Registro della condrodisplasia puntata rizomelica
Registro della condrodisplasia puntata rizomelica presso A.I. duPont ospedale per i bambini
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
L'obiettivo di questo registro è raccogliere informazioni su individui con condrodisplasia puntata rizomelica (chiamata anche RCDP). Questo registro consentirà studi dettagliati sulla storia naturale dell'RCDP, con la speranza che l'identificazione dei fattori di rischio consenta trattamenti preventivi e quindi una migliore qualità della vita per le persone con queste diagnosi.
Questo studio è limitato alla revisione della cartella clinica, dopo aver ottenuto il consenso informato firmato. Non ci saranno ulteriori visite o tempo in clinica a causa della partecipazione a questo registro. Questo studio prevede solo la raccolta e la conservazione dei dati estratti dalla cartella clinica. Le registrazioni che possono essere richieste e riviste nell'ambito di questo studio includono, a titolo esemplificativo ma non esaustivo: valutazioni specialistiche, referti chirurgici, risultati di esami del sangue e delle urine, test genetici, radiografie, imaging TC/MRI. Non ci sono procedure speciali, visite o aspettative dell'individuo a seguito della partecipazione a questo registro. A nessuno verrà chiesto di sottoporsi a test specifici ai soli fini di questa ricerca.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Emily Longenecker, BS
- Numero di telefono: 302-298-7978
- Email: emily.longenecker@nemours.org
Luoghi di studio
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19803
- Reclutamento
- Nemours
-
Contatto:
- Emily Longenecker, BS
- Numero di telefono: 302-298-7978
- Email: emily.longenecker@nemours.org
-
Investigatore principale:
- Mahim Jain, MD, PhD
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di RCDP o condizioni strettamente correlate mediante test metabolici e/o genetici
Criteri di esclusione:
- - Non soddisfare la diagnosi di RCDP o condizioni strettamente correlate dalla revisione del medico del team di studio di precedenti test metabolici e / o genetici
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Caratterizzazioni della storia naturale della condrodisplasia puntata rizomelica
Lasso di tempo: 5 anni
|
I dati verranno raccolti al momento dell'arruolamento e nel tempo per consentire l'analisi delle funzionalità associate per tutta la durata della vita
|
5 anni
|
|
Identificazione delle caratteristiche cliniche che sono predittive di scarsi risultati
Lasso di tempo: 5 anni
|
L'identificazione dei fattori di rischio consentirà trattamenti preventivi e quindi una migliore qualità della vita per le persone con RCDP.
|
5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Mahim Jain, MD, PhD, Nemours
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- MB002
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .