Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry

Målet med dette registeret er å samle informasjon om individer med rhizomelic chondrodysplasia punctata (også kalt RCDP). Dette registeret vil muliggjøre detaljerte naturhistoriske studier av RCDP, med håp om at identifisering av risikofaktorer vil gi mulighet for forebyggende behandlinger og dermed bedre livskvalitet for personer med disse diagnosene.

Denne studien er begrenset til kartgjennomgang, etter innhentet underskrevet informert samtykke. Det vil ikke være ytterligere besøk eller tid på klinikken på grunn av deltakelse i dette registeret. Denne studien innebærer kun innsamling og lagring av data hentet fra journalen. Registreringer som kan bli forespurt og gjennomgått som en del av denne studien inkluderer, men er kanskje ikke begrenset til: spesialistvurderinger, kirurgiske rapporter, resultater av blod- og urinprøver, genetisk testing, røntgen, CT/MR-avbildning. Det er ingen spesielle prosedyrer, besøk eller forventninger til den enkelte som følge av deltakelse i dette registeret. Ingen vil bli bedt om å ha noen spesifikk testing kun for denne forskningens formål.