Kraniofacial mikrosomi: Akselererende forståelse av betydningen og etiologien (CAUSE)

INKLUSJON:

Saker:

• Deltaker med CFM er 0-18 år

• Deltakeren har diagnosen minst én av følgende tilstander:

  • Mikrotia
  • Anotia
  • Ansiktsasymmetri OG preaurikulær merke(r)
  • Ansiktsasymmetri OG ansiktsmerke(r)
  • Ansiktsasymmetri OG epibulbar dermoid
  • Ansiktsasymmetri OG makrostomi (dvs. sidespalte)
  • Preauricular tag OG epibulbar dermoid
  • Preaurikulær tag OG makrostomi
  • Facial Tag OG epibulbar dermoid
  • Macrostomia OG epibulbar dermoid
• Deltakerens forelder eller verge har gitt skriftlig informert samtykke før påmelding til studiet (for deltakere yngre enn 18 år).
• Deltakeren snakker et språk som de er kvalifisert for samtykke på på registreringsstedet

Foreldre:

• Foreldredeltaker er den biologiske forelderen til en casedeltaker som allerede er kvalifisert og som deltar i CAUSE-studien. Ikke-genetiske foreldre vil bli intervjuet om barnets kjente prenatale og genetiske familiehistorie, men vil ikke bli bedt om å oppgi DNA eller få tatt ansiktsbilder.
• Deltakeren snakker et språk som de er kvalifisert for samtykke på på registreringsstedet

Andre slektninger:

• Andre slektningsdeltakere, uansett alder, er biologisk relatert til en case-deltaker som allerede er kvalifisert og som deltar i CAUSE-studien fra en multipleksfamilie (flere berørte individer med CFM).
• Deltakeren snakker et språk som de er kvalifisert for samtykke på på registreringsstedet

UTELUKKELSE:

Saker:

• Deltakeren er diagnostisert med et kjent syndrom som involverer mikrotia og underutvikling av kjeven (Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenal, Nager eller Miller syndromer).
• Deltakeren har unormale kromosomstudier (karyotype).
• Deltaker har mandibulær asymmetri på grunn av deformasjons plagiocefali eller torticollis.