A ritka betegségek genetikai okainak azonosítása negatív exome leletekkel
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A GENOME+ vizsgálatban (monocentrikus, prospektív, nyílt diagnosztikai vizsgálat) a molekulárisan nem diagnosztizált betegségekben szenvedő betegek diagnosztikai elemzése omics technológiák segítségével történik, vagy a meglévő adatkészletek segítségével újraelemzik. A következő kérdések vezetik majd a tanulmányt:
Elsődleges:
• A tisztázatlan ritka betegségek molekuláris okainak azonosítása
Másodlagos:
- A ritka betegségekben szenvedő betegek diagnózisainak számának javítása
- Az azonosított feltételezett betegségokok további jellemzése
- Növelje a megfelelő kezelésben részesülő betegek számát a sikeres diagnózis után.
Ezenkívül az alanyok egészséges szülei is bevonhatók a vizsgálatba, hogy szülő-gyermek (trió) elemzéseket végezzenek.
Ezen túlmenően a fenotípus és az omikai adatok megosztásra kerülnek a németországi Tübingeni Egyetemi Kórházban és külső munkatársakkal, hogy javítsák a vizsgálatba bevont betegek diagnosztikai arányát.
A vér- vagy szövetminták tárolása nem elsődleges célja ennek a projektnek, de szükséges lehet a további elemzésekhez.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonszám: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonszám: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Tanulmányi helyek
-
-
-
Tübingen, Németország, 72076
- Még nincs toborzás
- University Hospital Tübingen
-
Kapcsolatba lépni:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonszám: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Kapcsolatba lépni:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonszám: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
Tübingen, Németország, 72076
- Toborzás
- University Hospital Tübingen
-
Kapcsolatba lépni:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonszám: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Kapcsolatba lépni:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonszám: 72323 +49 7071 29
- E-mail: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Nem egyértelmű diagnózis
- A betegség feltételezett genetikai oka
- A korábbi részletes molekuláris elemzések, mint például a WES (Whole Exome Sequencing) nem vezettek a betegséget okozó mechanizmus azonosításához
- Az érintettek egészséges szülei a trió elemzéshez (az egyik szülő kivételével a vizsgálat nem áll rendelkezésre)
Kizárási kritériumok:
- Hiányzik a beteg és szülei tájékozott beleegyezése
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Vizsgálati populáció
Diagnosztikailag megoldatlan ritka betegségben szenvedő kiskorúak és felnőttek (férfiak és nők), akik a Tübingeni Egyetemi Kórház (UKT) diagnosztikai ellátásában részesültek vagy szerepelnek, és akiknél a betegség genetikai okának gyanúja áll fenn. Ezen kívül önkéntesek egészséges szüleit is toborozzák, ha rendelkezésre állnak, hogy megkönnyítsék a Trio tanulmányait. Vizsgálatokhoz kapcsolódó eljárások: Vérmintavétel, szőrgyűjtés, anamnézis, beleértve a törzskönyvet, Next Generation Sequencing (NGS) elemzés és egyéb omikaelemzés (transzkriptomika, proteomika, metabolomika), funkcionális sejtbiológiai vizsgálatok (például fibroblaszt kultúrákban, organoid tenyésztés). |
Vérvétel, lövés klinikai jellemzés, WGS alapú trio szekvenálás, NGS analízis és egyéb omika analízis (transzkriptomika, proteomika, metabolomika), funkcionális sejtbiológiai vizsgálatok (például fibroblaszt tenyészetekben), RNS szekvenálás (RNS-seq).
A hajat, beleértve a gyökeret, összegyűjtjük a fejbőrről (~15-20) és átvisszük a táptalajba az organoid tenyésztéshez
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A tisztázatlan ritka betegségek molekuláris okainak azonosítása
Időkeret: 1. nap
|
Molekuláris okok száma
|
1. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ritka betegségben szenvedő betegek diagnózisa
Időkeret: 1. nap
|
Ritka betegségben szenvedő betegek diagnózisainak száma
|
1. nap
|
|
A feltételezett betegségokok molekuláris jellemzése
Időkeret: 1. nap
|
Határozza meg a feltételezett betegségokok molekuláris jellemzését
|
1. nap
|
|
A sikeres diagnózis után megfelelő kezelésben részesülő betegek
Időkeret: 1. nap
|
A sikeres diagnózis után megfelelő kezelésben részesülő betegek száma
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GENOME +
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- ANALYTIC_CODE
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .