颅面小儿畸形：加速对意义和病因的理解 (CAUSE)
2024年4月18日 更新者：Carrie Heike、Seattle Children's Hospital
CAUSE 研究是一项多中心研究，有国内 (n=4) 和国际 (n=6) 研究中心。
邀请患有小耳畸形和/或颅面小畸形的儿童和年轻人（0-18 岁）及其父母参加。
要求儿童和家长提供 DNA 样本（血液或唾液），并上传几张他们的面部照片。
父母被要求进行简短的采访。
参与者可以在家中或在四个国内站点之一参与。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
935
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Bogotá、哥伦比亚
- Pontificia Universidad Javeriana
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Cali、哥伦比亚
- ICESI
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Cali、哥伦比亚
- Pontificia Universidad Javeriana
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Pereira、哥伦比亚
- Clínica Comfamiliar Risaralda
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Lima、秘鲁
- Hospital Edgardo Rebagliati Martins
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California
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Los Angeles、California、美国、90027
- Children's Hospital Los Angeles
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
- University of North Carolina
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、90027
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle、Washington、美国、98101
- Seattle Children's Hospital
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Madrid、西班牙
- Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
所有 CFM 病例、他们的父母和亲属，不分性别、种族或民族。
预期病例样本可能来自门诊诊所和医疗中心，以及与 CFM 相关的社交媒体网络。
描述
包括：
案例：
- CFM 的参与者为 0-18 岁
参与者被诊断为以下至少一种情况：
- 小耳症
- 阿诺蒂亚
- 面部不对称和耳前赘生物
- 面部不对称和面部标签
- 面部不对称和球上皮样囊肿
- 面部不对称和巨口症（即侧裂）
- 耳前赘生物和球上皮样组织
- 耳前赘生物和巨口症
- 面部标签和眼睑外皮样皮样囊肿
- 巨口症和球上皮样囊肿
- 参加者的父母或法定监护人在参加研究之前已提供书面知情同意书（适用于 18 岁以下的参加者）。
- 参与者使用他们有资格在其注册站点获得同意的语言
父母：
- 家长参与者是已经符合条件并参与 CAUSE 研究的案例参与者的亲生父母。 非遗传父母将接受关于他们孩子已知的产前和遗传家族史的采访，但不会被要求提供 DNA 或拍摄面部照片。
- 参与者使用他们有资格在其注册站点获得同意的语言
其他亲属：
- 任何年龄的其他亲属参与者与已经符合条件并参与 CAUSE 研究的病例参与者具有生物学相关性，来自多重家庭（多个受 CFM 影响的个体）。
- 参与者使用他们有资格在其注册站点获得同意的语言
排除：
案例：
- 参与者被诊断出患有一种已知的综合征，该综合征涉及小耳畸形和下颌发育不全（Townes-Brocks、Treacher-Collins、Branchiootorenal、Nager 或 Miller 综合征）。
- 参与者的染色体研究（核型）异常。
- 由于变形性斜头畸形或斜颈，参与者下颌骨不对称。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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识别遗传变异
大体时间：通过学习完成，平均1年。
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使用全基因组测序识别与 CFM 谱相关的遗传变异
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通过学习完成，平均1年。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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表征表型
大体时间：通过学习完成，平均1年。
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描述患有 CFM 的个体的详细表型
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通过学习完成，平均1年。
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表征标记
大体时间：通过学习完成，平均1年。
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表征患有 CFM 的个体的祖先标记
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通过学习完成，平均1年。
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编码和非编码变体
大体时间：通过学习完成，平均1年。
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评估 CFM 患者选定候选基因的编码和非编码变异
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通过学习完成，平均1年。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Carrie Heike, MD, MS、Seattle Children's
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年2月23日
初级完成 (实际的)
2021年11月30日
研究完成 (实际的)
2023年8月30日
研究注册日期
首次提交
2020年4月11日
首先提交符合 QC 标准的
2020年4月16日
首次发布 (实际的)
2020年4月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月18日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 17-601-E
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
调查人员不打算分享，因为 CFM 是一种罕见的疾病，并且有可能被识别出来。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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