Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry

2026. augusztus 4. frissítette: Mahim Jain, Nemours Children's Clinic

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry at A.I. duPont Gyermekkórház

Ennek a regiszternek az a célja, hogy orvosi információkat gyűjtsön a rhizomelic chondrodysplasia punctatában szenvedő egyénekről és a szorosan kapcsolódó betegségekről. A kutatócsoport azt reméli, hogy e nyilvántartás létrehozásával többet megtudhat ezekről a feltételekről, és javíthatja a betegek ellátását.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ennek a regiszternek az a célja, hogy információkat gyűjtsön a rhizomelic chondrodysplasia punctata (más néven RCDP) egyedekről. Ez a nyilvántartás lehetővé teszi az RCDP részletes természetrajzi tanulmányozását, abban a reményben, hogy a kockázati tényezők azonosítása lehetővé teszi a megelőző kezeléseket, és ezáltal jobb életminőséget az ilyen diagnózissal rendelkező egyének számára.

Ez a tanulmány a diagramok áttekintésére korlátozódik, aláírt, tájékozott beleegyezés megszerzése után. A nyilvántartásban való részvétel miatt nem lesz további látogatás vagy idő a klinikán. Ez a tanulmány csak az orvosi nyilvántartásból származó adatok összegyűjtését és tárolását foglalja magában. A tanulmány részeként kérhető és áttekinthető feljegyzések közé tartoznak, de nem kizárólagosan: szakorvosi értékelések, műtéti jelentések, vér- és vizeletvizsgálati eredmények, genetikai vizsgálatok, röntgensugarak, CT/MRI képalkotás. Nincsenek különleges eljárások, látogatások vagy elvárások az egyénnek a nyilvántartásban való részvétel eredményeként. Senkitől nem kérnek fel semmilyen konkrét tesztet a jelen kutatás kizárólagos céljaira.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Egyesült Államok, 19803
        • Toborzás
        • Nemours
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Mahim Jain, MD, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármely egyén, bármely életkorban, rhizomelic chondrodysplasia punctata vagy vele szorosan összefüggő állapot

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Metabolikus és/vagy genetikai vizsgálattal RCDP-vel vagy ahhoz szorosan kapcsolódó állapotokkal diagnosztizálták

Kizárási kritériumok:

  • Nem felel meg az RCDP vagy az ahhoz szorosan kapcsolódó állapotok diagnózisának a vizsgálati csoport orvosa által az előzetes metabolikus és/vagy genetikai vizsgálatnak

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Egyéb

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A rhizomelic chondrodysplasia punctata természetrajzának jellemzése
Időkeret: 5 év
A regisztráció során és idővel adatokat gyűjtenek, hogy lehetővé tegyék a kapcsolódó funkciók elemzését az élettartam során
5 év
A rossz eredményeket előrejelző klinikai jellemzők azonosítása
Időkeret: 5 év
A kockázati tényezők azonosítása lehetővé teszi a megelőző kezeléseket, és ezáltal az RCDP-ben szenvedő egyének jobb életminőségét.
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Nemours Children's Clinic

Együttműködők

RhizoKids International

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Mahim Jain, MD, PhD, Nemours

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. május 17.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. szeptember 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. szeptember 23.

Első közzététel (Tényleges)

2020. szeptember 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. augusztus 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. augusztus 4.

Utolsó ellenőrzés

2026. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • MB002

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel