Identificazione delle cause genetiche delle malattie rare con esoma negativo
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Nello studio GENOME+ (studio diagnostico monocentrico, prospettico, in aperto), i pazienti con malattie molecolarmente non diagnosticate saranno analizzati diagnosticamente mediante tecnologie omiche o rianalizzati utilizzando set di dati esistenti. Le seguenti domande guideranno lo studio:
Primario:
• Identificazione delle cause molecolari di malattie rare poco chiare
Secondario:
- Migliorare il numero di diagnosi per i pazienti con malattie rare
- Ulteriore caratterizzazione delle cause putative identificate della malattia
- Aumentare il numero di pazienti che ricevono una terapia appropriata dopo una diagnosi riuscita.
Inoltre, i genitori sani dei soggetti possono essere inclusi nello studio per eseguire analisi genitore-figlio (trio).
Inoltre, i dati fenotipici e omici saranno condivisi all'interno dell'ospedale universitario di Tubinga, in Germania, e con collaboratori esterni per migliorare il tasso diagnostico dei pazienti inclusi nello studio.
La conservazione di campioni di sangue o di tessuto non è l'obiettivo primario di questo progetto, ma potrebbe essere necessario per ulteriori analisi.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Andreas Dufke, PD Dr.
- Numero di telefono: 72190 +49 7071 29
- Email: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numero di telefono: 72323 +49 7071 29
- Email: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Luoghi di studio
-
-
-
Tübingen, Germania, 72076
- Non ancora reclutamento
- University Hospital Tübingen
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Contatto:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Numero di telefono: 72190 +49 7071 29
- Email: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Contatto:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numero di telefono: 72323 +49 7071 29
- Email: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Tübingen, Germania, 72076
- Reclutamento
- University Hospital Tübingen
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Contatto:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Numero di telefono: 72190 +49 7071 29
- Email: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Contatto:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numero di telefono: 72323 +49 7071 29
- Email: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi poco chiara
- Sospetta causa genetica della malattia
- Precedenti analisi molecolari dettagliate come Whole Exome Sequencing (WES) non hanno portato all'identificazione del meccanismo che causa la malattia
- Genitori sani delle persone affette per l'analisi del trio (l'eccezione di un genitore non è disponibile per lo studio)
Criteri di esclusione:
- Mancato consenso informato del paziente e dei suoi genitori
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Popolazione di studio
Persone minorenni e adulte (maschi e femmine) con malattie rare diagnosticamente irrisolte che sono state o sono incluse nelle cure diagnostiche presso l'Ospedale Universitario di Tubinga, Germania (UKT) e che si sospetta abbiano una causa genetica della malattia. Inoltre, se disponibili, verranno reclutati genitori sani di volontari per facilitare gli studi Trio. Procedure relative allo studio: prelievo di sangue, raccolta dei capelli, anamnesi incluso pedigree, analisi Next Generation Sequencing (NGS) e altre analisi omiche (trascrittomica, proteomica, metabolomica), studi di biologia cellulare funzionale (ad esempio in colture di fibroblasti, coltivazione di organoidi). |
Prelievo di sangue, caratterizzazione clinica dell'iniezione, sequenziamento del trio basato su WGS, analisi NGS e altre analisi omiche (trascrittomica, proteomica, metabolomica), studi di biologia cellulare funzionale (ad esempio in colture di fibroblasti), sequenziamento dell'RNA (RNA-seq).
I capelli, compresa la radice, saranno raccolti dal cuoio capelluto (~15-20) e trasferiti nel terreno di coltura per la coltivazione di organoidi
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Identificazione delle cause molecolari di malattie rare poco chiare
Lasso di tempo: Giorno 1
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Numero di cause molecolari
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Giorno 1
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Diagnosi per pazienti con malattie rare
Lasso di tempo: Giorno 1
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Numero di diagnosi per pazienti con malattie rare
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Giorno 1
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Caratterizzazione molecolare delle cause putative della malattia
Lasso di tempo: Giorno 1
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Identificare la caratterizzazione molecolare delle cause putative della malattia
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Giorno 1
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Pazienti che ricevono una terapia appropriata dopo una diagnosi riuscita
Lasso di tempo: Giorno 1
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Numero di pazienti che ricevono una terapia appropriata dopo una diagnosi riuscita
|
Giorno 1
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GENOME +
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Periodo di condivisione IPD
Criteri di accesso alla condivisione IPD
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- CODICE_ANALITICO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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