Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry
2023년 9월 27일 업데이트: Michael Bober, Nemours Children's Clinic
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry at A.I. 듀폰 어린이 병원
이 레지스트리의 목표는 뿌리줄기성 점상 연골이형성증 및 밀접하게 관련된 상태를 가진 개인에 대한 의료 정보를 수집하는 것입니다.
연구팀은 이 레지스트리를 구축하여 이러한 조건에 대해 더 많이 배우고 이를 가진 사람들의 치료를 개선하기를 희망합니다.
연구 개요
상세 설명
이 레지스트리의 목표는 rhizomelic chondrodysplasia punctata(RCDP라고도 함)가 있는 개인에 대한 정보를 수집하는 것입니다. 이 레지스트리는 RCDP에 대한 상세한 자연사 연구를 가능하게 할 것이며, 위험 요소를 식별하여 예방적 치료를 가능하게 하여 이러한 진단을 받은 개인의 삶의 질을 향상시킬 수 있기를 바랍니다.
이 연구는 서명된 사전 동의를 얻은 후 차트 검토로 제한됩니다. 이 레지스트리에 참여하기 때문에 추가 방문이나 클리닉 시간은 없습니다. 이 연구는 의료 기록에서 추출한 데이터의 수집 및 저장만을 포함합니다. 이 연구의 일부로 요청하고 검토할 수 있는 기록에는 전문가 평가, 수술 보고서, 혈액 및 소변 검사 결과, 유전자 검사, X-레이, CT/MRI 영상이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다. 이 레지스트리에 참여한 결과 개인의 특별한 절차, 방문 또는 기대치는 없습니다. 아무도 이 연구의 유일한 목적을 위해 특정 검사를 받도록 요청받지 않습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Cassondra Brown, MS, CCRC
- 전화번호: 302-298-7930
- 이메일: cassondra.brown@nemours.org
연구 연락처 백업
- 이름: Andrea Schelhaas, MS, CGC
- 전화번호: 302-298-2445
- 이메일: andrea.schelhaas@nemours.org
연구 장소
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, 미국, 19803
- 모병
- Nemours
-
연락하다:
- Cassondra Brown, MS, CCRC
- 전화번호: 302-298-7930
- 이메일: cassondra.brown@nemours.org
-
수석 연구원:
- Michael Bober, MD, PhD
-
연락하다:
- Andrea Schelhaas, MS, CGC
- 전화번호: 302-298-2445
- 이메일: andrea.schelhaas@nemours.org
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
뿌리줄기성 점상 연골이형성증 또는 밀접하게 관련된 상태를 가진 모든 연령의 개인
설명
포함 기준:
- 대사 및/또는 유전자 검사를 통해 RCDP 또는 밀접하게 관련된 상태로 진단됨
제외 기준:
- 사전 대사 및/또는 유전자 검사에 대한 연구 팀 의사의 검토에 의해 RCDP 또는 밀접하게 관련된 조건의 진단을 충족하지 않음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Rhizomelic chondrodysplasia punctata의 자연사 특성
기간: 5 년
|
수명 기간 동안 관련 기능을 분석할 수 있도록 등록 시 및 시간 경과에 따라 데이터가 수집됩니다.
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5 년
|
|
불량한 결과를 예측하는 임상 특징 식별
기간: 5 년
|
위험 요소를 식별하면 예방 치료가 가능하므로 RCDP를 가진 개인의 삶의 질이 향상됩니다.
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michael Bober, MD, PhD, Nemours
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 5월 17일
기본 완료 (추정된)
2030년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 9월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 9월 23일
처음 게시됨 (실제)
2020년 9월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 27일
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MB002
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata에 대한 임상 시험
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