Identifikasjon av genetiske årsaker til sjeldne sykdommer med negative eksomfunn
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
I GENOME+-studien (monosentrisk, prospektiv, åpen diagnostisk studie) vil pasienter med molekylært udiagnostiserte sykdommer diagnostisk analyseres ved hjelp av omics-teknologier eller analyseres på nytt ved bruk av eksisterende datasett. Følgende spørsmål vil lede studien:
Hoved:
• Identifisering av molekylære årsaker til uklare sjeldne sykdommer
Sekundær:
- Forbedre antall diagnoser for pasienter med sjeldne sykdommer
- Ytterligere karakterisering av identifiserte antatte sykdomsårsaker
- Øk antall pasienter som får passende behandling etter vellykket diagnose.
I tillegg kan friske foreldre til forsøkspersonene inkluderes i studien for å utføre foreldre-barn (trio) analyser.
I tillegg vil fenotype- og omikkdata bli delt innen universitetssykehuset Tübingen, Tyskland og med eksterne samarbeidspartnere for å forbedre diagnostikkfrekvensen til pasientene som er inkludert i studien.
Oppbevaring av blod- eller vevsprøver er ikke hovedmålet for dette prosjektet, men kan være nødvendig for videre analyser.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonnummer: 72190 +49 7071 29
- E-post: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Studer Kontakt Backup
- Navn: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-post: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Studiesteder
-
-
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Har ikke rekruttert ennå
- University Hospital Tübingen
-
Ta kontakt med:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonnummer: 72190 +49 7071 29
- E-post: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Ta kontakt med:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-post: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Rekruttering
- University Hospital Tübingen
-
Ta kontakt med:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonnummer: 72190 +49 7071 29
- E-post: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Ta kontakt med:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-post: 0laf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Uklar diagnose
- Mistanke om genetisk årsak til sykdommen
- Tidligere detaljert molekylær analyse som Whole Exome Sequencing (WES) førte ikke til identifisering av den sykdomsfremkallende mekanismen
- Friske foreldre til de berørte for trioanalyse (unntak av en forelder er ikke tilgjengelig for studien)
Ekskluderingskriterier:
- Mangler informert samtykke fra pasienten og hennes/hennes foreldre
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Studiepopulasjon
Både mindreårige og voksne personer (mann og kvinne) med diagnostisk uløste sjeldne sykdommer som har vært eller er inkludert i diagnostisk behandling ved Universitetssykehuset Tübingen, Tyskland (UKT) og som er mistenkt for å ha en genetisk årsak til sykdommen. I tillegg vil friske foreldre til frivillige bli rekruttert dersom det er tilgjengelig for å legge til rette for Trio-studier. Studierelaterte prosedyrer: Blodprøvetaking, hårinnsamling, anamnese inkludert stamtavle, Next Generation Sequencing (NGS) analyse og annen omics-analyse (transkriptomikk, proteomikk, metabolomikk), funksjonelle cellebiologiske studier (for eksempel i fibroblastkulturer, organoiddyrking). |
Blodprøvetaking, klinisk karakterisering av skudd, WGS-basert triosekvensering, NGS-analyse og annen omics-analyse (transkriptomikk, proteomikk, metabolomikk), funksjonelle cellebiologiske studier (for eksempel i fibroblastkulturer), RNA-sekvensering (RNA-seq).
Hår inkludert rot vil bli samlet fra hodebunnen (~15-20) og overført til dyrkingsmedium for organoid dyrking
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikasjon av molekylære årsaker til uklare sjeldne sykdommer
Tidsramme: Dag 1
|
Antall molekylære årsaker
|
Dag 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnoser for pasienter med sjeldne sykdommer
Tidsramme: Dag 1
|
Antall diagnoser for pasienter med sjeldne sykdommer
|
Dag 1
|
|
Molekylær karakterisering av antatte sykdomsårsaker
Tidsramme: Dag 1
|
Identifiser molekylær karakterisering av antatte sykdomsårsaker
|
Dag 1
|
|
Pasienter som får passende behandling etter vellykket diagnose
Tidsramme: Dag 1
|
Antall pasienter som får passende behandling etter vellykket diagnose
|
Dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Olaf Rieß, University Hospital Tübingen
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GENOME +
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- ANALYTIC_CODE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .