Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata-registratie

Het doel van dit register is het verzamelen van informatie over personen met rhizomelische chondrodysplasia punctata (ook wel RCDP genoemd). Dit register zal gedetailleerde natuurhistorische studies van RCDP mogelijk maken, in de hoop dat identificatie van risicofactoren preventieve behandelingen mogelijk maakt en dus een betere kwaliteit van leven voor personen met deze diagnoses.

Deze studie is beperkt tot het beoordelen van de kaart, na verkregen ondertekende geïnformeerde toestemming. Er zullen geen extra bezoeken of tijd in de kliniek zijn vanwege deelname aan dit register. Dit onderzoek omvat alleen het verzamelen en opslaan van gegevens uit het medisch dossier. Dossiers die kunnen worden opgevraagd en beoordeeld als onderdeel van deze studie omvatten, maar zijn niet beperkt tot: specialistische evaluaties, chirurgische rapporten, resultaten van bloed- en urinetesten, genetische tests, röntgenfoto's, CT/MRI-beeldvorming. Er zijn geen speciale procedures, bezoeken of verwachtingen van het individu als gevolg van deelname aan dit register. Niemand zal worden gevraagd om specifieke tests te ondergaan, uitsluitend voor dit onderzoek.