두개안면소체증: 의의와 병인에 대한 이해 가속화 (CAUSE)
2024년 4월 18일 업데이트: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
원인 연구는 국내(n=4) 및 국제(n=6) 연구 사이트가 있는 다기관 연구입니다.
소이증 및/또는 두개안면소체증이 있는 어린이 및 청소년(0-18세)과 그 부모가 참여하도록 초대됩니다.
어린이와 부모는 DNA 샘플(혈액 또는 타액)을 제공해야 하며 얼굴 사진 몇 장을 업로드해야 합니다.
부모는 짧은 인터뷰를 요청합니다.
참가자는 집에서 또는 국내 4개 사이트 중 한 곳에서 참여할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
935
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- University of North Carolina
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 90027
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98101
- Seattle Children's Hospital
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Madrid, 스페인
- Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
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Bogotá, 콜롬비아
- Pontificia Universidad Javeriana
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Cali, 콜롬비아
- ICESI
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Cali, 콜롬비아
- Pontificia Universidad Javeriana
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Pereira, 콜롬비아
- Clínica Comfamiliar Risaralda
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Lima, 페루
- Hospital Edgardo Rebagliati Martins
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
성별, 인종 또는 민족에 관계없이 모든 CFM 사례, 부모 및 친척.
예상 사례 샘플은 CFM 관련 소셜 미디어 네트워크뿐만 아니라 외래 진료소 및 의료 센터에서 추출될 가능성이 높습니다.
설명
포함:
사례:
- CFM 참가자는 0-18세입니다.
참가자는 다음 조건 중 하나 이상을 진단했습니다.
- 소이증
- 아노티아
- 안면 비대칭 및 귀 앞 태그
- 안면 비대칭 및 안면 태그
- 안면비대칭 및 안구진피유피
- 안면 비대칭 및 거구(즉, 측면 갈라진 틈)
- Preauricular 태그 AND epibulbar dermoid
- 소이 태그 및 거구증
- 안면 태그 및 눈두덩이 유피
- Macrostomia AND epibulbar dermoid
- 참가자의 부모 또는 법적 보호자는 연구에 등록하기 전에 서면 동의서를 제공했습니다(18세 미만 참가자의 경우).
- 참가자는 등록 사이트에서 동의를 얻을 수 있는 언어를 구사합니다.
부모:
- 부모 참가자는 이미 자격이 있고 원인 연구에 참여하는 사례 참가자의 생물학적 부모입니다. 비유전적 부모는 자녀의 알려진 산전 및 유전적 가족력에 대해 면담을 하게 되지만 DNA를 제공하거나 얼굴 사진을 찍도록 요청받지는 않습니다.
- 참가자는 등록 사이트에서 동의를 얻을 수 있는 언어를 구사합니다.
다른 친척:
- 연령에 관계없이 다른 친척 참여자는 다중 가족(CFM이 있는 영향을 받는 여러 개인)의 CAUSE 연구에 이미 자격이 있고 참여하는 사례 참여자와 생물학적으로 관련이 있습니다.
- 참가자는 등록 사이트에서 동의를 얻을 수 있는 언어를 구사합니다.
제외:
사례:
- 참가자는 소이증 및 턱의 발육 부진을 수반하는 알려진 증후군(Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiotorenal, Nager 또는 Miller 증후군) 진단을 받았습니다.
- 참가자는 비정상적인 염색체 연구(핵형)를 가지고 있습니다.
- 참가자는 변형 사두증 또는 사경으로 인해 하악 비대칭이 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 변이 식별
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년.
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전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 CFM 스펙트럼과 관련된 유전적 변이를 식별하기 위해
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연구 완료를 통해 평균 1년.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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표현형 특성화
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년.
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CFM을 가진 개인의 상세한 표현형을 특성화하기 위해
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연구 완료를 통해 평균 1년.
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마커 특성화
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년.
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CFM을 가진 개인의 조상 마커를 특성화하려면
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연구 완료를 통해 평균 1년.
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코딩 및 비코딩 변형
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년.
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CFM을 가진 개인에서 선택된 후보 유전자의 코딩 및 비코딩 변이를 평가하기 위해
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연구 완료를 통해 평균 1년.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 2월 23일
기본 완료 (실제)
2021년 11월 30일
연구 완료 (실제)
2023년 8월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 4월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 4월 16일
처음 게시됨 (실제)
2020년 4월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 18일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 17-601-E
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
CFM은 희귀 질환이고 잠재적으로 식별할 수 있기 때문에 조사관은 공유할 계획이 없습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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