Register der rhizomelischen Chondrodysplasia punctata

Das Ziel dieses Registers ist es, Informationen über Personen mit rhizomeler Chondrodysplasia punctata (auch RCDP genannt) zu sammeln. Dieses Register wird detaillierte Naturgeschichtestudien von RCDP ermöglichen, mit der Hoffnung, dass die Identifizierung von Risikofaktoren präventive Behandlungen und damit eine bessere Lebensqualität für Personen mit diesen Diagnosen ermöglichen wird.

Diese Studie ist auf die Überprüfung der Krankenakte beschränkt, nachdem eine unterzeichnete Einverständniserklärung eingeholt wurde. Aufgrund der Teilnahme an diesem Register fallen keine zusätzlichen Besuche oder Zeit in der Klinik an. Diese Studie beinhaltet nur die Erhebung und Speicherung von Daten, die aus der Krankenakte extrahiert wurden. Aufzeichnungen, die im Rahmen dieser Studie angefordert und überprüft werden können, umfassen, sind aber nicht beschränkt auf: fachärztliche Untersuchungen, Operationsberichte, Ergebnisse von Blut- und Urintests, Gentests, Röntgenaufnahmen, CT/MRT-Bildgebung. Es gibt keine besonderen Verfahren, Besuche oder Erwartungen der Person als Ergebnis der Teilnahme an diesem Register. Niemand wird gebeten, spezifische Tests für den alleinigen Zweck dieser Forschung durchführen zu lassen.