Registro de Condrodisplasia Punctata Rizomélica
Registro de Condrodisplasia Punctata Rizomélica no A.I. duPont Hospital para Crianças
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O objetivo deste registro é coletar informações sobre indivíduos com condrodisplasia puntiforme rizomélica (também chamada de RCDP). Este registro permitirá estudos detalhados da história natural do RCDP, esperando-se que a identificação dos fatores de risco permita tratamentos preventivos e, assim, uma melhor qualidade de vida para indivíduos com esses diagnósticos.
Este estudo limita-se à revisão de prontuários, após obtenção do consentimento informado assinado. Não haverá visitas adicionais ou tempo na clínica devido à participação neste registro. Este estudo envolve apenas a coleta e armazenamento de dados extraídos do prontuário. Os registros que podem ser solicitados e revisados como parte deste estudo incluem, entre outros: avaliações de especialistas, relatórios cirúrgicos, resultados de exames de sangue e urina, testes genéticos, raios-x, tomografia computadorizada/ressonância magnética. Não há procedimentos especiais, visitas ou expectativas do indivíduo como resultado da participação neste registro. Ninguém será solicitado a fazer nenhum teste específico apenas para os propósitos desta pesquisa.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Emily Longenecker, BS
- Número de telefone: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
Locais de estudo
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Recrutamento
- Nemours
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Contato:
- Emily Longenecker, BS
- Número de telefone: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
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Investigador principal:
- Mahim Jain, MD, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnosticado com RCDP ou condições intimamente relacionadas por testes metabólicos e/ou genéticos
Critério de exclusão:
- Não atender ao diagnóstico de RCDP ou condições intimamente relacionadas pela revisão do médico da equipe de estudo de testes metabólicos e/ou genéticos anteriores
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Caracterizações da história natural da condrodisplasia rizomélica punctata
Prazo: 5 anos
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Os dados serão coletados na inscrição e ao longo do tempo, para permitir a análise dos recursos associados ao longo da vida útil
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5 anos
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Identificação de características clínicas que são preditivas de resultados ruins
Prazo: 5 anos
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A identificação dos fatores de risco permitirá tratamentos preventivos e, assim, uma melhor qualidade de vida para indivíduos com RCDP.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Mahim Jain, MD, PhD, Nemours
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MB002
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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