ADCY5関連ジスキネジアにおけるカフェイン効率に関するパイロット研究 (CAF-ADCY5)

ADCY5 遺伝子のヘテロ接合変異は、不随意の早期発症性多動運動を引き起こします。 表現型は、舞踏病、ジストニア、および/またはミオクローヌスと、頻繁な顔面の関与、軸性筋緊張低下、変動および/または夜間および/または痛みを伴う発作性ジスキネジアのエピソードを組み合わせたものです。

多くの治療法が試みられてきましたが、明らかな有効性はありません。 同じ家族の 2 人の患者 (父と娘) は、カフェインが発作エピソードに劇的な影響を与えたと研究者に語った. 彼らは、コーヒーを飲むと発作が予防され、その持続時間が短縮されると述べた (有効性は推定 80%)。 非常に興味深いことに、この現象の根底には理論的根拠があります。 実際、カフェインは、ADCY5 を活性化し、ドーパミン D2 受容体を発現する線条体ニューロンに優先的に局在する受容体であるアデノシン A2A 受容体 (A2AR) のアンタゴニストです。 カフェインはA2ARアンタゴニストであるため、ADCY5を阻害する可能性が高く、したがってこのタンパク質の活動亢進を伴う患者の臨床的改善を誘導します.

さらに、調査チームは、一部の患者に不安があることを指摘し、ADCY5 患者に精神障害が存在するという問題が最近文献で提起されました。

調査チームは、カフェインが運動症状と全体的な臨床状態に及ぼす影響、および電話で実施される構造化されたアンケートを使用して精神医学的併存疾患の可能性について患者に質問することにより、標準化された予備データを収集したいと考えています。