頭蓋顔面ミクロソミア：重要性と病因の理解を加速 (CAUSE)
2024年4月18日 更新者：Carrie Heike、Seattle Children's Hospital
CAUSE 研究は、国内 (n=4) および国際 (n=6) の研究施設を持つ多施設研究です。
小耳症および/または頭蓋顔面小人症を患っている子供および若年成人 (0 ～ 18 歳) とその両親が参加するよう招待されています。
子供と親は、DNA サンプル (血液または唾液) を提供するよう求められ、顔の写真を数枚アップロードするよう求められます。
両親は短いインタビューを求められます。
参加者は、自宅または国内の 4 つのサイトのいずれかから参加できます。
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
935
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90027
- Children's Hospital Los Angeles
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- University of North Carolina
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、90027
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98101
- Seattle Children's Hospital
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Bogotá、コロンビア
- Pontificia Universidad Javeriana
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Cali、コロンビア
- ICESI
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Cali、コロンビア
- Pontificia Universidad Javeriana
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Pereira、コロンビア
- Clínica Comfamiliar Risaralda
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Madrid、スペイン
- Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
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Lima、ペルー
- Hospital Edgardo Rebagliati Martins
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
性別、人種、民族に関係なく、すべての CFM 症例、その両親、およびその親戚。
有望な症例サンプルは、外来診療所や医療センター、および CFM 関連のソーシャル メディア ネットワークから抽出される可能性があります。
説明
含まれるもの:
ケース:
- CFMの参加者は0〜18歳です
-参加者は、次の状態の少なくとも1つの診断を受けています。
- 小耳症
- アノティア
- 顔の非対称性と耳介前タグ
- 顔の非対称性と顔のタグ
- 顔面非対称と眼球上皮質
- 顔面の非対称性と巨口症 (すなわち、側裂)
- 耳介前タグ AND 眼球上皮質
- 耳介前タグおよび巨口症
- フェイシャルタグと眼球上皮皮
- 巨口症および眼球上皮質
- 参加者の親または法定後見人は、研究への登録前に書面によるインフォームド コンセントを提供している (18 歳未満の参加者の場合)。
- 参加者は、登録サイトで同意する資格のある言語を話します
両親：
- 親参加者は、すでに適格であり、原因研究に参加している症例参加者の生物学的親です。 遺伝的でない親は、子供の既知の出生前および遺伝的家族歴についてインタビューを受けますが、DNA を提供したり、顔写真を撮ったりするよう求められることはありません。
- 参加者は、登録サイトで同意する資格のある言語を話します
その他の親族：
- 年齢を問わず、他の親戚の参加者は、すでに適格であり、複合家族（複数のCFM患者）からの原因調査に参加している症例参加者と生物学的に関連しています。
- 参加者は、登録サイトで同意する資格のある言語を話します
除外：
ケース:
- -参加者は、小耳症および顎の発育不全を伴う既知の症候群（Townes-Brocks、Treacher-Collins、Branchiotorenal、Nager、またはMiller症候群）と診断されています。
- 参加者は異常な染色体研究 (核型) を持っています。
- -参加者は、変形性斜頭症または斜頸のために下顎の非対称性を持っています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子バリアントの特定
時間枠：研究完了まで、平均1年。
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全ゲノム配列決定を使用して CFM スペクトルに関連する遺伝子バリアントを特定するには
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研究完了まで、平均1年。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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表現型の特徴付け
時間枠：研究完了まで、平均1年。
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CFM 患者の詳細な表現型を特徴付ける
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研究完了まで、平均1年。
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マーカーの特徴付け
時間枠：研究完了まで、平均1年。
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CFM患者の祖先マーカーを特徴付ける
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研究完了まで、平均1年。
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コーディングバリアントと非コーディングバリアント
時間枠：研究完了まで、平均1年。
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CFM患者の選択された候補遺伝子のコーディングバリアントと非コーディングバリアントを評価する
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研究完了まで、平均1年。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Carrie Heike, MD, MS、Seattle Children's
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年2月23日
一次修了 (実際)
2021年11月30日
研究の完了 (実際)
2023年8月30日
試験登録日
最初に提出
2020年4月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年4月16日
最初の投稿 (実際)
2020年4月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月18日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 17-601-E
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
CFMはまれな疾患であり、特定できる可能性があるため、研究者は共有する予定はありません.
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。