Harvinaisten sairauksien geneettisten syiden tunnistaminen negatiivisilla exome-löydöillä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
GENOME+ -tutkimuksessa (monosentrinen, prospektiivinen, avoin diagnostinen tutkimus) potilaat, joilla on molekulaarisesti diagnosoimattomia sairauksia, analysoidaan diagnostisesti omics-tekniikoiden avulla tai analysoidaan uudelleen olemassa olevien aineistojen avulla. Seuraavat kysymykset ohjaavat tutkimusta:
Ensisijainen:
• Epäselvien harvinaisten sairauksien molekyylisyiden tunnistaminen
Toissijainen:
- Parantaa harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden diagnoosien määrää
- Tarkempi kuvaus tunnistetuista oletetuista taudin syistä
- Lisää asianmukaista hoitoa saavien potilaiden määrää onnistuneen diagnoosin jälkeen.
Lisäksi koehenkilöiden terveet vanhemmat voidaan ottaa mukaan tutkimukseen suorittamaan vanhempi-lapsi (kolmio) -analyysejä.
Lisäksi fenotyyppi- ja omiikkadataa jaetaan Tübingenin yliopistollisessa sairaalassa Saksassa ja ulkopuolisten yhteistyökumppaneiden kanssa tutkimukseen osallistuneiden potilaiden diagnostiikan parantamiseksi.
Veri- tai kudosnäytteiden varastointi ei ole tämän projektin ensisijainen tavoite, mutta se voi olla tarpeen lisäanalyyseissä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Andreas Dufke, PD Dr.
- Puhelinnumero: 72190 +49 7071 29
- Sähköposti: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 72323 +49 7071 29
- Sähköposti: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Opiskelupaikat
-
-
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Ei vielä rekrytointia
- University Hospital Tübingen
-
Ottaa yhteyttä:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Puhelinnumero: 72190 +49 7071 29
- Sähköposti: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 72323 +49 7071 29
- Sähköposti: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Rekrytointi
- University Hospital Tübingen
-
Ottaa yhteyttä:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Puhelinnumero: 72190 +49 7071 29
- Sähköposti: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 72323 +49 7071 29
- Sähköposti: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Epäselvä diagnoosi
- Taudin epäilty geneettinen syy
- Aiempi yksityiskohtainen molekyylianalyysi, kuten Whole Exome Sequencing (WES), ei johtanut taudin aiheuttajamekanismin tunnistamiseen
- Terveet vanhemmat sairastuneiden trio-analyysiin (poikkeus yksi vanhemmista ei ole saatavilla tutkimukseen)
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan ja hänen vanhempiensa tietoinen suostumus puuttuu
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Tutkimuspopulaatio
Sekä alaikäiset että aikuiset (miehet ja naiset), joilla on diagnostisesti ratkaisemattomia harvinaisia sairauksia, jotka ovat olleet tai ovat mukana diagnostisessa hoidossa Tübingenin yliopistollisessa sairaalassa Saksassa (UKT) ja joilla epäillään sairauden geneettistä syytä. Lisäksi terveitä vapaaehtoisten vanhempia rekrytoidaan mahdollisuuksien mukaan helpottamaan Trio-opintoja. Tutkimukseen liittyvät menettelyt: Verinäytteenotto, karvojen kerääminen, anamneesi mukaan lukien sukutaulu, Next Generation Sequencing (NGS) -analyysi ja muut omiikka-analyysit (transkriptomiikka, proteomiikka, metabolomiikka), funktionaalisen solubiologian tutkimukset (esim. fibroblastiviljelmissä, organoidiviljely). |
Verinäytteenotto, laukauskliininen karakterisointi, WGS-pohjainen trio-sekvensointi, NGS-analyysi ja muut omiikka-analyysit (transkriptomiikka, proteomiikka, metabolomiikka), funktionaalisen solubiologian tutkimukset (esim. fibroblastiviljelmissä), RNA-sekvensointi (RNA-seq).
Hiukset, mukaan lukien juuret, kerätään päänahasta (~15-20) ja siirretään viljelyalustaan organoidiviljelyä varten
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epäselvien harvinaisten sairauksien molekyylisyiden tunnistaminen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Molekyylisyiden lukumäärä
|
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnoosit harvinaisia sairauksia sairastaville potilaille
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Diagnoosien määrä harvinaisia sairauksia sairastaville potilaille
|
Päivä 1
|
|
Oletettujen sairaussyiden molekulaarinen karakterisointi
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Tunnista oletetun sairauden syiden molekyylinen karakterisointi
|
Päivä 1
|
|
Potilaat, jotka saavat asianmukaista hoitoa onnistuneen diagnoosin jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Niiden potilaiden määrä, jotka saavat asianmukaista hoitoa onnistuneen diagnoosin jälkeen
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GENOME +
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- ANALYTIC_CODE
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .