Черепно-лицевая микросомия: ускорение понимания значения и этиологии (CAUSE)
18 апреля 2024 г. обновлено: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
Исследование CAUSE представляет собой многоцентровое исследование, в котором участвуют местные (n=4) и международные (n=6) исследовательские центры.
К участию приглашаются дети и молодые люди (в возрасте от 0 до 18 лет) с микротией и/или черепно-лицевой микросомией, а также их родители.
Детей и родителей просят предоставить образец ДНК (крови или слюны) и загрузить несколько фотографий своего лица.
Родителям предлагается короткое интервью.
Участники могут участвовать из дома или на одном из четырех домашних сайтов.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
935
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Madrid, Испания
- Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
-
-
-
-
-
Bogotá, Колумбия
- Pontificia Universidad Javeriana
-
Cali, Колумбия
- ICESI
-
Cali, Колумбия
- Pontificia Universidad Javeriana
-
Pereira, Колумбия
- Clínica Comfamiliar Risaralda
-
-
-
-
-
Lima, Перу
- Hospital Edgardo Rebagliati Martins
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599
- University of North Carolina
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 90027
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98101
- Seattle Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 18 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Все случаи ОВЛХ, их родители и родственники, независимо от их пола, расы или этнической принадлежности.
Предполагаемые образцы случаев, вероятно, будут взяты из амбулаторных клиник и медицинских центров, а также из социальных сетей, связанных с ОВЛХ.
Описание
ВКЛЮЧЕНИЕ:
Случаи:
- Участник с CFM 0-18 лет
У участника диагностировано по крайней мере одно из следующих состояний:
- микротия
- Анотия
- Лицевая асимметрия И преаурикулярные теги
- Лицевая асимметрия И признаки лица
- Асимметрия лица и эпибульбарный дермоид
- Лицевая асимметрия И макростомия (т.е. боковая расщелина)
- Преаурикулярная метка И эпибульбарный дермоид
- Преаурикулярная метка И макростомия
- Лицевая метка И эпибульбарный дермоид
- Макростомия и эпибульбарный дермоид
- Родитель или законный опекун участника предоставил письменное информированное согласие до зачисления в исследование (для участников моложе 18 лет).
- Участник говорит на языке, на котором он имеет право на получение согласия на сайте регистрации.
Родители:
- Родитель-участник является биологическим родителем участника дела, который уже имеет право на участие и участвует в исследовании CAUSE. Родители, не являющиеся генетическими, будут опрошены об известной пренатальной и генетической семейной истории их ребенка, но их не попросят предоставить ДНК или сделать фотографии лица.
- Участник говорит на языке, на котором он имеет право на получение согласия на сайте регистрации.
Другие родственники:
- Другие участники-родственники любого возраста связаны биологическим родством с участником случая, уже имеющим право на участие и участвующим в исследовании CAUSE, из мультиплексной семьи (множество больных с CFM).
- Участник говорит на языке, на котором он имеет право на получение согласия на сайте регистрации.
ИСКЛЮЧЕНИЕ:
Случаи:
- У участника диагностирован известный синдром, включающий микротию и недоразвитие челюсти (синдромы Таунса-Брокса, Тричера-Коллинза, бранхиооторенальный, Нагера или Миллера).
- У участника есть аномальные хромосомные исследования (кариотип).
- У участника асимметрия нижней челюсти из-за деформационной плагиоцефалии или кривошеи.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определите генетические варианты
Временное ограничение: Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
Для выявления генетических вариантов, связанных со спектром CFM, с помощью секвенирования всего генома.
|
Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Охарактеризовать фенотип
Временное ограничение: Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
Чтобы охарактеризовать подробный фенотип у людей с CFM
|
Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
|
Охарактеризовать маркеры
Временное ограничение: Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
Чтобы охарактеризовать маркеры происхождения у людей с CFM
|
Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
|
Кодирующие и некодирующие варианты
Временное ограничение: Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
Оценить кодирующие и некодирующие варианты в выбранных генах-кандидатах у лиц с CFM
|
Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
23 февраля 2018 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 ноября 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
30 августа 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 апреля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 апреля 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 апреля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
22 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
18 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Оториноларингологические заболевания
- Ушные заболевания
- Заболевания костей
- Заболевания плода
- Осложнения беременности
- Черепно-лицевые аномалии
- Скелетно-мышечные аномалии
- Нарушения роста
- Болезни костей, развитие
- Нижнечелюстно-лицевой Дизостоз
- Черепно-лицевой дизостоз
- Дизостозы
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Урогенитальные заболевания
- Синдром
- Задержка роста плода
- Синдром Гольденхара
- Врожденная микротия
Другие идентификационные номера исследования
- 17-601-E
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Исследователи не планируют делиться, так как CFM — редкое заболевание, и его потенциально можно идентифицировать.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .