Microsomie craniofaciale : accélérer la compréhension de l'importance et de l'étiologie (CAUSE)
18 avril 2024 mis à jour par: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
L'étude CAUSE est une étude multicentrique, avec des sites d'étude nationaux (n=4) et internationaux (n=6).
Les enfants et les jeunes adultes (âgés de 0 à 18 ans) atteints de microtie et/ou de microsomie craniofaciale et leurs parents sont invités à participer.
Les enfants et les parents sont invités à fournir un échantillon d'ADN (sang ou salive) et sont invités à télécharger quelques photos de leur visage.
Les parents sont invités à un court entretien.
Les participants peuvent participer depuis chez eux ou sur l'un des quatre sites nationaux.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
935
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bogotá, Colombie
- Pontificia Universidad Javeriana
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Cali, Colombie
- ICESI
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Cali, Colombie
- Pontificia Universidad Javeriana
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Pereira, Colombie
- Clínica Comfamiliar Risaralda
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Madrid, Espagne
- Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
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Lima, Pérou
- Hospital Edgardo Rebagliati Martins
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
- University of North Carolina
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 90027
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle, Washington, États-Unis, 98101
- Seattle Children's Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 18 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
N/A
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Tous les cas de CFM, leurs parents et leurs proches, quels que soient leur sexe, leur race ou leur origine ethnique.
Les échantillons de cas prospectifs proviendront probablement de cliniques externes et de centres médicaux, ainsi que de réseaux sociaux liés au CFM.
La description
INCLUSION:
Cas :
- Le participant avec CFM est âgé de 0 à 18 ans
Le participant a un diagnostic d'au moins une des conditions suivantes :
- Microtie
- Anotia
- Asymétrie faciale ET étiquette(s) préauriculaire(s)
- Asymétrie faciale ET étiquette(s) faciale(s)
- Asymétrie faciale ET dermoïde épibulbaire
- Asymétrie faciale ET macrostomie (c.-à-d. fente latérale)
- Étiquette préauriculaire ET dermoïde épibulbaire
- Marquage préauriculaire ET macrostomie
- Étiquette faciale ET dermoïde épibulbaire
- Macrostomie ET dermoïde épibulbaire
- Le parent ou le tuteur légal du participant a fourni un consentement éclairé écrit avant l'inscription à l'étude (pour les participants de moins de 18 ans).
- Le participant parle une langue dans laquelle il peut obtenir un consentement sur son site d'inscription
Parents:
- Le parent participant est le parent biologique d'un participant au cas déjà éligible et participant à l'étude CAUSE. Les parents non génétiques seront interrogés sur les antécédents familiaux prénatals et génétiques connus de leur enfant, mais il ne leur sera pas demandé de fournir d'ADN ou de faire prendre des photographies faciales.
- Le participant parle une langue dans laquelle il peut obtenir un consentement sur son site d'inscription
D'autres proches:
- D'autres parents participants, de tout âge, sont biologiquement liés à un cas participant déjà éligible et participant à l'étude CAUSE d'une famille multiplex (individus atteints de CFM multiples).
- Le participant parle une langue dans laquelle il peut obtenir un consentement sur son site d'inscription
EXCLUSION:
Cas :
- Le participant est diagnostiqué avec un syndrome connu qui implique une microtie et un sous-développement de la mâchoire (syndromes de Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorénal, Nager ou Miller).
- Le participant a des études chromosomiques anormales (caryotype).
- Le participant présente une asymétrie mandibulaire due à une plagiocéphalie déformante ou à un torticolis.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identifier les variantes génétiques
Délai: Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
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Identifier les variantes génétiques liées au spectre CFM en utilisant le séquençage du génome entier
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Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Caractériser le phénotype
Délai: Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
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Caractériser le phénotype détaillé chez les individus atteints de CFM
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Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
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Caractériser les marqueurs
Délai: Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
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Pour caractériser les marqueurs d'ascendance chez les personnes atteintes de CFM
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Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
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Variantes codantes et non codantes
Délai: Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
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Évaluer les variants codants et non codants dans les gènes candidats sélectionnés chez les personnes atteintes de CFM
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Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
23 février 2018
Achèvement primaire (Réel)
30 novembre 2021
Achèvement de l'étude (Réel)
30 août 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 avril 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 avril 2020
Première publication (Réel)
17 avril 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
22 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
18 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Maladies de l'oreille
- Maladies osseuses
- Maladies fœtales
- Complications de grossesse
- Anomalies craniofaciales
- Anomalies musculosquelettiques
- Troubles de la croissance
- Maladies osseuses, développement
- Dysostose mandibulofaciale
- Dysostose craniofaciale
- Dysostoses
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Maladies urogénitales
- Syndrome
- Retard de croissance fœtale
- Syndrome de Goldenhar
- Microtie congénitale
Autres numéros d'identification d'étude
- 17-601-E
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Les enquêteurs ne prévoient pas de partager, car la CFM est une maladie rare et pourrait être potentiellement identifiable.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
Essais cliniques sur Microsomie craniofaciale
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University of SheffieldComplétéBrûlures | Condition de la peau | Différence visible | Thérapie d'acceptation et d'engagement | LOI | État des cheveux | CraniofacialRoyaume-Uni
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Cardiff UniversityUniversity of CanterburyRecrutementFente labiale et palatine | Parentalité | Neurofibromatoses | Condition de la peau | Alopécie | Craniofacial | Différence de membreRoyaume-Uni