Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Microsomia craniofacciale: accelerazione della comprensione del significato e dell'eziologia (CAUSE)

18 aprile 2024 aggiornato da: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
Lo studio CAUSE è uno studio multicentrico, con siti di studio nazionali (n=4) e internazionali (n=6). Sono invitati a partecipare bambini e giovani adulti (età 0-18) affetti da microtia e/o microsomia craniofacciale e i loro genitori. Ai bambini e ai genitori viene chiesto di fornire un campione di DNA (sangue o saliva) e di caricare alcune foto del loro volto. Ai genitori viene chiesto un breve colloquio. I partecipanti possono partecipare da casa o in uno dei quattro siti nazionali.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

935

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Colombia
      • Bogotá, Colombia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Cali, Colombia
        • ICESI
      • Cali, Colombia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Pereira, Colombia
        • Clínica Comfamiliar Risaralda
  • Perù
      • Lima, Perù
        • Hospital Edgardo Rebagliati Martins
  • Spagna
      • Madrid, Spagna
        • Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98101
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i casi di CFM, i loro genitori e i loro parenti indipendentemente dal loro sesso, razza o etnia. I potenziali campioni di casi saranno probabilmente tratti da cliniche ambulatoriali e centri medici, nonché da reti di social media relative alla CFM.

Descrizione

INCLUSIONE:

Casi:

  • Il partecipante con CFM ha un'età compresa tra 0 e 18 anni

  • - Il partecipante ha una diagnosi di almeno una delle seguenti condizioni:

    • Microzia
    • Anotia
    • Asimmetria facciale E etichette preauricolari
    • Asimmetria facciale E etichette facciali
    • Asimmetria facciale E dermoide epibulbare
    • Asimmetria facciale E macrostomia (cioè schisi laterale)
    • Etichetta preauricolare E dermoide epibulbare
    • Etichetta preauricolare E macrostomia
    • Tag facciale E dermoide epibulbare
    • Macrostomia E dermoide epibulbare
  • Il genitore o il tutore legale del partecipante ha fornito il consenso informato scritto prima dell'iscrizione allo studio (per i partecipanti di età inferiore ai 18 anni).
  • Il partecipante parla una lingua in cui è idoneo per il consenso nel sito di registrazione

Genitori:

  • Il partecipante genitore è il genitore biologico di un partecipante al caso già idoneo e che partecipa allo studio CAUSE. I genitori non genetici saranno intervistati sulla storia familiare prenatale e genetica nota del loro bambino, ma non verrà chiesto di fornire il DNA o di farsi fotografare il viso.
  • Il partecipante parla una lingua in cui è idoneo per il consenso nel sito di registrazione

Altri parenti:

  • Altri parenti partecipanti, di qualsiasi età, sono imparentati biologicamente a un caso partecipante già idoneo e partecipante allo studio CAUSE da una famiglia multiplex (più individui affetti da CFM).
  • Il partecipante parla una lingua in cui è idoneo per il consenso nel sito di registrazione

ESCLUSIONE:

Casi:

  • Al partecipante viene diagnosticata una sindrome nota che coinvolge microtia e sottosviluppo della mascella (sindromi di Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenal, Nager o Miller).
  • Il partecipante ha studi cromosomici anormali (cariotipo).
  • Il partecipante presenta asimmetria mandibolare dovuta a plagiocefalia deformativa o torcicollo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare le varianti genetiche
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Identificare le varianti genetiche relative allo spettro CFM utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare il fenotipo
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Per caratterizzare il fenotipo dettagliato in individui con CFM
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Caratterizza i marcatori
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Per caratterizzare i marcatori di ascendenza in individui con CFM
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Varianti codificanti e non codificanti
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Per valutare varianti codificanti e non codificanti in geni candidati selezionati in individui con CFM
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Seattle Children's Hospital

Collaboratori

Children's Hospital of Philadelphia
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Los Angeles
Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz
Pontificia Universidad Javeriana
Clinica Comfamiliar Risaralda
Universidad Icesi
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Investigatori

  • Investigatore principale: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 febbraio 2018

Completamento primario (Effettivo)

30 novembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

30 agosto 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 aprile 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 aprile 2020

Primo Inserito (Effettivo)

17 aprile 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17-601-E

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Gli investigatori non intendono condividere, poiché la CFM è una malattia rara e potrebbe essere potenzialmente identificabile.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Suriname

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi