Выявление генетических причин редких заболеваний с отрицательными результатами экзома
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
В исследовании GENOME+ (моноцентрическое, проспективное, открытое диагностическое исследование) пациенты с молекулярно недиагностированными заболеваниями будут диагностически проанализированы с помощью омик-технологий или повторно проанализированы с использованием существующих наборов данных. Ведущими исследованиями будут следующие вопросы:
Начальный:
• Выявление молекулярных причин неясных редких заболеваний.
Вторичный:
- Увеличить количество диагнозов для пациентов с редкими заболеваниями
- Дальнейшая характеристика выявленных предполагаемых причин заболевания
- Увеличение числа пациентов, получающих соответствующую терапию после успешной диагностики.
Кроме того, в исследование могут быть включены здоровые родители субъектов для проведения анализов родитель-ребенок (трио).
Кроме того, данные о фенотипе и омике будут переданы в Университетскую клинику Тюбингена, Германия, и внешним сотрудникам для повышения диагностического уровня пациентов, включенных в исследование.
Хранение образцов крови или тканей не является основной целью этого проекта, но может быть необходимо для дальнейших анализов.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Andreas Dufke, PD Dr.
- Номер телефона: 72190 +49 7071 29
- Электронная почта: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Номер телефона: 72323 +49 7071 29
- Электронная почта: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Места учебы
-
-
-
Tübingen, Германия, 72076
- Еще не набирают
- University Hospital Tübingen
-
Контакт:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Номер телефона: 72190 +49 7071 29
- Электронная почта: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Контакт:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Номер телефона: 72323 +49 7071 29
- Электронная почта: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
Tübingen, Германия, 72076
- Рекрутинг
- University Hospital Tübingen
-
Контакт:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Номер телефона: 72190 +49 7071 29
- Электронная почта: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Контакт:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Номер телефона: 72323 +49 7071 29
- Электронная почта: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Неясный диагноз
- Подозрение на генетическую причину заболевания
- Предыдущий подробный молекулярный анализ, такой как секвенирование всего экзома (WES), не привел к идентификации механизма, вызывающего заболевание.
- Здоровые родители пострадавших для анализа трио (исключение одного родителя недоступно для исследования)
Критерий исключения:
- Отсутствие информированного согласия пациента и его/ее родителей
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Исследуемая популяция
Как несовершеннолетние, так и взрослые лица (мужчины и женщины) с диагностически невыясненными редкими заболеваниями, которые находились или включены в диагностическую помощь в Университетской клинике Тюбингена, Германия (UKT) и у которых есть подозрение на генетическую причину заболевания. Кроме того, будут набраны здоровые родители добровольцев, если они будут доступны, для проведения трио-исследований. Процедуры, связанные с исследованием: забор крови, сбор волос, сбор анамнеза, включая родословную, анализ секвенирования нового поколения (NGS) и другие омические анализы (транскриптомика, протеомика, метаболомика), исследования функциональной клеточной биологии (например, в культурах фибробластов, культивировании органоидов). |
Забор крови, клиническая характеристика снимков, трио-секвенирование на основе WGS, анализ NGS и другие омические анализы (транскриптомика, протеомика, метаболомика), исследования функциональной клеточной биологии (например, в культурах фибробластов), секвенирование РНК (RNA-seq).
Волосы, включая корни, будут собраны с кожи головы (~ 15-20) и перенесены в среду для выращивания органоидов.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление молекулярных причин неясных редких заболеваний
Временное ограничение: 1 день
|
Количество молекулярных причин
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагнозы для пациентов с редкими заболеваниями
Временное ограничение: 1 день
|
Количество диагнозов у пациентов с редкими заболеваниями
|
1 день
|
|
Молекулярная характеристика предполагаемых причин заболевания
Временное ограничение: 1 день
|
Определить молекулярную характеристику предполагаемых причин заболевания
|
1 день
|
|
Пациенты, получающие соответствующую терапию после успешного установления диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
Количество пациентов, получающих соответствующую терапию после успешного установления диагноза
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GENOME +
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования WGS Diagnostic Кровь берут для генетической диагностики.
-
University Hospital TuebingenРекрутингГенетическая предрасположенность к заболеваниям | Редкие заболеванияГермания