Identifizierung der genetischen Ursachen seltener Erkrankungen mit negativem Exombefund
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
In der GENOME+-Studie (monozentrische, prospektive, offene Diagnostikstudie) werden Patienten mit molekular nicht diagnostizierten Erkrankungen mittels Omics-Technologien diagnostisch analysiert oder anhand vorhandener Datensätze reanalysiert. Folgende Fragen werden die Studie leiten:
Primär:
• Identifizierung der molekularen Ursachen unklarer seltener Erkrankungen
Sekundär:
- Anzahl der Diagnosen für Patienten mit seltenen Krankheiten verbessern
- Weitere Charakterisierung der identifizierten mutmaßlichen Krankheitsursachen
- Erhöhung der Zahl der Patienten, die nach erfolgreicher Diagnose eine angemessene Therapie erhalten.
Außerdem können gesunde Eltern der Probanden in die Studie einbezogen werden, um Eltern-Kind-(Trio-)Analysen durchzuführen.
Darüber hinaus werden Phänotyp- und Omics-Daten innerhalb des Universitätsklinikums Tübingen, Deutschland, und mit externen Mitarbeitern geteilt, um die Diagnoserate der in die Studie eingeschlossenen Patienten zu verbessern.
Die Aufbewahrung von Blut- oder Gewebeproben ist nicht primäres Ziel dieses Projektes, kann aber für weitere Analysen notwendig sein.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonnummer: 72190 +49 7071 29
- E-Mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-Mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Studienorte
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Tübingen, Deutschland, 72076
- Noch keine Rekrutierung
- University Hospital Tübingen
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Kontakt:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonnummer: 72190 +49 7071 29
- E-Mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-Mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Tübingen, Deutschland, 72076
- Rekrutierung
- University Hospital Tübingen
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Kontakt:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonnummer: 72190 +49 7071 29
- E-Mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-Mail: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Unklare Diagnose
- Verdacht auf genetische Ursache der Krankheit
- Frühere detaillierte molekulare Analysen wie Whole Exome Sequencing (WES) führten nicht zur Identifizierung des krankheitsverursachenden Mechanismus
- Gesunde Eltern der Betroffenen für Trioanalyse (Ausnahme eines Elternteils liegt der Studie nicht vor)
Ausschlusskriterien:
- Fehlende Einverständniserklärung des Patienten und seiner Eltern
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: Studienpopulation
Sowohl minderjährige als auch erwachsene Personen (männlich und weiblich) mit diagnostisch ungelösten seltenen Erkrankungen, die in die diagnostische Versorgung des Universitätsklinikums Tübingen (UKT) aufgenommen wurden oder werden und bei denen der Verdacht auf eine genetische Ursache der Erkrankung besteht. Darüber hinaus werden, falls verfügbar, gesunde Eltern von Freiwilligen rekrutiert, um Trio-Studien zu erleichtern. Studienbezogene Verfahren: Blutentnahme, Haarentnahme, Anamnese inkl. Stammbaum, Next Generation Sequencing (NGS)-Analyse und weitere Omics-Analysen (Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics), funktionelle zellbiologische Studien (z. B. in Fibroblastenkulturen, Organoid-Kultivierung). |
Blutentnahme, klinische Charakterisierung im Schuss, WGS-basierte Trio-Sequenzierung, NGS-Analyse und andere Omics-Analysen (Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik), funktionelle zellbiologische Studien (z. B. in Fibroblastenkulturen), RNA-Sequenzierung (RNA-seq).
Haare einschließlich Wurzel werden von der Kopfhaut (~15-20) gesammelt und für die Organoid-Kultivierung auf Kultivierungsmedium übertragen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung der molekularen Ursachen unklarer seltener Erkrankungen
Zeitfenster: Tag 1
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Anzahl molekularer Ursachen
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Tag 1
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Diagnosen für Patienten mit seltenen Erkrankungen
Zeitfenster: Tag 1
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Anzahl der Diagnosen für Patienten mit seltenen Erkrankungen
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Tag 1
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Molekulare Charakterisierung mutmaßlicher Krankheitsursachen
Zeitfenster: Tag 1
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Identifizieren Sie die molekulare Charakterisierung der mutmaßlichen Krankheitsursachen
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Tag 1
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Patienten, die nach erfolgreicher Diagnose eine angemessene Therapie erhalten
Zeitfenster: Tag 1
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Anzahl der Patienten, die nach erfolgreicher Diagnose eine angemessene Therapie erhalten
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Tag 1
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- GENOME +
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- ANALYTIC_CODE
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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