Microsomía craneofacial: aceleración de la comprensión del significado y la etiología (CAUSE)
18 de abril de 2024 actualizado por: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
El estudio CAUSE es un estudio multicéntrico, con sitios de estudio nacionales (n=4) e internacionales (n=6).
Los niños y adultos jóvenes (de 0 a 18 años) que tienen microtia y/o microsomía craneofacial y sus padres están invitados a participar.
Se les pide a los niños y a los padres que proporcionen una muestra de ADN (sangre o saliva) y que suban algunas fotos de su rostro.
A los padres se les pide una breve entrevista.
Los participantes pueden participar desde casa o en uno de los cuatro sitios nacionales.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
935
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bogotá, Colombia
- Pontificia Universidad Javeriana
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Cali, Colombia
- ICESI
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Cali, Colombia
- Pontificia Universidad Javeriana
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Pereira, Colombia
- Clínica Comfamiliar Risaralda
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Madrid, España
- Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98101
- Seattle Children's Hospital
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Lima, Perú
- Hospital Edgardo Rebagliati Martins
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los casos de CFM, sus padres y sus familiares sin importar su sexo, raza o etnia.
Las muestras de casos prospectivos probablemente se extraerán de clínicas ambulatorias y centros médicos, así como de redes sociales mediales relacionadas con CFM.
Descripción
INCLUSIÓN:
Casos:
- El participante con CFM tiene entre 0 y 18 años
El participante tiene diagnóstico de al menos una de las siguientes condiciones:
- Microtia
- Anotia
- Asimetría facial Y etiquetas preauriculares
- Asimetría facial Y etiquetas faciales
- Asimetría facial Y dermoide epibulbar
- Asimetría facial Y macrostomía (es decir, hendidura lateral)
- Etiqueta preauricular Y dermoide epibulbar
- Etiqueta preauricular Y macrostomía
- Etiqueta facial Y dermoide epibulbar
- Macrostomía Y dermoide epibulbar
- El padre o tutor legal del participante ha proporcionado su consentimiento informado por escrito antes de la inscripción en el estudio (para participantes menores de 18 años).
- El participante habla un idioma en el que es elegible para el consentimiento en su sitio de inscripción
Padres:
- El padre participante es el padre biológico de un participante del caso que ya es elegible y participa en el estudio CAUSE. Se entrevistará a los padres no genéticos sobre los antecedentes familiares prenatales y genéticos conocidos de su hijo, pero no se les pedirá que proporcionen ADN ni que se les tomen fotografías faciales.
- El participante habla un idioma en el que es elegible para el consentimiento en su sitio de inscripción
Otros parientes:
- Otros parientes participantes, de cualquier edad, están relacionados biológicamente con un caso participante ya elegible y que participa en el estudio CAUSE de una familia multiplex (múltiples individuos afectados con MFC).
- El participante habla un idioma en el que es elegible para el consentimiento en su sitio de inscripción
EXCLUSIÓN:
Casos:
- Al participante se le diagnostica un síndrome conocido que involucra microtia y subdesarrollo de la mandíbula (síndromes de Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorrenal, Nager o Miller).
- El participante tiene estudios cromosómicos anormales (cariotipo).
- El participante tiene asimetría mandibular debido a plagiocefalia deformativa o tortícolis.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar variantes genéticas
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Identificar variantes genéticas relacionadas con el espectro CFM utilizando la secuenciación del genoma completo
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Caracterizar el fenotipo
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Caracterizar el fenotipo detallado en individuos con CFM
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Caracterizar marcadores
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Caracterizar marcadores de ascendencia en individuos con CFM
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Variantes codificantes y no codificantes
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Evaluar variantes codificantes y no codificantes en genes candidatos seleccionados en individuos con CFM
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de febrero de 2018
Finalización primaria (Actual)
30 de noviembre de 2021
Finalización del estudio (Actual)
30 de agosto de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de abril de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de abril de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
17 de abril de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Enfermedades del oído
- Enfermedades óseas
- Enfermedades Fetales
- Complicaciones del embarazo
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Trastornos del crecimiento
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Disostosis mandibulofacial
- Disostosis craneofacial
- Disostosis
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades urogenitales
- Síndrome
- Retraso del crecimiento fetal
- Síndrome de Goldenhar
- Microtia congénita
Otros números de identificación del estudio
- 17-601-E
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los investigadores no planean compartir, ya que CFM es una enfermedad rara y podría ser potencialmente identificable.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .