Estudio piloto sobre la eficiencia de la cafeína en la discinesia relacionada con ADCY5 (CAF-ADCY5)
Estudio piloto sobre la eficiencia subjetiva de la cafeína en la discinesia relacionada con ADCY5
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Las mutaciones heterocigotas en el gen ADCY5 causan movimientos hipercinéticos involuntarios de inicio temprano. El fenotipo combina corea, distonía y/o mioclonías con afectación facial frecuente, hipotonía axial, fluctuaciones y/o episodios de discinesia paroxística que pueden ser nocturnas y/o dolorosas.
Se han probado muchos tratamientos, sin una eficacia evidente. Dos pacientes de la misma familia (padre e hija) dijeron a los investigadores que la cafeína tenía un efecto dramático en sus episodios paroxísticos. Decían que tomar café prevenía los episodios y acortaba su duración (eficacia estimada en un 80%), efecto propio de la cafeína ya que se reproducía con la ingestión de cápsulas de citrato de cafeína. Muy interesante, hay una razón subyacente a este fenómeno. De hecho, la cafeína es un antagonista de los receptores de adenosina A2A (A2AR), receptores que activan ADCY5 y que se localizan preferentemente en las neuronas estriatales que expresan los receptores de dopamina D2. Como la cafeína es un antagonista de A2AR, es probable que inhiba ADCY5 y, por lo tanto, induce una mejoría clínica en pacientes con hiperactividad de esta proteína.
Además, el equipo de investigación notó ansiedad en algunos de sus pacientes, y recientemente se planteó en la literatura la cuestión de la presencia de trastornos psiquiátricos en pacientes con ADCY5.
El equipo de investigación desea recopilar datos preliminares estandarizados interrogando a los pacientes sobre el efecto de la cafeína en sus síntomas motores y su estado clínico general, y sobre la posible existencia de comorbilidades psiquiátricas mediante cuestionarios estructurados que se realizarán por teléfono.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75651 PARIS Cedex 13
- Département de Neurologie Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico genético comprobado de discinesia relacionada con ADCY5
- Ingesta de cafeína
- No oposición del paciente o de los representantes legales si el paciente es menor de edad.
Sin Criterios de Exclusión.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de respondedores a la cafeína
Periodo de tiempo: una hora
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la respuesta se define como una mejora de los movimientos involuntarios generales del 40% o más.
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una hora
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio global de movimientos involuntarios que van desde 0 (sin cambio) a 10 (desaparición de movimientos involuntarios)
Periodo de tiempo: una hora
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evaluado por los pacientes
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una hora
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Cambio clínico global que va de 0 (sin cambio) a 10 (normalización del estado clínico global)
Periodo de tiempo: una hora
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evaluado por los pacientes
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una hora
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Cambio de la duración de los episodios paroxísticos de trastornos del movimiento con cafeína
Periodo de tiempo: una hora
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evaluado por los pacientes
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una hora
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Cambio de frecuencia de episodios paroxísticos de trastornos del movimiento con cafeína
Periodo de tiempo: una hora
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evaluado por los pacientes
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una hora
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Presencia o ausencia de síntomas psiquiátricos
Periodo de tiempo: una hora
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según la MINI (Mini International Neuropsychiatric Interview)
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una hora
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Aurélie Meneret, APHP
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Meneret A, Gras D, McGovern E, Roze E. Caffeine and the Dyskinesia Related to Mutations in the ADCY5 Gene. Ann Intern Med. 2019 Sep 17;171(6):439. doi: 10.7326/L19-0038. Epub 2019 Jun 11. No abstract available.
- Chen DH, Meneret A, Friedman JR, Korvatska O, Gad A, Bonkowski ES, Stessman HA, Doummar D, Mignot C, Anheim M, Bernes S, Davis MY, Damon-Perriere N, Degos B, Grabli D, Gras D, Hisama FM, Mackenzie KM, Swanson PD, Tranchant C, Vidailhet M, Winesett S, Trouillard O, Amendola LM, Dorschner MO, Weiss M, Eichler EE, Torkamani A, Roze E, Bird TD, Raskind WH. ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations. Neurology. 2015 Dec 8;85(23):2026-35. doi: 10.1212/WNL.0000000000002058. Epub 2015 Nov 4.
- Friedman JR, Meneret A, Chen DH, Trouillard O, Vidailhet M, Raskind WH, Roze E. ADCY5 mutation carriers display pleiotropic paroxysmal day and nighttime dyskinesias. Mov Disord. 2016 Jan;31(1):147-8. doi: 10.1002/mds.26494. Epub 2015 Dec 21. No abstract available.
- Lee KW, Hong JH, Choi IY, Che Y, Lee JK, Yang SD, Song CW, Kang HS, Lee JH, Noh JS, Shin HS, Han PL. Impaired D2 dopamine receptor function in mice lacking type 5 adenylyl cyclase. J Neurosci. 2002 Sep 15;22(18):7931-40. doi: 10.1523/JNEUROSCI.22-18-07931.2002.
- Vijiaratnam N, Newby R, Kempster PA. Depression and psychosis in ADCY5-related dyskinesia-part of the phenotypic spectrum? J Clin Neurosci. 2018 Nov;57:167-168. doi: 10.1016/j.jocn.2018.08.049. Epub 2018 Aug 30.
- Yamada K, Kobayashi M, Kanda T. Involvement of adenosine A2A receptors in depression and anxiety. Int Rev Neurobiol. 2014;119:373-93. doi: 10.1016/B978-0-12-801022-8.00015-5.
- Meneret A, Mohammad SS, Cif L, Doummar D, DeGusmao C, Anheim M, Barth M, Damier P, Demonceau N, Friedman J, Gallea C, Gras D, Gurgel-Giannetti J, Innes EA, Necpal J, Riant F, Sagnes S, Sarret C, Seliverstov Y, Paramanandam V, Shetty K, Tranchant C, Doulazmi M, Vidailhet M, Pringsheim T, Roze E. Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study. Mov Disord. 2022 Jun;37(6):1294-1298. doi: 10.1002/mds.29006. Epub 2022 Apr 5.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- C19-26
- 2020-A00166-33 (Identificador de registro: 2020-A00166-33)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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