Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registr
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry u A.I. DuPont nemocnice pro děti
Přehled studie
Detailní popis
Cílem tohoto registru je shromažďovat informace o jedincích s rhizomelickou chondrodysplasia punctata (také nazývanou RCDP). Tento registr umožní podrobné přírodovědné studie RCDP s nadějí, že identifikace rizikových faktorů umožní preventivní léčbu a tím i lepší kvalitu života jedinců s těmito diagnózami.
Tato studie je omezena na přezkoumání grafu po obdržení podepsaného informovaného souhlasu. Kvůli účasti v tomto registru nebudou žádné další návštěvy ani čas na klinice. Tato studie zahrnuje pouze shromažďování a uchovávání dat extrahovaných z lékařského záznamu. Záznamy, které mohou být požadovány a přezkoumány v rámci této studie, zahrnují, ale nemusí být omezeny na: odborné posudky, chirurgické zprávy, výsledky krevních a močových testů, genetické testování, rentgenové snímky, CT/MRI zobrazení. Neexistují žádné zvláštní postupy, návštěvy nebo očekávání jednotlivce v důsledku účasti v tomto registru. Po nikom nebude požadováno žádné specifické testování pouze pro účely tohoto výzkumu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Emily Longenecker, BS
- Telefonní číslo: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
Studijní místa
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Spojené státy, 19803
- Nábor
- Nemours
-
Kontakt:
- Emily Longenecker, BS
- Telefonní číslo: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mahim Jain, MD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnostikováno s RCDP nebo blízce souvisejícími stavy metabolickým a/nebo genetickým testováním
Kritéria vyloučení:
- Nesplnění diagnózy RCDP nebo blízce souvisejících stavů, které provedl lékař studijního týmu po přezkoumání předchozího metabolického a/nebo genetického testování
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakterizace přirozené historie rhizomelické chondrodysplasia punctata
Časové okno: 5 let
|
Data budou shromažďována při registraci a v průběhu času, aby bylo možné analyzovat související funkce po celou dobu životnosti
|
5 let
|
|
Identifikace klinických příznaků, které předpovídají špatné výsledky
Časové okno: 5 let
|
Identifikace rizikových faktorů umožní preventivní léčbu a tím i lepší kvalitu života jedinců s RCDP.
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Mahim Jain, MD, PhD, Nemours
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- MB002
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .