Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Craniofaciale microsomie: een beter begrip van de betekenis en etiologie (CAUSE)

18 april 2024 bijgewerkt door: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital

De CAUSE studie is een multicenter studie, met binnenlandse (n=4) en internationale (n=6) onderzoekslocaties. Kinderen en jongvolwassenen (0-18 jaar) met microtie en/of craniofaciale microsomie en hun ouders worden uitgenodigd om deel te nemen. Kinderen en ouders wordt gevraagd om een DNA-monster (bloed of speeksel) af te staan en enkele foto's van hun gezicht te uploaden. Ouders krijgen een kort interview. Deelnemers kunnen vanuit huis of op een van de vier thuislocaties deelnemen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

935

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Colombia
- - Bogotá, Colombia
    - Pontificia Universidad Javeriana
  - Cali, Colombia
    - ICESI
  - Cali, Colombia
    - Pontificia Universidad Javeriana
  - Pereira, Colombia
    - Clínica Comfamiliar Risaralda
Peru
- - Lima, Peru
    - Hospital Edgardo Rebagliati Martins
Spanje
- - Madrid, Spanje
    - Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
Verenigde Staten
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
    - Children's Hospital Los Angeles
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
    - University of North Carolina
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 90027
    - Children's Hospital of Philadelphia
- Washington
  - Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98101
    - Seattle Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle CFM-gevallen, hun ouders en hun familieleden, ongeacht hun geslacht, ras of etniciteit. De prospectieve case-steekproeven zullen waarschijnlijk worden getrokken uit poliklinieken en medische centra, evenals CFM-gerelateerde sociale medianetwerken.

Beschrijving

INCLUSIEF:

Gevallen:

Deelnemer met CFM is 0-18 jaar
Deelnemer heeft de diagnose van ten minste één van de volgende aandoeningen:
- Microtië
- Anotia
- Gezichtsasymmetrie EN preauriculaire tag(s)
- Gezichtsasymmetrie EN gezichtslabel(s)
- Gezichtsasymmetrie EN epibulbaire dermoid
- Gezichtsasymmetrie EN macrostomie (d.w.z. laterale spleet)
- Preauriculaire tag EN epibulbaire dermoid
- Preauriculaire tag EN macrostomie
- Facial Tag EN epibulbaire dermoid
- Macrostomie EN epibulbaire dermoid
De ouder of wettelijke voogd van de deelnemer heeft schriftelijke geïnformeerde toestemming gegeven voorafgaand aan de inschrijving voor het onderzoek (voor deelnemers jonger dan 18 jaar).
Deelnemer spreekt een taal waarin hij in aanmerking komt voor toestemming op zijn inschrijvingssite

Ouders:

Ouder-deelnemer is de biologische ouder van een casusdeelnemer die al in aanmerking komt en deelneemt aan het CAUSE-onderzoek. Niet-genetische ouders worden geïnterviewd over de bekende prenatale en genetische familiegeschiedenis van hun kind, maar er wordt niet gevraagd om DNA te verstrekken of gezichtsfoto's te laten maken.
Deelnemer spreekt een taal waarin hij in aanmerking komt voor toestemming op zijn inschrijvingssite

Andere familieleden:

Andere familieleden van deelnemers, van welke leeftijd dan ook, zijn biologisch verwant aan een casusdeelnemer die al in aanmerking komt en deelneemt aan de CAUSE-studie uit een multiplexfamilie (meerdere getroffen individuen met CFM).
Deelnemer spreekt een taal waarin hij in aanmerking komt voor toestemming op zijn inschrijvingssite

UITSLUITING:

Gevallen:

Deelnemer wordt gediagnosticeerd met een bekend syndroom waarbij sprake is van microtie en onderontwikkeling van de kaak (syndroom van Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenal, Nager of Miller).
Deelnemer heeft abnormale chromosoomonderzoeken (karyotype).
Deelnemer heeft mandibulaire asymmetrie als gevolg van deformatieve plagiocephalie of torticollis.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Identificeer genetische varianten Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.	Genetische varianten identificeren die verband houden met het CFM-spectrum met behulp van sequentiebepaling van het hele genoom	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Karakteriseren fenotype Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.	Om het gedetailleerde fenotype te karakteriseren bij personen met CFM	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.
Karakteriseer markeringen Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.	Vooroudermarkeringen karakteriseren bij personen met CFM	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.
Coderende en niet-coderende varianten Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.	Coderende en niet-coderende varianten beoordelen in geselecteerde kandidaatgenen bij personen met CFM	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Seattle Children's Hospital

Medewerkers

Children's Hospital of Philadelphia

University of North Carolina, Chapel Hill

Children's Hospital Los Angeles

Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz

Pontificia Universidad Javeriana

Clinica Comfamiliar Risaralda

Universidad Icesi

Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 februari 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 november 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 augustus 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 april 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 april 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 april 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

17-601-E

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Onderzoekers zijn niet van plan om te delen, aangezien CFM een zeldzame ziekte is en mogelijk identificeerbaar kan zijn.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .