Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mikrosomia twarzoczaszki: przyspieszenie zrozumienia znaczenia i etiologii (CAUSE)

18 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital

Badanie CAUSE jest badaniem wieloośrodkowym, obejmującym krajowe (n=4) i międzynarodowe (n=6) ośrodki badawcze. Do udziału zapraszamy dzieci i młodzież (w wieku 0-18 lat) z mikrocją i/lub mikrosomią twarzoczaszki oraz ich rodziców. Dzieci i rodzice proszeni są o dostarczenie próbki DNA (krwi lub śliny) oraz o przesłanie kilku zdjęć swojej twarzy. Rodzice proszeni są o krótką rozmowę. Uczestnicy mogą uczestniczyć z domu lub w jednym z czterech miejsc krajowych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

935

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Hiszpania
- - Madrid, Hiszpania
    - Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
Kolumbia
- - Bogotá, Kolumbia
    - Pontificia Universidad Javeriana
  - Cali, Kolumbia
    - ICESI
  - Cali, Kolumbia
    - Pontificia Universidad Javeriana
  - Pereira, Kolumbia
    - Clínica Comfamiliar Risaralda
Peru
- - Lima, Peru
    - Hospital Edgardo Rebagliati Martins
Stany Zjednoczone
- California
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
    - Children's Hospital Los Angeles
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
    - University of North Carolina
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 90027
    - Children's Hospital of Philadelphia
- Washington
  - Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98101
    - Seattle Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszystkie przypadki CFM, ich rodziców i krewnych bez względu na płeć, rasę lub pochodzenie etniczne. Prospektywne próbki przypadków zostaną prawdopodobnie pobrane z przychodni i centrów medycznych, a także z sieci społecznościowych związanych z CFM.

Opis

WŁĄCZENIE:

Sprawy:

Uczestnik CFM ma 0-18 lat
U uczestnika zdiagnozowano co najmniej jeden z następujących stanów:
- mikrocja
- Anotia
- Asymetria twarzy ORAZ znaczek przeduszny
- Asymetria twarzy ORAZ znacznik(i) twarzy
- Asymetria twarzy ORAZ skóra dermoidalna nasadowa
- Asymetria twarzy ORAZ makrostomia (tj. rozszczep boczny)
- Znacznik przeduszny ORAZ dermoid epibulbar
- Znacznik przeduszny ORAZ makrostomia
- Znacznik twarzy ORAZ dermoid epibulbarowy
- Macrostomia ORAZ epibulbar dermoid
Rodzic lub opiekun prawny uczestnika wyraził pisemną świadomą zgodę przed włączeniem do badania (w przypadku uczestników w wieku poniżej 18 lat).
Uczestnik posługuje się językiem, w którym może uzyskać zgodę w witrynie rejestracji

Rodzice:

Rodzic-uczestnik jest biologicznym rodzicem uczestnika przypadku, który już się kwalifikuje i bierze udział w badaniu PRZYCZYNA. Rodzice niegenetyczni zostaną przesłuchani na temat znanej prenatalnej i genetycznej historii rodziny ich dziecka, ale nie zostaną poproszeni o dostarczenie DNA ani wykonanie zdjęć twarzy.
Uczestnik posługuje się językiem, w którym może uzyskać zgodę w witrynie rejestracji

Inni krewni:

Inni krewni uczestników, w każdym wieku, są biologicznie spokrewnieni z uczestnikiem przypadku, który już kwalifikuje się i bierze udział w badaniu PRZYCZYNA, z rodziny złożonej (wiele osób dotkniętych CFM).
Uczestnik posługuje się językiem, w którym może uzyskać zgodę w witrynie rejestracji

WYKLUCZENIE:

Sprawy:

U uczestnika zdiagnozowano znany zespół, który obejmuje mikrocję i niedorozwój szczęki (zespoły Townesa-Brocksa, Treachera-Collinsa, zespołu Branchiootorenal, Nagera lub Millera).
Uczestnik ma nieprawidłowe badania chromosomów (kariotyp).
Uczestnik ma asymetrię żuchwy spowodowaną deformacją plagiocefalii lub kręczu szyi.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Zidentyfikuj warianty genetyczne Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.	Identyfikacja wariantów genetycznych związanych z widmem CFM przy użyciu sekwencjonowania całego genomu	Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Scharakteryzuj fenotyp Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.	Aby scharakteryzować szczegółowy fenotyp u osób z CFM	Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
Scharakteryzuj znaczniki Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.	Aby scharakteryzować markery przodków u osób z CFM	Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
Warianty kodujące i niekodujące Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.	Ocena wariantów kodujących i niekodujących w wybranych genach kandydujących u osób z CFM	Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Seattle Children's Hospital

Współpracownicy

Children's Hospital of Philadelphia

University of North Carolina, Chapel Hill

Children's Hospital Los Angeles

Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz

Pontificia Universidad Javeriana

Clinica Comfamiliar Risaralda

Universidad Icesi

Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Śledczy

Główny śledczy: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 lutego 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 listopada 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 sierpnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 kwietnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

17-601-E

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Badacze nie planują udostępniania, ponieważ CFM jest rzadką chorobą i może być potencjalnie identyfikowalna.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .