Identifikace genetických příčin vzácných onemocnění s negativními nálezy exomu
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Ve studii GENOME+ (monocentrická, prospektivní, otevřená diagnostická studie) budou pacienti s molekulárně nediagnostikovaným onemocněním diagnosticky analyzováni pomocí omických technologií nebo znovu analyzováni pomocí existujících datových sad. Studii povedou následující otázky:
Hlavní:
• Identifikace molekulárních příčin nejasných vzácných onemocnění
Sekundární:
- Zlepšit počet diagnóz u pacientů se vzácnými onemocněními
- Další charakterizace identifikovaných domnělých příčin onemocnění
- Po úspěšné diagnóze zvýšit počet pacientů, kteří dostávají vhodnou terapii.
Kromě toho mohou být do studie zahrnuti zdraví rodiče subjektů, aby provedli analýzy rodič-dítě (trio).
Kromě toho budou fenotypová a omická data sdílena v rámci Fakultní nemocnice Tübingen v Německu a s externími spolupracovníky, aby se zlepšila diagnostická rychlost pacientů zařazených do studie.
Skladování vzorků krve nebo tkání není primárním cílem tohoto projektu, ale může být nezbytné pro další analýzy.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonní číslo: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Studijní místa
-
-
-
Tübingen, Německo, 72076
- Zatím nenabíráme
- University Hospital Tübingen
-
Kontakt:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonní číslo: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
Tübingen, Německo, 72076
- Nábor
- University Hospital Tübingen
-
Kontakt:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonní číslo: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 72323 +49 7071 29
- E-mail: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Nejasná diagnóza
- Podezření na genetickou příčinu onemocnění
- Předchozí podrobná molekulární analýza jako Whole Exome Sequencing (WES) nevedla k identifikaci mechanismu způsobujícího onemocnění
- Zdraví rodiče postižených pro analýzu tria (výjimka jednoho rodiče není pro studii dostupná)
Kritéria vyloučení:
- Chybějící informovaný souhlas pacienta a jeho rodičů
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Studijní populace
Nezletilé i dospělé osoby (muži i ženy) s diagnosticky nevyřešenými vzácnými onemocněními, které byly nebo jsou zařazeny do diagnostické péče ve Fakultní nemocnici Tübingen, Německo (UKT) a u kterých je podezření na genetickou příčinu onemocnění. Kromě toho budou přijati zdraví rodiče dobrovolníků, pokud budou k dispozici, aby usnadnili studie Trio. Postupy související se studiem: Odběr krve, odběr vlasů, anamnéza včetně rodokmenu, analýza Next Generation Sequencing (NGS) a další omická analýza (transkriptomika, proteomika, metabolomika), studie funkční buněčné biologie (např. ve fibroblastových kulturách, kultivace organoidů). |
Odběr krve, klinická charakterizace výstřelu, trio sekvenování založené na WGS, analýza NGS a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika), studie funkční buněčné biologie (například v kulturách fibroblastů), sekvenování RNA (RNA-seq).
Vlasy včetně kořene budou odebrány z pokožky hlavy (~15-20) a přeneseny do kultivačního média pro kultivaci organoidů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace molekulárních příčin nejasných vzácných onemocnění
Časové okno: Den 1
|
Počet molekulárních příčin
|
Den 1
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostika pro pacienty se vzácnými chorobami
Časové okno: Den 1
|
Počet diagnóz u pacientů se vzácnými onemocněními
|
Den 1
|
|
Molekulární charakterizace předpokládaných příčin onemocnění
Časové okno: Den 1
|
Identifikujte molekulární charakterizaci domnělých příčin onemocnění
|
Den 1
|
|
Pacienti, kteří po úspěšné diagnóze dostávají vhodnou terapii
Časové okno: Den 1
|
Počet pacientů, kteří po úspěšné diagnóze dostávají vhodnou terapii
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GENOME +
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- ANALYTIC_CODE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Genetická predispozice k nemoci
-
National Cancer Institute (NCI)NáborMezoteliom | Familiární rakovina | Mutace BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1). | Tumor Predisposition Syndrome (TPDS)Spojené státy