Kraniofaziale Mikrosomie: Beschleunigung des Verständnisses der Bedeutung und Ätiologie (CAUSE)
18. April 2024 aktualisiert von: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
Die CAUSE-Studie ist eine multizentrische Studie mit nationalen (n=4) und internationalen (n=6) Studienzentren.
Kinder und junge Erwachsene (0-18 Jahre) mit Mikrotie und/oder kraniofazialer Mikrosomie und ihre Eltern sind zur Teilnahme eingeladen.
Kinder und Eltern werden gebeten, eine DNA-Probe (Blut oder Speichel) abzugeben und einige Fotos ihres Gesichts hochzuladen.
Die Eltern werden um ein kurzes Interview gebeten.
Die Teilnehmer können von zu Hause aus oder an einem der vier inländischen Standorte teilnehmen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
935
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Bogotá, Kolumbien
- Pontificia Universidad Javeriana
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Cali, Kolumbien
- ICESI
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Cali, Kolumbien
- Pontificia Universidad Javeriana
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Pereira, Kolumbien
- Clínica Comfamiliar Risaralda
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Lima, Peru
- Hospital Edgardo Rebagliati Martins
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Madrid, Spanien
- Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
- University of North Carolina
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 90027
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98101
- Seattle Children's Hospital
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Alle CFM-Fälle, ihre Eltern und ihre Verwandten, unabhängig von Geschlecht, Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit.
Die voraussichtlichen Fallbeispiele werden wahrscheinlich aus ambulanten Kliniken und medizinischen Zentren sowie aus CFM-bezogenen sozialen Netzwerken stammen.
Beschreibung
AUFNAHME:
Fälle:
- Teilnehmer mit CFM ist 0-18 Jahre alt
Der Teilnehmer hat die Diagnose von mindestens einer der folgenden Erkrankungen:
- Mikrotie
- Anotie
- Gesichtsasymmetrie UND präaurikuläre Markierung(en)
- Gesichtsasymmetrie UND Gesichtsanhängsel
- Gesichtsasymmetrie UND epibulbäres Dermoid
- Gesichtsasymmetrie UND Makrostomie (d. h. seitliche Spalte)
- Präaurikuläre Markierung UND epibulbäres Dermoid
- Präaurikuläre Markierung UND Makrostomie
- Gesichts-Tag UND epibulbäres Dermoid
- Makrostomie UND epibulbäres Dermoid
- Ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter des Teilnehmers hat vor der Einschreibung in die Studie eine schriftliche Einwilligung nach Aufklärung erteilt (für Teilnehmer unter 18 Jahren).
- Der Teilnehmer spricht eine Sprache, in der er auf seiner Registrierungsseite zur Zustimmung berechtigt ist
Eltern:
- Elternteilteilnehmer ist der biologische Elternteil eines Fallteilnehmers, der bereits berechtigt ist und an der CAUSE-Studie teilnimmt. Nicht-genetische Eltern werden über die bekannte vorgeburtliche und genetische Familiengeschichte ihres Kindes befragt, werden jedoch nicht gebeten, DNA zur Verfügung zu stellen oder Gesichtsfotos machen zu lassen.
- Der Teilnehmer spricht eine Sprache, in der er auf seiner Registrierungsseite zur Zustimmung berechtigt ist
Andere Verwandte:
- Andere verwandte Teilnehmer jeden Alters sind biologisch mit einem Fallteilnehmer verwandt, der bereits in Frage kommt und an der CAUSE-Studie aus einer Multiplex-Familie (mehrere betroffene Personen mit CFM) teilnimmt.
- Der Teilnehmer spricht eine Sprache, in der er auf seiner Registrierungsseite zur Zustimmung berechtigt ist
AUSSCHLUSS:
Fälle:
- Beim Teilnehmer wurde ein bekanntes Syndrom diagnostiziert, das Mikrotie und Unterentwicklung des Kiefers umfasst (Townes-Brocks-, Treacher-Collins-, Branchiootorenal-, Nager- oder Miller-Syndrom).
- Der Teilnehmer hat abnormale Chromosomenstudien (Karyotyp).
- Der Teilnehmer hat eine Unterkieferasymmetrie aufgrund einer deformierenden Plagiozephalie oder Torticollis.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Identifizieren Sie genetische Varianten
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
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Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit dem CFM-Spektrum mithilfe der Gesamtgenomsequenzierung
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Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Phänotyp charakterisieren
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
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Um den detaillierten Phänotyp bei Personen mit CFM zu charakterisieren
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Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
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Marker charakterisieren
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
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Um Abstammungsmarker bei Personen mit CFM zu charakterisieren
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Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
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Kodierende und nicht kodierende Varianten
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
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Um codierende und nicht codierende Varianten in ausgewählten Kandidatengenen bei Personen mit CFM zu bewerten
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Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
23. Februar 2018
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
30. November 2021
Studienabschluss (Tatsächlich)
30. August 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
11. April 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
16. April 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
17. April 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
22. April 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
18. April 2024
Zuletzt verifiziert
1. April 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Otorhinolaryngologische Erkrankungen
- Ohrenkrankheiten
- Knochenerkrankungen
- Fötale Krankheiten
- Schwangerschaftskomplikationen
- Kraniofaziale Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Wachstumsstörungen
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Mandibulofaziale Dysostose
- Kraniofaziale Dysostose
- Dysostosen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Urogenitale Erkrankungen
- Syndrom
- Fötale Wachstumsverzögerung
- Goldenhar-Syndrom
- Angeborene Mikrotie
Andere Studien-ID-Nummern
- 17-601-E
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Beschreibung des IPD-Plans
Die Ermittler beabsichtigen nicht, dies mitzuteilen, da CFM eine seltene Krankheit ist und potenziell identifizierbar sein könnte.
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .