Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata -rekisteri
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry osoitteessa A.I. duPont lastensairaala
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän rekisterin tavoitteena on kerätä tietoja yksilöistä, joilla on rhizomelic chondrodysplasia punctata (kutsutaan myös RCDP:ksi). Tämä rekisteri mahdollistaa yksityiskohtaiset luonnonhistorialliset tutkimukset RCDP:stä toivoen, että riskitekijöiden tunnistaminen mahdollistaa ennaltaehkäisevät hoidot ja siten paremman elämänlaadun potilaille, joilla on tällainen diagnoosi.
Tämä tutkimus rajoittuu kaavioiden tarkasteluun allekirjoitetun tietoisen suostumuksen saatuaan. Klinikalle ei tule lisäkäyntejä tai aikaa, koska osallistuminen tähän rekisteriin. Tämä tutkimus sisältää vain lääketieteellisistä tiedoista poimittujen tietojen keräämisen ja tallentamisen. Tietueita, joita voidaan pyytää ja tarkastella osana tätä tutkimusta, ovat muun muassa seuraavat: asiantuntija-arvioinnit, leikkausraportit, veri- ja virtsakokeiden tulokset, geneettiset testit, röntgenkuvat, CT/MRI-kuvaukset. Henkilöllä ei ole erityisiä menettelyjä, vierailuja tai odotuksia tämän rekisteriin osallistumisen seurauksena. Ketään ei pyydetä tekemään mitään erityisiä testejä yksinomaan tätä tutkimusta varten.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Emily Longenecker, BS
- Puhelinnumero: 302-298-7978
- Sähköposti: emily.longenecker@nemours.org
Opiskelupaikat
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Yhdysvallat, 19803
- Rekrytointi
- Nemours
-
Ottaa yhteyttä:
- Emily Longenecker, BS
- Puhelinnumero: 302-298-7978
- Sähköposti: emily.longenecker@nemours.org
-
Päätutkija:
- Mahim Jain, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnoosi RCDP tai siihen läheisesti liittyvät sairaudet metabolisilla ja/tai geneettisillä testeillä
Poissulkemiskriteerit:
- Ei täytä RCDP-diagnoosia tai siihen läheisesti liittyviä sairauksia, joita tutkimusryhmän lääkäri on arvioinut aikaisemmista metabolisista ja/tai geneettisistä testeistä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Rhizomelic chondrodysplasia punctatan luonnonhistorian luonnehdintaa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tietoja kerätään rekisteröinnin yhteydessä ja ajan mittaan, jotta niihin liittyviä ominaisuuksia voidaan analysoida koko käyttöiän ajan
|
5 vuotta
|
|
Sellaisten kliinisten piirteiden tunnistaminen, jotka ennustavat huonoja tuloksia
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Riskitekijöiden tunnistaminen mahdollistaa ehkäisevät hoidot ja siten paremman elämänlaadun RCDP-potilaille.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Mahim Jain, MD, PhD, Nemours
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MB002
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrytointiPeroksisomibiogeneesihäiriö | Zellwegerin spektrihäiriö | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-kaksifunktionaalisen proteiinin puutos | Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasemaasipuutos | Peroksisomaalinen asyyli-CoA-oksidaasin puutos | Peroksisomaalisen asyyli-CoA-oksidaasin 2 puutos | ATP-sidoskasetin... ja muut ehdotKanada