Identificación de las causas genéticas de enfermedades raras con hallazgos exómicos negativos
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
En el estudio GENOME+ (estudio de diagnóstico monocéntrico, prospectivo y abierto), los pacientes con enfermedades no diagnosticadas molecularmente se analizarán mediante tecnologías ómicas o se volverán a analizar utilizando conjuntos de datos existentes. Las siguientes preguntas guiarán el estudio:
Primario:
• Identificación de las causas moleculares de enfermedades raras poco claras
Secundario:
- Mejorar el número de diagnósticos para pacientes con enfermedades raras
- Caracterización adicional de las causas putativas de enfermedad identificadas
- Aumentar el número de pacientes que reciben la terapia adecuada después de un diagnóstico exitoso.
Además, los padres sanos de los sujetos pueden incluirse en el estudio para realizar análisis de padres e hijos (trío).
Además, los datos de fenotipo y ómicos se compartirán dentro del Hospital Universitario de Tübingen, Alemania, y con colaboradores externos para mejorar la tasa de diagnóstico de los pacientes incluidos en el estudio.
El almacenamiento de muestras de sangre o tejido no es el objetivo principal de este proyecto, pero puede ser necesario para análisis posteriores.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de teléfono: 72190 +49 7071 29
- Correo electrónico: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de teléfono: 72323 +49 7071 29
- Correo electrónico: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Ubicaciones de estudio
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Tübingen, Alemania, 72076
- Aún no reclutando
- University Hospital Tübingen
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Contacto:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de teléfono: 72190 +49 7071 29
- Correo electrónico: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Contacto:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de teléfono: 72323 +49 7071 29
- Correo electrónico: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Tübingen, Alemania, 72076
- Reclutamiento
- University Hospital Tübingen
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Contacto:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de teléfono: 72190 +49 7071 29
- Correo electrónico: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Contacto:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de teléfono: 72323 +49 7071 29
- Correo electrónico: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico poco claro
- Sospecha de causa genética de la enfermedad.
- El análisis molecular detallado anterior, como la secuenciación del exoma completo (WES), no condujo a la identificación del mecanismo que causa la enfermedad.
- Padres sanos de los afectados para el análisis de tríos (la excepción de uno de los padres no está disponible para el estudio)
Criterio de exclusión:
- Falta consentimiento informado del paciente y sus padres
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Población de estudio
Personas menores de edad y adultos (hombres y mujeres) con enfermedades raras no resueltas por diagnóstico que han sido o están incluidas en la atención de diagnóstico en el Hospital Universitario de Tübingen, Alemania (UKT) y que se sospecha que tienen una causa genética de la enfermedad. Además, se reclutarán padres sanos de voluntarios si están disponibles para facilitar los estudios de Trio. Procedimientos relacionados con el estudio: muestreo de sangre, recolección de cabello, anamnesis que incluye pedigrí, análisis de secuenciación de próxima generación (NGS) y otros análisis ómicos (transcriptómica, proteómica, metabolómica), estudios de biología celular funcional (por ejemplo, en cultivos de fibroblastos, cultivo de organoides). |
Muestreo de sangre, caracterización clínica por inyección, secuenciación de trío basada en WGS, análisis NGS y otros análisis ómicos (transcriptómica, proteómica, metabolómica), estudios de biología celular funcional (por ejemplo, en cultivos de fibroblastos), secuenciación de ARN (RNA-seq).
El cabello, incluida la raíz, se recolectará del cuero cabelludo (~ 15-20) y se transferirá al medio de cultivo para el cultivo de organoide.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de las causas moleculares de enfermedades raras poco claras
Periodo de tiempo: Día 1
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Número de causas moleculares
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Día 1
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Diagnósticos para pacientes con enfermedades raras
Periodo de tiempo: Día 1
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Número de diagnósticos para pacientes con enfermedades raras
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Día 1
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Caracterización molecular de las causas putativas de la enfermedad
Periodo de tiempo: Día 1
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Identificar la caracterización molecular de las causas putativas de la enfermedad.
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Día 1
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Pacientes que reciben la terapia adecuada después de un diagnóstico exitoso
Periodo de tiempo: Día 1
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Número de pacientes que reciben la terapia adecuada después de un diagnóstico exitoso
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Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GENOME +
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- CÓDIGO_ANALÍTICO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .