Rejestr Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

Celem tego rejestru jest zbieranie informacji o osobach z chondrodysplazją kłączową punctata (zwaną także RCDP). Rejestr ten umożliwi szczegółowe badania historii naturalnej RCDP, z nadzieją, że identyfikacja czynników ryzyka pozwoli na leczenie zapobiegawcze, a tym samym na lepszą jakość życia osób z tymi diagnozami.

To badanie ogranicza się do przeglądu wykresów, po uzyskaniu podpisanej świadomej zgody. Udział w tym rejestrze nie wiąże się z dodatkowymi wizytami ani czasem spędzonym w klinice. Badanie to obejmuje wyłącznie gromadzenie i przechowywanie danych pochodzących z dokumentacji medycznej. Dokumenty, które mogą być wymagane i przeglądane w ramach tego badania, obejmują między innymi: specjalistyczne oceny, raporty chirurgiczne, wyniki badań krwi i moczu, badania genetyczne, zdjęcia rentgenowskie, obrazowanie CT/MRI. Nie ma żadnych specjalnych procedur, wizyt ani oczekiwań jednostki w wyniku uczestnictwa w tym rejestrze. Nikt nie zostanie poproszony o wykonanie jakichkolwiek konkretnych testów wyłącznie do celów tych badań.