Identifiering av de genetiska orsakerna till sällsynta sjukdomar med negativa exomfynd
Studieöversikt
Status
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
I GENOME+-studien (monocentrisk, prospektiv, öppen diagnostisk studie) kommer patienter med molekylärt odiagnostiserade sjukdomar att diagnostiskt analyseras med hjälp av omics-teknologier eller omanalyseras med hjälp av befintliga datauppsättningar. Följande frågor kommer att leda studien:
Primär:
• Identifiering av molekylära orsaker till oklara sällsynta sjukdomar
Sekundär:
- Förbättra antalet diagnoser för patienter med sällsynta sjukdomar
- Ytterligare karakterisering av de identifierade förmodade sjukdomsorsakerna
- Öka antalet patienter som får lämplig terapi efter framgångsrik diagnos.
Dessutom kan friska föräldrar till försökspersonerna inkluderas i studien för att utföra förälder-barn (trio) analyser.
Dessutom kommer fenotyp- och omikdata att delas inom universitetssjukhuset Tübingen, Tyskland och med externa samarbetspartners för att förbättra diagnostikfrekvensen för patienterna som ingår i studien.
Förvaring av blod- eller vävnadsprover är inte det primära målet för detta projekt, men kan vara nödvändigt för ytterligare analyser.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonnummer: 72190 +49 7071 29
- E-post: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Studera Kontakt Backup
- Namn: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-post: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Studieorter
-
-
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Har inte rekryterat ännu
- University Hospital Tübingen
-
Kontakt:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonnummer: 72190 +49 7071 29
- E-post: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-post: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Rekrytering
- University Hospital Tübingen
-
Kontakt:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonnummer: 72190 +49 7071 29
- E-post: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-post: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Oklar diagnos
- Misstänkt genetisk orsak till sjukdomen
- Tidigare detaljerad molekylär analys som Whole Exome Sequencing (WES) ledde inte till identifieringen av den sjukdomsorsakande mekanismen
- Friska föräldrar till de drabbade för trioanalys (undantag för en förälder är inte tillgänglig för studien)
Exklusions kriterier:
- Det saknas informerat samtycke från patienten och hennes/hennes föräldrar
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Studera befolkning
Både minderåriga och vuxna personer (män och kvinnor) med diagnostiskt olösta sällsynta sjukdomar som har varit eller ingår i diagnostisk vård vid universitetssjukhuset Tübingen, Tyskland (UKT) och som misstänks ha en genetisk orsak till sjukdomen. Dessutom kommer friska föräldrar till frivilliga att rekryteras om det finns tillgängligt för att underlätta Trio-studier. Studierelaterade procedurer: Blodprovtagning, hårinsamling, anamnes inklusive stamtavla, Next Generation Sequencing (NGS) analys och annan omics-analys (transkriptomik, proteomik, metabolomik), funktionella cellbiologiska studier (till exempel i fibroblastkulturer, organoidodling). |
Blodprovtagning, skott klinisk karakterisering, WGS-baserad triosekvensering, NGS-analys och annan omics-analys (transkriptomik, proteomik, metabolomik), funktionella cellbiologiska studier (till exempel i fibroblastkulturer), RNA-sekvensering (RNA-seq).
Hår inklusive rot kommer att samlas upp från hårbotten (~15-20) och överföras till odlingsmedium för den organoida odlingen
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av molekylära orsaker till oklara sällsynta sjukdomar
Tidsram: Dag 1
|
Antal molekylära orsaker
|
Dag 1
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Diagnoser för patienter med sällsynta sjukdomar
Tidsram: Dag 1
|
Antal diagnoser för patienter med sällsynta sjukdomar
|
Dag 1
|
|
Molekylär karakterisering av förmodade sjukdomsorsaker
Tidsram: Dag 1
|
Identifiera molekylär karaktärisering av de förmodade sjukdomsorsakerna
|
Dag 1
|
|
Patienter som får lämplig terapi efter framgångsrik diagnos
Tidsram: Dag 1
|
Antal patienter som får lämplig terapi efter framgångsrik diagnos
|
Dag 1
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- GENOME +
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Tidsram för IPD-delning
Kriterier för IPD Sharing Access
IPD-delning som stöder informationstyp
- ANALYTIC_CODE
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .