Identyfikacja genetycznych przyczyn rzadkich chorób z negatywnymi wynikami egzomu
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
W badaniu GENOME+ (monocentryczne, prospektywne, otwarte badanie diagnostyczne) pacjenci z niezdiagnozowanymi molekularnie chorobami zostaną poddani analizie diagnostycznej za pomocą technologii omicznych lub ponownie przeanalizowani przy użyciu istniejących zbiorów danych. Następujące pytania będą prowadzić badanie:
Podstawowy:
• Identyfikacja molekularnych przyczyn niejasnych chorób rzadkich
Wtórny:
- Poprawić liczbę diagnoz dla pacjentów z rzadkimi chorobami
- Dalsza charakterystyka zidentyfikowanych przypuszczalnych przyczyn choroby
- Zwiększenie liczby pacjentów otrzymujących odpowiednią terapię po pomyślnej diagnozie.
Ponadto do badania można włączyć zdrowych rodziców badanych w celu przeprowadzenia analiz rodzic-dziecko (trio).
Ponadto dane fenotypowe i omiczne zostaną udostępnione w Szpitalu Uniwersyteckim w Tübingen w Niemczech oraz zewnętrznym współpracownikom w celu poprawy wskaźnika diagnostycznego pacjentów objętych badaniem.
Przechowywanie próbek krwi lub tkanek nie jest głównym celem tego projektu, ale może być niezbędne do dalszych analiz.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Andreas Dufke, PD Dr.
- Numer telefonu: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numer telefonu: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tübingen, Niemcy, 72076
- Jeszcze nie rekrutacja
- University Hospital Tübingen
-
Kontakt:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Numer telefonu: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numer telefonu: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
Tübingen, Niemcy, 72076
- Rekrutacyjny
- University Hospital Tübingen
-
Kontakt:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Numer telefonu: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numer telefonu: 72323 +49 7071 29
- E-mail: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Niejasna diagnoza
- Podejrzewa się genetyczną przyczynę choroby
- Wcześniejsza szczegółowa analiza molekularna, taka jak sekwencjonowanie całego egzomu (WES), nie doprowadziła do identyfikacji mechanizmu powodującego chorobę
- Zdrowi rodzice osób dotkniętych chorobą do analizy trio (wyjątek jednego rodzica nie jest dostępny w badaniu)
Kryteria wyłączenia:
- Brak świadomej zgody pacjentki i jej rodziców
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Badana populacja
Zarówno osoby niepełnoletnie, jak i dorosłe (mężczyźni i kobiety) z niewyjaśnionymi diagnostycznie rzadkimi chorobami, które były lub są objęte opieką diagnostyczną w Szpitalu Uniwersyteckim w Tybindze w Niemczech (UKT) i u których podejrzewa się genetyczną przyczynę choroby. Ponadto, jeśli to możliwe, zostaną zatrudnieni zdrowi rodzice ochotników, aby ułatwić badania Trio. Procedury związane z badaniem: pobieranie krwi, pobieranie włosów, anamneza, w tym rodowód, analiza sekwencjonowania nowej generacji (NGS) i inne analizy omiczne (transkryptomika, proteomika, metabolomika), badania funkcjonalnej biologii komórki (na przykład w kulturach fibroblastów, uprawach organoidów). |
Pobieranie próbek krwi, charakterystyka kliniczna strzałów, sekwencjonowanie trio oparte na WGS, analiza NGS i inne analizy omiczne (transkryptomika, proteomika, metabolomika), badania funkcjonalnej biologii komórki (np. w hodowlach fibroblastów), sekwencjonowanie RNA (RNA-seq).
Włosy wraz z korzeniami zostaną zebrane ze skóry głowy (~15-20) i przeniesione na pożywkę hodowlaną do hodowli organoidów
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja molekularnych przyczyn niejasnych chorób rzadkich
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Liczba przyczyn molekularnych
|
Dzień 1
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Diagnozy dla pacjentów z chorobami rzadkimi
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Liczba diagnoz dla pacjentów z chorobami rzadkimi
|
Dzień 1
|
|
Charakterystyka molekularna domniemanych przyczyn chorób
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Zidentyfikuj charakterystykę molekularną domniemanych przyczyn choroby
|
Dzień 1
|
|
Pacjenci otrzymujący odpowiednią terapię po pomyślnej diagnozie
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Liczba pacjentów otrzymujących odpowiednią terapię po pomyślnym rozpoznaniu
|
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GENOME +
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- ANALITYCZNY_KOD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .