Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kraniofacial mikrosomi: accelererande förståelse av betydelsen och etiologin (CAUSE)

18 april 2024 uppdaterad av: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
CAUSE-studien är en multicenterstudie, med inhemska (n=4) och internationella (n=6) studieplatser. Barn och unga vuxna (0-18 år) som har mikrotia och/eller kraniofacial mikrosomi och deras föräldrar är välkomna att delta. Barn och föräldrar uppmanas att lämna ett DNA-prov (blod eller saliv) och ombeds ladda upp några bilder av deras ansikte. Föräldrar tillfrågas en kort intervju. Deltagarna kan delta hemifrån eller på någon av fyra inhemska platser.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

935

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Colombia
      • Bogotá, Colombia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Cali, Colombia
        • ICESI
      • Cali, Colombia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Pereira, Colombia
        • Clínica Comfamiliar Risaralda
  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27599
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 90027
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98101
        • Seattle Children's Hospital
  • Peru
      • Lima, Peru
        • Hospital Edgardo Rebagliati Martins
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla CFM-fall, deras föräldrar och deras släktingar oavsett kön, ras eller etnicitet. De potentiella fallproverna kommer sannolikt att tas från polikliniker och medicinska centra, såväl som CFM-relaterade sociala mediala nätverk.

Beskrivning

INKLUSION:

Fall:

  • Deltagare med CFM är 0-18 år

  • Deltagaren har diagnosen minst ett av följande tillstånd:

    • Microtia
    • Anotia
    • Ansiktsasymmetri OCH preaurikulära tag(ar)
    • Ansiktsasymmetri OCH ansiktsmärke(ar)
    • Ansiktsasymmetri OCH epibulbar dermoid
    • Ansiktsasymmetri OCH makrostomi (d.v.s. lateral klyfta)
    • Preauricular tag OCH epibulbar dermoid
    • Preaurikulär tagg OCH makrostomi
    • Facial Tag OCH epibulbar dermoid
    • Macrostomia OCH epibulbar dermoid
  • Deltagarens förälder eller vårdnadshavare har lämnat skriftligt informerat samtycke före registreringen till studien (för deltagare yngre än 18 år).
  • Deltagaren talar ett språk som de är berättigade till samtycke på på sin anmälningsplats

Föräldrar:

  • Förälderdeltagare är den biologiska föräldern till en falldeltagare som redan är berättigad och som deltar i CAUSE-studien. Icke-genetiska föräldrar kommer att intervjuas om deras barns kända prenatala och genetiska familjehistoria men kommer inte att bli ombedda att tillhandahålla DNA eller låta ta ansiktsfotografier.
  • Deltagaren talar ett språk som de är berättigade till samtycke på på sin anmälningsplats

Andra släktingar:

  • Andra släktingdeltagare, oavsett ålder, är biologiskt relaterade till en falldeltagare som redan är berättigad och som deltar i CAUSE-studien från en multiplexfamilj (flera drabbade individer med CFM).
  • Deltagaren talar ett språk som de är berättigade till samtycke på på sin anmälningsplats

UTESLUTNING:

Fall:

  • Deltagaren diagnostiseras med ett känt syndrom som involverar mikrotia och underutveckling av käken (Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenal, Nager eller Millers syndrom).
  • Deltagaren har onormala kromosomstudier (karyotyp).
  • Deltagaren har mandibular asymmetri på grund av deformationell plagiocefali eller torticollis.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera genetiska varianter
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år.
Att identifiera genetiska varianter relaterade till CFM-spektrumet med hjälp av helgenomsekvensering
Genom avslutad studie i snitt 1 år.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisera fenotyp
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år.
Att karakterisera den detaljerade fenotypen hos individer med CFM
Genom avslutad studie i snitt 1 år.
Karakterisera markörer
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år.
Att karakterisera härkomstmarkörer hos individer med CFM
Genom avslutad studie i snitt 1 år.
Kodande och icke-kodande varianter
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år.
Att bedöma kodande och icke-kodande varianter i utvalda kandidatgener hos individer med CFM
Genom avslutad studie i snitt 1 år.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Seattle Children's Hospital

Samarbetspartners

Children's Hospital of Philadelphia
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Los Angeles
Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz
Pontificia Universidad Javeriana
Clinica Comfamiliar Risaralda
Universidad Icesi
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Utredare

  • Huvudutredare: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 februari 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

30 november 2021

Avslutad studie (Faktisk)

30 augusti 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 april 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 april 2020

Första postat (Faktisk)

17 april 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 april 2024

Senast verifierad

1 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 17-601-E

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Utredarna planerar inte att dela, eftersom CFM är en sällsynt sjukdom och kan vara potentiellt identifierbar.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera