Identificação das causas genéticas de doenças raras com achados de exoma negativo
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
No estudo GENOME+ (estudo de diagnóstico monocêntrico, prospectivo e aberto), pacientes com doenças não diagnosticadas molecularmente serão analisados para diagnóstico por meio de tecnologias ômicas ou reanalisados usando conjuntos de dados existentes. As seguintes questões nortearão o estudo:
Primário:
• Identificação das causas moleculares de doenças raras pouco claras
Secundário:
- Melhorar o número de diagnósticos para pacientes com doenças raras
- Caracterização adicional das causas putativas identificadas da doença
- Aumentar o número de pacientes recebendo terapia apropriada após o diagnóstico bem-sucedido.
Além disso, pais saudáveis dos sujeitos podem ser incluídos no estudo para realizar análises de pais e filhos (trio).
Além disso, dados fenótipos e ômicos serão compartilhados dentro do University Hospital Tübingen, Alemanha e com colaboradores externos para melhorar a taxa de diagnóstico dos pacientes incluídos no estudo.
O armazenamento de amostras de sangue ou tecido não é o objetivo principal deste projeto, mas pode ser necessário para análises posteriores.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de telefone: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Estude backup de contato
- Nome: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de telefone: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Locais de estudo
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Tübingen, Alemanha, 72076
- Ainda não está recrutando
- University Hospital Tübingen
-
Contato:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de telefone: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Contato:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de telefone: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Tübingen, Alemanha, 72076
- Recrutamento
- University Hospital Tübingen
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Contato:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de telefone: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Contato:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de telefone: 72323 +49 7071 29
- E-mail: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico pouco claro
- Suspeita de causa genética da doença
- A análise molecular detalhada anterior, como o sequenciamento de exoma completo (WES), não levou à identificação do mecanismo causador da doença
- Pais saudáveis dos afetados para análise trio (a exceção de um dos pais não está disponível para o estudo)
Critério de exclusão:
- Falta de consentimento informado do paciente e seus pais
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: População do estudo
Pessoas menores de idade e adultas (homens e mulheres) com doenças raras sem diagnóstico que foram ou estão incluídas nos cuidados de diagnóstico no Hospital Universitário de Tübingen, Alemanha (UKT) e que são suspeitas de ter uma causa genética da doença. Além disso, pais saudáveis de voluntários serão recrutados, se disponíveis, para facilitar os estudos do Trio. Procedimentos relacionados ao estudo: Amostragem de sangue, coleta de cabelo, anamnese incluindo pedigree, análise de Next Generation Sequencing (NGS) e outras análises ômicas (transcriptômica, proteômica, metabolômica), estudos de biologia celular funcional (por exemplo, em culturas de fibroblastos, cultivo de organoides). |
Amostragem de sangue, caracterização clínica de tiro, sequenciamento trio baseado em WGS, análise NGS e outras análises ômicas (transcriptômica, proteômica, metabolômica), estudos de biologia celular funcional (por exemplo, em culturas de fibroblastos), sequenciamento de RNA (RNA-seq).
O cabelo, incluindo a raiz, será coletado do couro cabeludo (~ 15-20) e transferido para o meio de cultivo para o cultivo de organoides
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação das causas moleculares de doenças raras pouco claras
Prazo: Dia 1
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Número de causas moleculares
|
Dia 1
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Diagnósticos para pacientes com doenças raras
Prazo: Dia 1
|
Número de diagnósticos para pacientes com doenças raras
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Dia 1
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Caracterização molecular de causas de doenças putativas
Prazo: Dia 1
|
Identificar a caracterização molecular das supostas causas da doença
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Dia 1
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Pacientes recebendo terapia apropriada após diagnóstico bem-sucedido
Prazo: Dia 1
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Número de pacientes que receberam terapia apropriada após diagnóstico bem-sucedido
|
Dia 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GENOME +
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- ANALYTIC_CODE
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em WGS Diagnostic Blood take para diagnóstico genético.
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University Hospital TuebingenRecrutamentoPredisposição genética para doenças | Doenças rarasAlemanha