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Identification des causes génétiques des maladies rares avec des résultats d'exome négatifs

28 novembre 2023 mis à jour par: University Hospital Tuebingen
Le projet GENOME + recrutera des patients (n = env. 100) et leurs parents en bonne santé avec une cause moléculaire peu claire de la maladie, une cause génétique suspectée de la maladie et une analyse moléculaire détaillée précédente comme le séquençage de l'exome entier (WES) n'ont pas conduit à l'identification du mécanisme responsable de la maladie. Ainsi que les parents en bonne santé des personnes concernées pour l'analyse du trio (l'exception d'un parent n'est pas disponible pour l'étude).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Dans l'étude GENOME+ (étude de diagnostic monocentrique, prospective et ouverte), les patients atteints de maladies non diagnostiquées au niveau moléculaire seront analysés de manière diagnostique au moyen de technologies omiques ou réanalysés à l'aide d'ensembles de données existants. Les questions suivantes guideront l'étude :

Primaire:

• Identification des causes moléculaires des maladies rares peu claires

Secondaire:

  • Améliorer le nombre de diagnostics pour les patients atteints de maladies rares
  • Caractérisation plus poussée des causes putatives identifiées de la maladie
  • Augmenter le nombre de patients recevant un traitement approprié après un diagnostic réussi.

De plus, les parents en bonne santé des sujets peuvent être inclus dans l'étude pour effectuer des analyses parent-enfant (trio).

De plus, les données phénotypiques et omiques seront partagées au sein de l'hôpital universitaire de Tübingen, en Allemagne, et avec des collaborateurs externes pour améliorer le taux de diagnostic des patients inclus dans l'étude.

Le stockage d'échantillons de sang ou de tissus n'est pas l'objectif principal de ce projet, mais peut être nécessaire pour d'autres analyses.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

100

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic peu clair
  • Cause génétique suspectée de la maladie
  • Une analyse moléculaire détaillée antérieure telle que le séquençage de l'exome entier (WES) n'a pas permis d'identifier le mécanisme responsable de la maladie
  • Parents en bonne santé des personnes concernées pour l'analyse du trio (l'exception d'un parent n'est pas disponible pour l'étude)

Critère d'exclusion:

  • Absence de consentement éclairé du patient et de ses parents

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Population étudiée

Les personnes mineures et adultes (hommes et femmes) atteintes de maladies rares non résolues par le diagnostic qui ont été ou sont incluses dans les soins de diagnostic à l'hôpital universitaire de Tübingen, Allemagne (UKT) et qui sont suspectées d'avoir une cause génétique de la maladie. De plus, des parents en bonne santé de volontaires seront recrutés s'ils sont disponibles pour faciliter les études du Trio.

Procédures liées à l'étude : prélèvement sanguin, prélèvement de cheveux, anamnèse, y compris pedigree, analyse de séquençage de nouvelle génération (NGS) et autres analyses omiques (transcriptomique, protéomique, métabolomique), études de biologie cellulaire fonctionnelle (par exemple dans les cultures de fibroblastes, la culture d'organoïdes).
Génétique: WGS Diagnostic Prise de sang pour le diagnostic génétique.
Prélèvement sanguin, caractérisation clinique des injections, séquençage trio basé sur WGS, analyse NGS et autres analyses omiques (transcriptomique, protéomique, métabolomique), études de biologie cellulaire fonctionnelle (par exemple dans des cultures de fibroblastes), séquençage d'ARN (ARN-seq).
Génétique: Collection de cheveux
Les cheveux, y compris la racine, seront collectés sur le cuir chevelu (~ 15-20) et transférés dans un milieu de culture pour la culture organoïde

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification des causes moléculaires des maladies rares peu claires
Délai: Jour 1
Nombre de causes moléculaires
Jour 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Diagnostics pour les patients atteints de maladies rares
Délai: Jour 1
Nombre de diagnostics pour les patients atteints de maladies rares
Jour 1
Caractérisation moléculaire des causes putatives de la maladie
Délai: Jour 1
Identifier la caractérisation moléculaire des causes putatives de la maladie
Jour 1
Patients recevant un traitement approprié après un diagnostic réussi
Délai: Jour 1
Nombre de patients recevant un traitement approprié après un diagnostic réussi
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital Tuebingen

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 mars 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 mars 2020

Première publication (Réel)

19 mars 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GENOME +

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

L'étude GENOME+ fournira des données de manière pseudonymisée aux bases de données nationales et internationales mises en place pour augmenter le rendement du diagnostic grâce à des outils d'analyse avancés et au matchmaking avec d'autres cohortes

Délai de partage IPD

Les données seront disponibles après analyse et illimitées.

Critères d'accès au partage IPD

Utilisateurs autorisés au sein des organisations participantes

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • ANALYTIC_CODE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur WGS Diagnostic Prise de sang pour le diagnostic génétique.

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