ADCY5 관련 이상운동증에서 카페인 효능에 대한 파일럿 연구 (CAF-ADCY5)
2025년 11월 26일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
ADCY5 관련 이상운동증에서 카페인의 주관적 효율성에 관한 파일럿 연구
ADCY5 유전자의 이형접합 돌연변이는 비자발적인 조기 발병 과운동 운동을 유발합니다.
또한 환자는 정신 장애와 관련이 있을 수 있습니다. 현재 치료법은 없습니다.
병태생리학이 ADCY5 과잉행동과 연관되어 있기 때문에 조사팀은 길항제인 카페인으로 환자를 치료했습니다.
연구자는 카페인이 운동 증상과 전반적인 임상 상태에 미치는 영향과 전화 설문지를 사용하여 정신과 동반 질환의 존재 가능성에 대해 환자를 면담하고자 합니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
ADCY5 유전자의 이형접합 돌연변이는 비자발적인 조기 발병 과운동 운동을 유발합니다. 표현형은 무도병, 근긴장 이상 및/또는 빈번한 안면 침범, 축성 저긴장, 변동 및/또는 야행성 및/또는 통증일 수 있는 발작성 운동 이상증의 에피소드와 결합합니다.
명백한 효능 없이 많은 치료법이 시도되었습니다. 같은 가족(아버지와 딸)의 두 환자는 조사관에게 카페인이 그들의 발작 에피소드에 극적인 영향을 미쳤다고 말했습니다. 그들은 커피를 마시면 에피소드를 예방하고 지속 시간(효능 80% 추정)을 줄일 수 있다고 말했는데, 이는 구연산 카페인 캡슐 섭취로 재생되기 때문에 카페인 특유의 효과입니다. 매우 흥미롭게도 이 현상에는 근거가 있습니다. 실제로, 카페인은 ADCY5를 활성화하고 도파민 D2 수용체를 발현하는 선조체 뉴런에 우선적으로 국한되는 수용체인 아데노신 A2A 수용체(A2AR)의 길항제입니다. 카페인은 A2AR 길항제이므로 ADCY5를 억제할 가능성이 높으므로 이 단백질의 과잉 행동을 보이는 환자의 임상적 개선을 유도합니다.
또한 조사팀은 일부 환자의 불안을 지적했으며 ADCY5 환자의 정신 장애 존재에 대한 질문이 최근 문헌에서 제기되었습니다.
조사팀은 카페인이 운동 증상 및 전반적인 임상 상태에 미치는 영향과 전화로 수행될 구조화된 설문지를 사용하여 정신과 동반 질환의 존재 가능성에 대해 환자에게 질문하여 표준화된 예비 데이터를 수집하고자 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
15
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75651 PARIS Cedex 13
- Département de Neurologie Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
8년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
카페인으로 적극적인 치료를 받거나 이전에 치료를 받은 적이 있는 ADCY5 관련 운동이상증 환자.
설명
포함 기준:
- ADCY5 관련 운동이상증의 입증된 유전적 진단
- 카페인 섭취
- 환자가 미성년자인 경우 환자 또는 법정대리인이 이의를 제기하지 않습니다.
제외 기준 없음.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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카페인에 대한 반응자의 백분율
기간: 한 시간
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응답은 40% 이상의 전반적인 비자발적 움직임의 개선으로 정의됩니다.
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한 시간
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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0(변화 없음)에서 10(불수의 움직임 사라짐)까지의 불수의 운동의 전반적인 변화
기간: 한 시간
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환자에 의해 평가
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한 시간
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0(변화 없음)에서 10(전체 임상 상태의 정상화) 범위의 전체 임상 변화
기간: 한 시간
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환자에 의해 평가
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한 시간
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카페인에 의한 운동 장애의 발작 에피소드 기간의 변화
기간: 한 시간
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환자에 의해 평가
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한 시간
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카페인에 의한 운동 장애의 발작 에피소드의 빈도 변화
기간: 한 시간
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환자에 의해 평가
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한 시간
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정신과적 증상의 유무
기간: 한 시간
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MINI(Mini International Neuropsychiatric Interview)에 따르면
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한 시간
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Aurélie Meneret, APHP
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Meneret A, Gras D, McGovern E, Roze E. Caffeine and the Dyskinesia Related to Mutations in the ADCY5 Gene. Ann Intern Med. 2019 Sep 17;171(6):439. doi: 10.7326/L19-0038. Epub 2019 Jun 11. No abstract available.
- Chen DH, Meneret A, Friedman JR, Korvatska O, Gad A, Bonkowski ES, Stessman HA, Doummar D, Mignot C, Anheim M, Bernes S, Davis MY, Damon-Perriere N, Degos B, Grabli D, Gras D, Hisama FM, Mackenzie KM, Swanson PD, Tranchant C, Vidailhet M, Winesett S, Trouillard O, Amendola LM, Dorschner MO, Weiss M, Eichler EE, Torkamani A, Roze E, Bird TD, Raskind WH. ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations. Neurology. 2015 Dec 8;85(23):2026-35. doi: 10.1212/WNL.0000000000002058. Epub 2015 Nov 4.
- Friedman JR, Meneret A, Chen DH, Trouillard O, Vidailhet M, Raskind WH, Roze E. ADCY5 mutation carriers display pleiotropic paroxysmal day and nighttime dyskinesias. Mov Disord. 2016 Jan;31(1):147-8. doi: 10.1002/mds.26494. Epub 2015 Dec 21. No abstract available.
- Lee KW, Hong JH, Choi IY, Che Y, Lee JK, Yang SD, Song CW, Kang HS, Lee JH, Noh JS, Shin HS, Han PL. Impaired D2 dopamine receptor function in mice lacking type 5 adenylyl cyclase. J Neurosci. 2002 Sep 15;22(18):7931-40. doi: 10.1523/JNEUROSCI.22-18-07931.2002.
- Vijiaratnam N, Newby R, Kempster PA. Depression and psychosis in ADCY5-related dyskinesia-part of the phenotypic spectrum? J Clin Neurosci. 2018 Nov;57:167-168. doi: 10.1016/j.jocn.2018.08.049. Epub 2018 Aug 30.
- Yamada K, Kobayashi M, Kanda T. Involvement of adenosine A2A receptors in depression and anxiety. Int Rev Neurobiol. 2014;119:373-93. doi: 10.1016/B978-0-12-801022-8.00015-5.
- Meneret A, Mohammad SS, Cif L, Doummar D, DeGusmao C, Anheim M, Barth M, Damier P, Demonceau N, Friedman J, Gallea C, Gras D, Gurgel-Giannetti J, Innes EA, Necpal J, Riant F, Sagnes S, Sarret C, Seliverstov Y, Paramanandam V, Shetty K, Tranchant C, Doulazmi M, Vidailhet M, Pringsheim T, Roze E. Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study. Mov Disord. 2022 Jun;37(6):1294-1298. doi: 10.1002/mds.29006. Epub 2022 Apr 5.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 5월 15일
기본 완료 (실제)
2021년 5월 6일
연구 완료 (실제)
2021년 5월 6일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 4월 15일
처음 게시됨 (실제)
2020년 4월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 26일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- C19-26
- 2020-A00166-33 (레지스트리 식별자: 2020-A00166-33)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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