負のエクソーム所見を伴う希少疾患の遺伝的原因の同定
調査の概要
詳細な説明
GENOME+試験（モノセントリック、プロスペクティブ、非盲検診断試験）では、分子的に診断されていない疾患を持つ患者が、オミクス技術によって診断的に分析されるか、既存のデータセットを使用して再分析されます。 以下の質問が研究を導くでしょう：
主要な：
• 不明な希少疾患の分子的原因の特定
セカンダリ:
- 希少疾患患者の診断数の向上
- 特定された推定疾患の原因のさらなる特徴付け
- 診断が成功した後、適切な治療を受ける患者の数を増やします。
さらに、被験者の健康な両親を研究に含めて、親子（トリオ）分析を行うことができます。
さらに、表現型とオミクスのデータは、ドイツのテュービンゲン大学病院内および外部の協力者と共有され、研究に含まれる患者の診断率が向上します。
血液または組織サンプルの保管は、このプロジェクトの主な目的ではありませんが、さらなる分析のために必要になる場合があります。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Andreas Dufke, PD Dr.
- 電話番号：72190 +49 7071 29
- メール：andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 電話番号：72323 +49 7071 29
- メール：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
研究場所
-
-
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Tübingen、ドイツ、72076
- まだ募集していません
- University Hospital Tübingen
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コンタクト：
- Andreas Dufke, PD Dr.
- 電話番号：72190 +49 7071 29
- メール：andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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コンタクト：
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 電話番号：72323 +49 7071 29
- メール：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Tübingen、ドイツ、72076
- 募集
- University Hospital Tübingen
-
コンタクト：
- Andreas Dufke, PD Dr.
- 電話番号：72190 +49 7071 29
- メール：andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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コンタクト：
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 電話番号：72323 +49 7071 29
- メール：0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 不明確な診断
- 病気の遺伝的原因の疑い
- Whole Exome Sequencing (WES) のような以前の詳細な分子解析では、疾患の原因メカニズムの特定には至りませんでした
- トリオ分析のために影響を受けた人々の健康な両親（片方の親を除いて、研究には利用できません）
除外基準:
- 患者とその両親のインフォームド・コンセントがない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：調査対象母集団
ドイツのテュービンゲン大学病院 (UKT) で診断治療を受けている、または治療を受けている未成年者および成人 (男性および女性) で、疾患の遺伝的原因が疑われる患者。 さらに、トリオ研究を促進するために、利用可能な場合、ボランティアの健康な親が募集されます。 研究関連手順: 採血、毛髪採取、血統を含む既往歴、次世代シーケンシング (NGS) 分析およびその他のオミクス分析 (トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス)、機能細胞生物学研究 (線維芽細胞培養、オルガノイド培養など)。 |
採血、ショットの臨床特性評価、WGS ベースのトリオ シーケンス、NGS 分析およびその他のオミクス分析 (トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス)、機能細胞生物学研究 (線維芽細胞培養など)、RNA シーケンシング (RNA-seq)。
根を含む髪は、頭皮 (~ 15-20) から収集され、オルガノイド培養用培養液に転送されます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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不明な希少疾患の分子的原因の同定
時間枠：1日目
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分子的原因の数
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1日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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希少疾患患者の診断
時間枠：1日目
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希少疾患患者の診断数
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1日目
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推定疾患原因の分子特性評価
時間枠：1日目
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推定疾患原因の分子特性を特定する
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1日目
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診断が成功した後、適切な治療を受けている患者
時間枠：1日目
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診断成功後に適切な治療を受けた患者数
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1日目
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Olaf Rieß、University Hospital Tübingen
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- GENOME +
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- ANALYTIC_CODE
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
WGS 診断 遺伝子診断のための採血。の臨床試験
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University Hospital Tuebingen募集