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根茎软骨发育不良斑点登记

2026年8月4日 更新者：Mahim Jain、Nemours Children's Clinic

A.I. 根茎软骨发育不良 Punctata 登记处杜邦儿童医院

该登记处的目的是收集患有根状茎点状软骨发育不良和密切相关病症的个体的医疗信息。 研究小组希望通过建立这个登记表来更多地了解这些情况并改善对患者的护理。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

该登记处的目标是收集有关根状茎斑点状软骨发育不良（也称为 RCDP）患者的信息。 该登记处将使 RCDP 的详细自然历史研究成为可能，希望通过识别风险因素进行预防性治疗，从而提高患有这些诊断的个人的生活质量。

本研究仅限于图表审查，在获得签署知情同意书后。 由于参与此登记，不会有额外的访问或时间在诊所。 本研究仅涉及从病历中提取的数据的收集和存储。 作为本研究的一部分，可能要求和审查的记录包括但可能不限于：专家评估、手术报告、血液和尿液检查结果、基因检测、X 射线、CT/MRI 成像。 参与此注册表不会对个人造成任何特殊程序、访问或期望。 不会要求任何人仅出于本研究的目的进行任何特定测试。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Delaware
      • Wilmington、Delaware、美国、19803
        • 招聘中
        • Nemours
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Mahim Jain, MD, PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

任何年龄段的任何患有根状茎点状软骨发育不良或密切相关病症的人

描述

纳入标准：

  • 通过代谢和/或基因检测诊断出患有 RCDP 或密切相关的病症

排除标准：

  • 不符合研究团队医师对先前代谢和/或基因检测的审查的 RCDP 或密切相关病症的诊断

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：其他

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
点状根茎软骨发育不良的自然史特征
大体时间：5年
数据将在注册时收集，并随着时间的推移收集，以便分析整个生命周期的相关特征
5年
识别可预测不良结果的临床特征
大体时间：5年
识别风险因素将允许进行预防性治疗，从而提高 RCDP 患者的生活质量。
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Nemours Children's Clinic

合作者

RhizoKids International

调查人员

  • 首席研究员：Mahim Jain, MD, PhD、Nemours

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年5月17日

初级完成 (估计的)

2030年1月1日

研究完成 (估计的)

2030年1月1日

研究注册日期

首次提交

2020年9月23日

首先提交符合 QC 标准的

2020年9月23日

首次发布 (实际的)

2020年9月29日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年8月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年8月4日

最后验证

2026年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • MB002

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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