.

Opbevaring af blod- eller vævsprøver er ikke primært mål for dette projekt, men kan være nødvendigt for yderligere analyser.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

100

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Uklar diagnose
  • Mistænkt genetisk årsag til sygdommen
  • Tidligere detaljeret molekylær analyse som Whole Exome Sequencing (WES) førte ikke til identifikation af den sygdomsfremkaldende mekanisme
  • Raske forældre til de berørte til trioanalyse (undtagelse af den ene forælder er ikke tilgængelig for undersøgelsen)

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende informeret samtykke fra patienten og dennes forældre

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Studiepopulation

Både mindreårige og voksne personer (mænd og kvinder) med diagnostisk uløste sjældne sygdomme, som har været eller er inkluderet i diagnostisk behandling på Universitetshospitalet Tübingen, Tyskland (UKT), og som er mistænkt for at have en genetisk årsag til sygdommen. Derudover vil raske forældre til frivillige blive rekrutteret, hvis det er muligt for at facilitere Trio-studier.

Undersøgelsesrelaterede procedurer: Blodprøvetagning, håropsamling, anamnese inklusive stamtavle, Next Generation Sequencing (NGS) analyse og andre omics-analyser (transkriptomics, proteomics, metabolomics), funktionelle cellebiologiske undersøgelser (for eksempel i fibroblastkulturer, organoid dyrkning).
Genetisk: WGS Diagnostisk Blodtagning til genetisk diagnostik.
Blodprøvetagning, klinisk karakterisering af skud, WGS-baseret trio-sekventering, NGS-analyse og andre omics-analyser (transkriptomics, proteomics, metabolomics), funktionelle cellebiologiske undersøgelser (f.eks. i fibroblastkulturer), RNA-sekventering (RNA-seq).
Genetisk: Hår samling
Hår inklusive rod vil blive opsamlet fra hovedbunden (~15-20) og overført til dyrkningsmedium til den organoide dyrkning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af de molekylære årsager til uklare sjældne sygdomme
Tidsramme: Dag 1
Antal molekylære årsager
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnoser til patienter med sjældne sygdomme
Tidsramme: Dag 1
Antal diagnoser for patienter med sjældne sygdomme
Dag 1
Molekylær karakterisering af formodede sygdomsårsager
Tidsramme: Dag 1
Identificer molekylær karakterisering af de formodede sygdomsårsager
Dag 1
Patienter, der modtager passende terapi efter vellykket diagnose
Tidsramme: Dag 1
Antal patienter, der modtager passende behandling efter vellykket diagnose
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Studieleder: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. marts 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. marts 2020

Først opslået (Faktiske)

19. marts 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GENOME +

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

GENOME+ undersøgelsen vil levere data på en pseudonymiseret måde til nationale og internationale databaser oprettet for at øge det diagnostiske udbytte gennem avancerede analyseværktøjer og matchmaking mod andre kohorter

IPD-delingstidsramme

Data vil blive tilgængelige efter analyse og ubegrænset.

IPD-delingsadgangskriterier

Autoriserede brugere i de deltagende organisationer

IPD-deling Understøttende informationstype

  • ANALYTIC_CODE

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med WGS Diagnostisk Blodtagning til genetisk diagnostik.

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malawi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner