Kraniofacial mikrosomi: Accelererende forståelse af betydningen og ætiologien (CAUSE)

INKLUSION:

Sager:

• Deltager med CFM er 0-18 år

• Deltageren har diagnosen mindst én af følgende tilstande:

  • Mikrotia
  • Anotia
  • Ansigtsasymmetri OG præaurikulære tag(s)
  • Ansigtsasymmetri OG ansigtsmærke(r)
  • Ansigtsasymmetri OG epibulbar dermoid
  • Ansigtsasymmetri OG makrostomi (dvs. lateral kløft)
  • Preauricular tag OG epibulbar dermoid
  • Præaurikulær tag OG makrostomi
  • Ansigtsmærke OG epibulbar dermoid
  • Makrostomi OG epibulbar dermoid
• Deltagerens forælder eller værge har givet skriftligt informeret samtykke forud for tilmelding til studiet (for deltagere under 18 år).
• Deltageren taler et sprog, som de er berettiget til at få samtykke på på deres tilmeldingssted

Forældre:

• Forældredeltager er den biologiske forælder til en case-deltager, der allerede er kvalificeret og deltager i CAUSE-undersøgelsen. Ikke-genetiske forældre vil blive interviewet om deres barns kendte prænatale og genetiske familiehistorie, men vil ikke blive bedt om at give DNA eller få taget ansigtsbilleder.
• Deltageren taler et sprog, som de er berettiget til at få samtykke på på deres tilmeldingssted

Andre pårørende:

• Andre pårørende deltagere, uanset alder, er biologisk relateret til en case-deltager, der allerede er kvalificeret og deltager i CAUSE-undersøgelsen fra en multipleksfamilie (flere berørte individer med CFM).
• Deltageren taler et sprog, som de er berettiget til at få samtykke på på deres tilmeldingssted

UNDTAGELSE:

Sager:

• Deltageren er diagnosticeret med et kendt syndrom, der involverer mikrotia og underudvikling af kæben (Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenal, Nager eller Miller syndromer).
• Deltageren har unormale kromosomundersøgelser (karyotype).
• Deltageren har mandibular asymmetri på grund af deformationel plagiocephali eller torticollis.