Registro de Condrodisplasia Punctata Rizomélica
Registro de Condrodisplasia Punctata Rizomélica en A.I. duPont hospital para niños
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El objetivo de este registro es recopilar información sobre personas con condrodisplasia punctata rizomélica (también llamada RCDP). Este registro permitirá estudios detallados de la historia natural de RCDP, con la esperanza de que la identificación de factores de riesgo permita tratamientos preventivos y, por lo tanto, una mejor calidad de vida para las personas con estos diagnósticos.
Este estudio se limita a la revisión de expedientes, después de obtener el consentimiento informado firmado. No habrá visitas adicionales o tiempo en la clínica debido a la participación en este registro. Este estudio implica únicamente la recopilación y almacenamiento de datos extraídos de la historia clínica. Los registros que pueden solicitarse y revisarse como parte de este estudio incluyen, entre otros: evaluaciones de especialistas, informes quirúrgicos, resultados de análisis de sangre y orina, pruebas genéticas, radiografías, tomografías computarizadas/resonancias magnéticas. No existen procedimientos especiales, visitas o expectativas del individuo como resultado de la participación en este registro. No se le pedirá a nadie que se haga ninguna prueba específica con el único propósito de esta investigación.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Cassondra Brown, MS, CCRC
- Número de teléfono: 302-298-7930
- Correo electrónico: cassondra.brown@nemours.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Andrea Schelhaas, MS, CGC
- Número de teléfono: 302-298-2445
- Correo electrónico: andrea.schelhaas@nemours.org
Ubicaciones de estudio
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Reclutamiento
- Nemours
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Contacto:
- Cassondra Brown, MS, CCRC
- Número de teléfono: 302-298-7930
- Correo electrónico: cassondra.brown@nemours.org
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Investigador principal:
- Michael Bober, MD, PhD
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Contacto:
- Andrea Schelhaas, MS, CGC
- Número de teléfono: 302-298-2445
- Correo electrónico: andrea.schelhaas@nemours.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnosticado con RCDP o condiciones estrechamente relacionadas mediante pruebas metabólicas y/o genéticas
Criterio de exclusión:
- No cumplir con el diagnóstico de RCDP o condiciones estrechamente relacionadas por parte del médico del equipo de estudio. Revisión de pruebas metabólicas y/o genéticas previas.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Caracterizaciones de la historia natural de la condrodisplasia punctata rizomélica
Periodo de tiempo: 5 años
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Los datos se recopilarán en el momento de la inscripción, y con el tiempo, para permitir el análisis de las características asociadas a lo largo de la vida útil.
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5 años
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Identificación de características clínicas que son predictivas de malos resultados
Periodo de tiempo: 5 años
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La identificación de los factores de riesgo permitirá tratamientos preventivos y, por lo tanto, una mejor calidad de vida para las personas con RCDP.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Michael Bober, MD, PhD, Nemours
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MB002
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .