Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kraniofacial mikrosomia: merkityksen ja etiologian ymmärtämisen nopeuttaminen (CAUSE)

torstai 18. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
CAUSE-tutkimus on monikeskustutkimus, jossa on kotimaisia ​​(n=4) ja kansainvälisiä (n=6) tutkimuspaikkoja. Lapset ja nuoret aikuiset (0-18-vuotiaat), joilla on mikrotia ja/tai kraniofacial mikrosomia sekä heidän vanhempansa kutsutaan osallistumaan. Lapsia ja vanhempia pyydetään toimittamaan DNA-näyte (veri tai sylki) ja lataamaan muutama kuva kasvoistaan. Vanhemmilta pyydetään lyhyt haastattelu. Osallistujat voivat osallistua kotoa tai jollakin neljästä kotimaisesta paikasta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

935

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Madrid, Espanja
        • Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
  • Kolumbia
      • Bogotá, Kolumbia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Cali, Kolumbia
        • ICESI
      • Cali, Kolumbia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Pereira, Kolumbia
        • Clínica Comfamiliar Risaralda
  • Peru
      • Lima, Peru
        • Hospital Edgardo Rebagliati Martins
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 90027
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98101
        • Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki CFM-tapaukset, heidän vanhempansa ja sukulaisensa sukupuolesta, rodusta tai etnisestä taustasta riippumatta. Mahdolliset tapausnäytteet otetaan todennäköisesti poliklinikoista ja terveyskeskuksista sekä CFM:ään liittyvistä sosiaalisista mediaverkostoista.

Kuvaus

SISÄLTÖ:

Tapaukset:

  • CFM:n osallistuja on 0-18-vuotias

  • Osallistujalla on diagnosoitu vähintään yksi seuraavista tiloista:

    • Microtia
    • Anotia
    • Kasvojen epäsymmetria JA preaurikulaariset tunnisteet
    • Kasvojen epäsymmetria JA kasvotunnisteet
    • Kasvojen epäsymmetria JA epibulbaarinen dermoidi
    • Kasvojen epäsymmetria JA makrostomia (eli sivuhalkio)
    • Preauricular tag JA epibulbar dermoid
    • Preauricular tag JA makrostomia
    • Facial Tag JA epibulbar dermoid
    • Makrostomia JA epibulbaarinen dermoidi
  • Osallistujan vanhempi tai laillinen huoltaja on antanut kirjallisen tietoisen suostumuksen ennen koulutukseen ilmoittautumista (alle 18-vuotiaille osallistujille).
  • Osallistuja puhuu kieltä, jolla hän on oikeutettu suostumukseen ilmoittautumissivustollaan

Vanhemmat:

  • Vanhempi osallistuja on CAUSE-tutkimukseen jo kelpuutetun ja siihen osallistuvan tapausosallistujan biologinen vanhempi. Ei-geneettisiä vanhempia haastatellaan heidän lapsensa tunnetusta synnytystä edeltävästä ja geneettisestä sukuhistoriasta, mutta heitä ei pyydetä toimittamaan DNA:ta tai ottamaan kasvokuvia.
  • Osallistuja puhuu kieltä, jolla hän on oikeutettu suostumukseen ilmoittautumissivustollaan

Muut sukulaiset:

  • Muut osallistujat sukulaisista riippumatta iästä ovat biologisesti sukulaisia ​​tapausosallistujalle, joka on jo kelvollinen ja osallistuu CAUSE-tutkimukseen multiplex-perheestä (useita sairastuneita yksilöitä, joilla on CFM).
  • Osallistuja puhuu kieltä, jolla hän on oikeutettu suostumukseen ilmoittautumissivustollaan

POISSUOJAMINEN:

Tapaukset:

  • Osallistujalla on diagnosoitu tunnettu oireyhtymä, johon liittyy mikrotia ja leuan alikehittyneisyys (Townes-Brocks-, Treacher-Collins-, Branchiootorenal-, Nager- tai Millerin oireyhtymät).
  • Osallistujalla on epänormaalit kromosomitutkimukset (karyotyyppi).
  • Osallistujalla on alaleuan epäsymmetria muodonmuutoksen aiheuttamasta plagiokefaliasta tai torticolliksesta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnista geneettiset variantit
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.
Tunnistaa CFM-spektriin liittyviä geneettisiä variantteja käyttämällä koko genomin sekvensointia
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuvaile fenotyyppiä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.
Karakterioida yksityiskohtainen fenotyyppi yksilöillä, joilla on CFM
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.
Luonnehdi merkkejä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.
Esivanhempien merkkiaineiden karakterisoimiseksi yksilöillä, joilla on CFM
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.
Koodaavat ja koodaamattomat variantit
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.
Arvioida koodaavia ja ei-koodaavia variantteja valituissa ehdokasgeeneissä yksilöillä, joilla on CFM
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Seattle Children's Hospital

Yhteistyökumppanit

Children's Hospital of Philadelphia
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Los Angeles
Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz
Pontificia Universidad Javeriana
Clinica Comfamiliar Risaralda
Universidad Icesi
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Tutkijat

  • Päätutkija: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 23. helmikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 30. marraskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 30. elokuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 11. huhtikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. huhtikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 17. huhtikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 22. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 18. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 17-601-E

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tutkijat eivät aio jakaa, koska CFM on harvinainen sairaus ja saattaa olla mahdollisesti tunnistettavissa.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Kraniofacial mikrosomia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa