Craniofacial Microsomia: A jelentőségének és etiológiájának felgyorsítása (CAUSE)

BEFOGADÁS:

Esetek:

• A CFM-es résztvevő 0-18 éves

• A résztvevőnél az alábbi állapotok közül legalább az egyik diagnosztizált:

  • Microtia
  • Anotia
  • Arc aszimmetria ÉS preaurikuláris címke(ek)
  • Arc aszimmetria ÉS arccímkék
  • Arc aszimmetria ÉS epibulbaris dermoid
  • Arc aszimmetria ÉS makrosztómia (azaz oldalsó hasadék)
  • Preauricularis címke ÉS epibulbaris dermoid
  • Preauricularis címke ÉS macrostomia
  • Arccímke ÉS epibulbar dermoid
  • Macrostomia ÉS epibulbaris dermoid
• A résztvevő szülője vagy törvényes gyámja írásos beleegyezését adta a tanulmányba való beiratkozás előtt (18 évesnél fiatalabb résztvevők esetében).
• A résztvevő olyan nyelvet beszél, amelyen jogosult a hozzájárulásra a beiratkozási oldalon

Szülők:

• A szülő résztvevő egy olyan esetrésztvevő biológiai szülője, aki már jogosult és részt vesz a CAUSE vizsgálatban. A nem genetikai szülőket meginterjúvolják gyermekük ismert prenatális és genetikai családi anamnéziséről, de nem kérik tőlük, hogy mutassanak be DNS-t, vagy készítsenek arcképet.
• A résztvevő olyan nyelvet beszél, amelyen jogosult a hozzájárulásra a beiratkozási oldalon

Más rokonok:

• A többi rokon résztvevő, bármilyen életkorban, biológiai rokonságban áll egy olyan esetrésztvevővel, aki már jogosult és részt vesz a CAUSE vizsgálatban multiplex családból (több CFM-ben szenvedő egyén).
• A résztvevő olyan nyelvet beszél, amelyen jogosult a hozzájárulásra a beiratkozási oldalon

KIREKESZTÉS:

Esetek:

• A résztvevőnél egy ismert szindrómát diagnosztizáltak, amely magában foglalja az állkapocs mikrotiumait és alulfejlődését (Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenalis, Nager vagy Miller szindróma).
• A résztvevő kromoszómavizsgálatai rendellenesek (kariotípus).
• A résztvevőnek mandibuláris aszimmetriája van deformációs plagiocephaly vagy torticollis miatt.