Microssomia Craniofacial: Acelerando a Compreensão do Significado e da Etiologia (CAUSE)
18 de abril de 2024 atualizado por: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
O estudo CAUSE é um estudo multicêntrico, com locais de estudo nacionais (n=4) e internacionais (n=6).
Crianças e jovens adultos (de 0 a 18 anos) com microtia e/ou microssomia craniofacial e seus pais são convidados a participar.
As crianças e os pais são solicitados a fornecer uma amostra de DNA (sangue ou saliva) e a enviar algumas fotos de seus rostos.
Os pais são convidados a uma breve entrevista.
Os participantes podem participar de casa ou em um dos quatro locais domésticos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
935
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Bogotá, Colômbia
- Pontificia Universidad Javeriana
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Cali, Colômbia
- ICESI
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Cali, Colômbia
- Pontificia Universidad Javeriana
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Pereira, Colômbia
- Clínica Comfamiliar Risaralda
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Madrid, Espanha
- Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98101
- Seattle Children's Hospital
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Lima, Peru
- Hospital Edgardo Rebagliati Martins
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os casos de CFM, seus pais e parentes, independentemente de sexo, raça ou etnia.
As amostras de casos prospectivos provavelmente serão retiradas de ambulatórios e centros médicos, bem como de redes sociais relacionadas ao CFM.
Descrição
INCLUSÃO:
Casos:
- O participante com CFM tem 0-18 anos de idade
O participante tem diagnóstico de pelo menos uma das seguintes condições:
- Microtia
- anotia
- Assimetria facial E marca(s) pré-auricular(is)
- Assimetria facial E marca(s) facial(is)
- Assimetria facial E dermóide epibulbar
- Assimetria facial E macrostomia (ou seja, fenda lateral)
- Tag pré-auricular E dermóide epibulbar
- Tag pré-auricular E macrostomia
- Marca facial E dermóide epibulbar
- Macrostomia E dermóide epibulbar
- O pai ou responsável legal do participante forneceu consentimento informado por escrito antes da inscrição no estudo (para participantes com menos de 18 anos de idade).
- O participante fala um idioma no qual é elegível para consentimento em seu site de inscrição
Pais:
- O participante pai é o pai biológico de um participante do caso já elegível e participando do estudo CAUSE. Os pais não genéticos serão entrevistados sobre a história familiar pré-natal e genética conhecida de seus filhos, mas não serão solicitados a fornecer DNA ou tirar fotografias faciais.
- O participante fala um idioma no qual é elegível para consentimento em seu site de inscrição
Outros parentes:
- Outros familiares participantes, de qualquer idade, estão relacionados biologicamente com um participante do caso já elegível e participante do estudo CAUSE de uma família multiplex (múltiplos afetados com CFM).
- O participante fala um idioma no qual é elegível para consentimento em seu site de inscrição
EXCLUSÃO:
Casos:
- O participante é diagnosticado com uma síndrome conhecida que envolve microtia e subdesenvolvimento da mandíbula (síndromes de Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenal, Nager ou Miller).
- O participante tem estudos cromossômicos anormais (cariótipo).
- O participante tem assimetria mandibular devido a plagiocefalia deformacional ou torcicolo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificar Variantes Genéticas
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Identificar variantes genéticas relacionadas ao espectro CFM usando sequenciamento do genoma inteiro
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Caracterizar fenótipo
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Caracterizar o fenótipo detalhado em indivíduos com CFM
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Caracterizar marcadores
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Caracterizar marcadores de ancestralidade em indivíduos com CFM
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Variantes codificantes e não codificantes
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Avaliar variantes codificantes e não codificantes em genes candidatos selecionados em indivíduos com CFM
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
23 de fevereiro de 2018
Conclusão Primária (Real)
30 de novembro de 2021
Conclusão do estudo (Real)
30 de agosto de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de abril de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de abril de 2020
Primeira postagem (Real)
17 de abril de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Doenças do ouvido
- Doenças ósseas
- Doenças Fetais
- Complicações na Gravidez
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Distúrbios do crescimento
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Disostose Mandibulofacial
- Disostose Craniofacial
- Disostoses
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças urogenitais
- Síndrome
- Retardo do crescimento fetal
- Síndrome de Goldenhar
- Microtia Congênita
Outros números de identificação do estudo
- 17-601-E
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Os investigadores não planejam compartilhar, pois a CFM é uma doença rara e pode ser potencialmente identificável.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .